A Hunter-szindróma vagy a II. típusú mukopoliszacharidózis ritka genetikai anyagcsere-betegség. A Hunter-szindrómát a mukopoliszacharidózis egyéb típusaitól eltérő öröklődési mód különbözteti meg, ami miatt a férfiak többségét érinti a betegség. Mik a Hunter-szindróma tünetei? Hogyan kezelik a II-es típusú mucopolysaccharidosisban szenvedő betegeket?

Hunter-szindróma , azazmukopoliszacharidózis II. genetikailag meghatározott, amelyben - valamelyik enzim hibája vagy aktivitásának hiánya miatt - különféle anyagok halmozódnak fel a lizoszómákban (sok anyagot lebontó enzimeket tartalmazó sejtszervecskék). A Hunter-szindróma lényege az idursonát ultrafatáz – a mukopoliszacharidok, más néven glikozaminoglikánok vagy GAG-ok szintéziséért felelős enzim – hiánya vagy hiánya. Ennek eredményeként a mukopoliszacharidok felhalmozódnak a szervekben, és azok károsodásához vezetnek.

Hunter-szindróma az ún Ritka betegségek: 150 000 születésből 1, főként fiúknál fordul elő. Az MPS Szövetség adatai szerint Lengyelországban aHunter-kórkörülbelül 20 százalékot tesz ki. minden mukopoliszacharidózis esete

Hunter-szindróma - okai

A betegséget az idursonát termelését szabályozó gén mutációja okozza. Genetikai hiba miatt előfordulhat, hogy a mukopoliszacharidokat lebontó enzim nem termelődik, vagy olyan enzim termelődik, amely nem képes a mukopoliszacharidok lebontására, vagy nem úgy végzi, ahogy kellene

Hunter-szindróma - öröklődés

A mukopoliszacharidózisok más formáitól eltérően, amelyek autoszomális recesszív módon öröklődnek, a Hunter-szindróma öröklődése recesszív természetű, amely az X kromoszómához kapcsolódik (a betegség génje az X kromoszómán található). Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak az anyától kaphatja meg a hibás gént. Egy nőnek két X-kromoszómája van: egy az apjától és egy az anyjától. Másrészt egy férfinak van egy X kromoszómája, amelyet az anyjától örököl, és egy Y kromoszómája, amelyet az apjától kap. Ha egy nőnek az egyik X-kromoszómája van egy Hunter-szindróma felé mutató génhibás, a másik pedignormális, egészséges hordozója a betegségnek, mivel a megfelelő gén megvédi a tünetek megjelenésétől. Emiatt a Hunter-szindróma szinte kizárólag fiúknál fordul elő. Ha az anya a kóros gént továbbadja fiának, akkor nála a betegség tünetei jelentkeznek, mert nincs második X-kromoszómája, amely megakadályozná a betegség aktiválását. Ha egészséges gént ad tovább, a betegség tünetei nem jelentkeznek.

Hunter-szindróma – tünetek

A betegségnek két formája van: az A típusú, amelyet klasszikus formának neveznek, és a B típusú - enyhébb lefolyású. Az A típust a mukopoliszacharidózis tipikus tünetei uralják, mint például:

  • arcvonások vastagodása
  • alacsony emelkedés
  • ízületi változások, mobilitásuk jelentős csökkenésével
  • máj és lép megnagyobbodás (hepatosplenomegalia)
  • köldök- és inguinalis herniák (csecsemőkorban jelennek meg)

Az A típust jelentős szellemi retardáció, gerincdeformitás és súlyos kyphosis jellemzi.

B típusban a születési rendellenességek kevésbé súlyosak: a csontelváltozások enyhébbek, a mentális retardáció enyhe vagy hiányzik.

A tünetek, amelyek megkülönböztetik a Hunter-kórt az MPS egyéb típusaitól, a karokon, a lapockákon és a háton található kis, megemelkedett csomók bőrelváltozásai. Emellett a látószervben a mukopoliszacharidózisra jellemző elváltozások szaruhártya homályosodás formájában nem jelentkeznek, miközben gyakran diagnosztizálják a hallószerv károsodását, amely halláskárosodással vagy süketséggel jár. A Hunter-kór során az orrból nyálkás savós váladék is ürül, ami nincs összefüggésben a légúti fertőzéssel. A Hunter-szindróma egyéb tünetei közé tartozik a szívizom károsodása és a visszatérő légúti fertőzések.

Hunter-szindróma tünetei 2-3 körül jelennek meg. a gyermek életének éve.

Hunter-szindróma - diagnózis

A betegség diagnosztizálásához olyan vizsgálatot kell végezni, amely a mukopoliszacharidok mennyiségi meghatározásából áll a vizeletben (mukopoliszacharidózis esetén feleslegben választódnak ki), és meghatározzuk a típusukat.

Hunter-szindróma - kezelés

A Hunter-szindróma csak tüneti kezelése lehetséges, amely rehabilitációból és szervi szövődmények kezeléséből áll. A terápia magában foglalhatja szulfatáz-iduronát alkalmazásával végzett enzimpótló terápia beadását is. A betegség progressziójának gátlására használják.

Hunter-szindróma - prognózis

A túlélési időszak a klasszikus Hunter-szindróma formájában körülbelül 20 év. A B típusú Hunter-szindrómával küzdő emberek túlélése,hosszabb (az élet 3. vagy akár 4. évtizedéig).

Kategória:

Genetikai betegségek