A Fragile X szindróma (FRA X) egy genetikai betegség, amelyet az intellektuális fejlődés különböző fokú hanyatlása jellemez, általában fiúknál. Emellett vannak az ADHD-hoz és az autizmushoz hasonló tünetek, ezért az FRA X szindróma összetéveszthető velük. Ilyen helyzetben a betegség diagnózisa csak genetikai vizsgálatok alapján lehetséges. Mik az FRA X szindróma okai és tünetei? Mikor jön ki? Hogyan történik a betegek kezelése?

Fragile X szindróma(FRA X) vagy Fragile X szindróma, Martin-Bella szindróma, genetikai betegség, amelynek öröklődése Az X-kromoszómához kötődő FRA X szindróma a középsúlyos értelmi fogyatékosság öröklődésének leggyakoribb oka. A kutatások szerint a betegség 4000 férfiból 1-et és 7000 nőből 1-et érint.

Fragile X szindróma (FRA X) - okai

A Fragile X szindróma okadinamikus mutációaz FMR1 génben (az X nemi kromoszómán található)

Fragile X szindróma (FRA X) - öröklődés

Egy beteg apa az X kromoszómát (amelyben a mutált gén található) minden lányának továbbadja, de egyik fiának sem. 50% annak kockázata, hogy a hibás gént hordozó anya (általában tünetmentesen) továbbadja azt gyermekeinek (leányának és fiának is).

A betegségek öröklődésében van egy jelenség, amelyet Sherman-paradoxonként ismernek. Ez azt jelenti, hogy annál nagyobb a valószínűsége annak, hogy a családban kialakulnak a betegség tünetei, minél több generáción keresztül terjedt át a mutáció (nemzedékről nemzedékre nő a kockázat). Például egy egészséges férfi hordozó testvéreinek 9 százalékos, míg az unokáinak akár 40 százalék a kockázata.

Fragile X szindróma (FRA X) - tünetek

Az FRA X szindróma tünetei mindkét nemnél jelentkeznek, de a változatosabb és intenzívebb tünetek férfiaknál jelentkeznek. Fiatal fiúknál a szülők figyelmét felkeltő tünetek a megnagyobbodott, kitüremkedő fülkagyló és a pszichomotoros retardáció, valamint a viselkedési zavarokkal együtt járó nagyon megkésett beszédfejlődés. A pubertás után a betegség fő tünete az értelmi fogyatékosság, általában közepes vagy közepes intenzitású.jelentős mértékben. Általában viselkedési zavarokkal jár együtt hiperaktivitás, figyelemzavar, érzelmi labilitás és az autizmus jellemzői formájában. A többi tünet:

  • here-megnagyobbodás (úgynevezett makroorchidizmus)
  • hosszúkás, keskeny arc
  • nagy, kiálló, fülkagyló
  • a kéz interphalangealis ízületeinek túlzott lazasága
  • lapos láb

Nőknél a betegség lefolyása sokkal enyhébb. Felüknek lehet enyhe értelmi fogyatékossága vagy tanulási nehézségei, valamint érzelmi zavarai, depressziója, szorongása, szorongása. A külső jegyekre jellemző az enyhén megnyúlt arc és a megnagyobbodott fülkagyló. 16-20 százalék körül. közülük korai menopauza van (40 éves kor körül)

Fontos

Fontos genetikai vizsgálatok

A FRAX szindróma tünetei hasonlóak az ADHD és az autizmus tüneteihez. Ezért minden autista vagy autista tulajdonságokkal rendelkező, ismeretlen okból értelmi fogyatékossággal élő gyermeket, különösen a hiperaktív gyermekeket, akiknek egyéb jellemzői vannak, mint például: rossz szemkontaktus, integető, kézütő, ismétlődő beszéd, genetikai vizsgálatot kell végezni Fragile X szindróma szempontjából.

Ha a betegséget diagnosztizálják, az egész család további diagnosztizálása javasolt (annak megállapítására, hogy valaki más nem hordozó-e a hibás génnek)

Fragile X szindróma (FRA X) - kezelés

Egy genetikai betegség gyógyítása nem lehetséges. A betegséggel diagnosztizált gyermeket logopédus, pedagógus, gyermekorvos, neurológus és pszichológiai megfigyelés alatt kell tartani. Néha a gyermek szenzoros integrációs terápiát, hiperaktivitást vagy agresszív viselkedést igényel. Általában egyéni oktatásra van szükség integrált osztályban vagy szakközpontban.

Kategória:

Genetikai betegségek