A sarlósejtes vérszegénység életveszélyes vérbetegség. Ez okozza a vérsejtek csomósodását és elzáródások kialakulását az erekben. Ennek következtében szívinfarktus léphet fel, azaz különböző szervek ischaemiás állapotba kerülnek, ami halálhoz vezethet. Mik a sarlósejtes vérszegénység okai és tünetei? Mi a kezelése?

A sarlósejtes vérszegénység (sarlósejtes vérszegénység, drepanocytosis ) egy veleszületett, genetikailag meghatározott vérbetegség, amely a hemolitikus anémia csoportjába tartozik. Lényege a hemoglobin abnormális szerkezete – a vörösvértestek részét képező fehérje, amely felelős az oxigén sejtekbe történő szállításáért.

A mutált hemoglobin nemcsak gyengén köti meg az oxigénmolekulákat, hanem hozzájárul a vörösvértestek deformálódásához is, amelyek a megfelelő korongforma helyett félholdak - sarló alakúak (ún. drepanociták) alakot vesznek fel. A vörösvértestek beteg alakja túlzott pusztulását okozza, és ezáltal lerövidíti a túlélési időt. A drepanociták körülbelül 100 nap helyett csak egy tucat napig élnek túl. A velő nem tud lépést tartani az új vérsejtek termelésével, ezért vérszegénység alakul ki. Ezenkívül a deformált eritrociták hajlamosak összetapadni. Ennek következtében beszorulhatnak a kis erekbe, és megakadályozzák, hogy a vér elérje a test különböző részeit.

A betegséget leggyakrabban mulattáknál és feketéknél diagnosztizálják, fehéreknél ritkán.

Sarlósejtes vérszegénység – okai

A sarlósejtes vérszegénység oka a hemoglobint kódoló gén mutációja, amely változást okoz annak szerkezetében

A sarlósejtes vérszegénység autoszomális recesszíven öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a mutáns gén mindkét másolatát a szülőktől kell beszerezni ahhoz, hogy a betegség tünetei megjelenjenek. Ha csak egy mutáns másolatot örököl, akkor csak a sarlósejtes gén hordozója vagy.

Sarlósejtes vérszegénység – tünetek

A sarlósejtes vérszegénység tünetei már a gyermek életének harmadik hónapja körül jelentkeznek:

A sarlósejtes vérszegénység első tünetei általában a kezek és lábak megdagadása, és a leggyakrabban jelentett állapotfájdalom különböző helyeken.

  • sápadt bőr és nyálkahártya;
  • tachycardia (100 ütés/percnél magasabb pulzusszám);
  • gyakori fertőzések (a legyengült immunitás eredményeként);
  • ízületi gyulladás, különösen a kéz- és lábujjakon;
  • "kéz-láb szindróma" - a karok és lábak duzzanata,
  • lábszárfekély,
  • növekedési rendellenességek (a csontok vérkeringésének zavarai miatt);
  • különböző helyeken jelentkező fájdalmak - szívinfarktus, azaz különböző szervek ischaemia következményei. Lehet lép-, vese- vagy csontinfarktus;

Az 5 év alatti sarlósejtes vérszegénységben szenvedő gyermekek halálának leggyakoribb közvetlen oka a lép károsodása az erek elzáródása következtében.

Hasznos lesz számodra

A hibás gének hordozói jobban ellenállnak a maláriának

A hibás gén egyetlen példányának hordozói (heterozigóták) jobban (de nem teljesen) ellenállóbbak a maláriával szemben. Mindez azért, mert a vérsejtek beteg alakja nem teszi lehetővé a malária parazita kifejlődését - a mutáns eritrocitákat a lép felfogja, elpusztítja és a parazitával együtt eltávolítja. Ez megmagyarázza, hogy miért fordul elő sarlósejtes vérszegénység főként a maláriával fertőzött területekről (trópusi és szubtrópusi országokban, különösen Közép- és Nyugat-Afrikában) származó embereknél.

Sarlósejtes vérszegénység - diagnózis

A sarlósejtes vérszegénységet vérvizsgálattal diagnosztizálják.

Sarlósejtes vérszegénység - kezelés

A vérátömlesztés a sarlósejtes betegség kezelésének alapvető formája. A támogató kezelések közé tartozik: antibiotikum terápia, fájdalomcsillapítók és a vörösvértestek rugalmasságát növelő készítmények

Kezelhető lesz a sarlósejtes vérszegénység?

A csontvelő-transzplantáció egy másik módszer a sarlósejtes vérszegénység kezelésére, de felnőtteknél figyelembe kell venni az anti-host-directed graftreakciót (GVHD). Ezt a problémát az Egyesült Államok Bethesdában működő Nemzeti Diabétesz és Emésztő- és Vesebetegségek Intézetének tudósai oldották meg. Kutatásukban 10 fő vett részt. Mindegyiküket besugározták, ahelyett, hogy erős, a csontvelőt elpusztító gyógyszereket kaptak volna. Ezután 7 nappal a beavatkozás előtt a betegek alemtuzumabot kaptak - egy olyan gyógyszert, amely elpusztítja az immunrendszer sejtjeit, így a transzplantációt nem utasítják el. Végül a betegekbe specifikus CD34 őssejteket ültetnek be, amelyek mindenféle vérsejtté alakulnak. A betegek testvéreitől vették el őket. A műtétet követően a betegek egy másik gyógyszert - rapamicint - kaptak, hogy megakadályozzák a kilökődéstátültetés

A kutatás eredménye nagyon ígéretesnek bizonyult. 10 betegből 9-nél eltűntek a vérből a beteg vörösvértestek, és megszűntek a vérszegénység tünetei is. Hatékony módszer a sarlósejtes vérszegénység kezelésére, de nagyon költséges (különösen azokban az országokban, ahol ez a fajta vérszegénység előfordul, főleg afrikai országokban). Egy másik probléma a megfelelő donor megtalálása.

Sarlósejtes vérszegénység - génterápia

A párizsi Hôpital Necker Enfants Malades szakemberei a világon először alkalmazták az orvosok a génterápiát a veleszületett sarlósejtes vérszegénység kezelésére. A beavatkozást egy 13 éves fiún végezték el. Az orvosok eltávolították a fiú genetikai hibáját, először úgy, hogy teljesen tönkretették a csontvelőjét, ahol azok készülnek. Aztán a fiú őssejtjeiből újraalkották, de korábban a laboratóriumban genetikailag módosították azokat. Ez az eljárás a megfelelő gén bejuttatását jelentette beléjük egy vírus segítségével. A csontvelő feltöltődött, és normális vörösvérsejteket termel. Két évvel a beavatkozás után a 15 éves fiú jól van, és nem mutatják a sarlósejtes vérszegénység tüneteit. A szakember viszont azt állítja, hogy a fiút egyelőre nem lehet "meggyógyítani". További megfigyelések szükségesek

Kategória:

Genetikai betegségek