A Wilson-kór ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Lefolyása során a szervezetben feleslegben felhalmozódó réz károsítja az agyat és a májat, fokozatosan ezek kudarcához vezet. Mik a Wilson-kór okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelése?

Wilson-kór , egyébkéntlento-hepatikus degeneráció , genetikailag meghatározottanyagcserebetegség , melynek lényege a rézfelesleg lerakódása a szervekben, elsősorban a májban és az agyban, valamint a szaruhártya, a szív és a vesékben. Ezt az állapotot az ennek az elemnek a szervezetből történő eltávolításának hibás rendszere okozza (a réz emésztőrendszerből történő felszívódásának felelőse megfelelően működik). Ennek következtében a szervek, amelyekben a réz felhalmozódik, károsodnak, és munkájuk fokozatosan megszakad.

A Wilson-kór aritka betegségekcsoportjába tartozik. Gyakoriságát 30/100 000 lakosra becsülik

Wilson-kór – okai

A Wilson-kór oka az ATP7B gén mutációja, amely a réz károsodott epével történő kiválasztódásához vezet, és így - felhalmozódásához a szervezetben. A hibás gén autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a betegség tüneteinek kialakulásához minden szülőtől örökölni kell a sérült gén egy másolatát. Becslések szerint 90 emberből 1 tünetmentes egy ilyen gén hordozója.

Wilson-kór – tünetek

Kezdetben a réz csak a májban rakódik le. Ha túlterhelődik, a réz felszabadul, és a véráramon keresztül eljut más szervekhez. Ezután a következő tünetek jelennek meg:

  • máj- a tünetek gyulladás, steatosis vagy májzsugorodás formájában jelentkezhetnek portális hipertóniával, azaz májnagyobbodás, hasi fájdalom, sárgás bőr, zúzódások a bőrön, a lábak duzzanata;
  • idegrendszer- generalizált dystonia (természetellenes mozgások önkéntelen elvégzése), parkinson tünetek (beleértve az izomfeszülési zavarokat, mozgászavarokat remegés és fejremegés formájában) nyelési nehézség és beszédkárosodás, nyáladzás);
  • Kayser-Fleischer gyűrű- rézlerakódások a szem szaruhártyájában, amelyek aranybarna gyűrűt képeznek (aWilson-kórra jellemző, ami megerősíti a diagnózist);
  • egyes betegeknélszemélyiség- és viselkedészavarok (agresszió, szerfüggőség, iskolai és munkahelyi nehézségek), sőt mánia és depresszió is kialakulhatnak;

Bár a réz felhalmozódása Wilson-kórban a születéstől kezdve kezdődik, a tünetek leggyakrabban 20 és 30 éves kor között jelentkeznek.

Wilson-kór - diagnózis

A diagnosztika alapja a vérvizsgálat (a ceruloplazmin koncentrációja - egy enzim, amely a vérszérumban a rezet kb. 90%-át tartalmazza, csak a rezet és a májenzimeket), valamint a vizelet (a vérben kiválasztódó réz mennyiségének meghatározása). vizelet napközben). A diagnózis megerősítése érdekében szemvizsgálatot végzünk az ún réslámpa. A végső diagnózis a genetikai vizsgálat alapján történik.

Wilson-kór - kezelés

A terápia célja a felesleges réz eltávolítása a szervezetből, és megakadályozza annak újbóli felhalmozódását. A páciensnek leggyakrabban penicillamint adnak be. Ez egy olyan gyógyszer, amely rézionokkal egyesül, és ún komplex vegyületek, amelyek vízben jól oldódnak, így a vizelettel ürülhetnek ki. Ez a fajta kezelés élethosszig tartó. Kivételt képeznek a májátültetés utáni betegek (amelyeknél a javallat májelégtelenség).

Hasznos lesz számodra

Wilson-kór - diéta

A Wilson-kórban szenvedőknek ki kell zárniuk étrendjükből a rézben gazdag ételeket, azaz:

  • hal
  • dió
  • teljes kiőrlésű gabonafélék (beleértve a teljes kiőrlésű kenyeret, pelyhet)
  • belsőség (máj)
  • csoki
  • élesztő
  • saláta
  • gomba
  • egy kis víz

Kevés réz van a tejben, almában, paradicsomban, narancsban, tojásban, húsokban, marhahúsban.

Tartózkodjon a réz evőeszközök vagy konyhai eszközök használatától is.

A szerzőrőlMonika MajewskaEgészségügyi kérdésekre szakosodott újságíró, különösen az orvostudomány, az egészségvédelem és az egészséges táplálkozás területein. Hírek, útmutatók, szakértőkkel készített interjúk és riportok szerzője. Résztvevője a legnagyobb lengyel nemzeti orvosi konferenciának „Lengyel nő Európában”, amelyet az „Újságírók az egészségért” Egyesület szervezett, valamint az Egyesület által szervezett szakmai műhelyek és szemináriumok újságíróknak.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek