A Duchenne-izomdystrophia olyan genetikai betegség, amely progresszív és visszafordíthatatlan izomsorvadást (sorvadást) okoz. Ez egy nemhez kötött betegség – főleg fiúknál aktiválódik. Melyek a Duchenne-dystrophia okai és tünetei? A Duchenne-kór gyógyítható? Hogyan zajlik a rehabilitáció Duchenne-dystrophiában?

Duchenne-izomdystrophia (DMD) ,genetikai betegség , amely egyike a leggyakoribb és gyorsan előrehaladó neuromuszkuláris rendellenességek gyermekkorban. Háromezerből egy fiút érint.

Duchenne-dystrophia: okai

Ennek a disztrófiának az oka egy genetikai hiba, nevezetesen a DMD gén különböző mutációi, amelyek felelősek egy fehérje (dystrophin) kódolásáért, amely segít fenntartani az izomsejtek normál szerkezetét. Ennek a genetikai rendellenességnek a következtében az izmok megfosztják a disztrofintól, ami sorvadáshoz és parézishez vezet, ami fokozatosan egyre több járási és általános mozgási nehézséget okoz.

A hibás gén csak a hordozó anyától öröklődik.

Duchenne-dystrophia: tünetek

A betegség első tünete a járástanulás késői kezdete (18 hónapos kor körül). Ekkor észrevehető a vádli megnagyobbodása, azaz pszeudo-hipertrófia, ami könnyen összetéveszthető erős izmokkal, valamint a gyakori borulás az első lépések megtételekor

Tiszta izomgyengeség 2-3 körül jelenik meg. évében a beteg fiú, és felváltva borítja a törzs, a lábak és a kar izmait. Később a kacsaszerű járás a jellemző. A fiú lábujjhegyre is hajlamos lehet, ami a has előretolását és a gerinc elülső görbületű, ún. Lordosis.

A Duchenne-dystrophiában szenvedő beteg nehezen tud önállóan felállni a padlóról – karjait kell használnia, hogy kiegyenesítse a lábát, amitGowers-tünetkéntjelölnek. Ezek a tünetek a fiú életének első-három évében jelentkeznek, és a fiú 12 éves koráig folyamatosan fejlődnek. Ezután kerekesszéket kell használnia.

Ezenkívül a szívszövet károsodik, ami kardiomiopátiát okoz.

Csak néhány DMD-s fiúnak vannak értelmi és tanulási nehézségei. Ezek a nehézségek valószínűleg a disztrofin agyban történő átrendeződésével kapcsolatosak.

Duchenne-dystrophia: diagnózis

A kezdeti diagnózis fizikális vizsgálat alapján állítható fel. Kétség esetén speciális vizsgálatokat végzünk: elektromiográfiát vagy idegvezetési vizsgálatokat. A tesztek célja az izmok elektromos aktivitásának mérése és az idegek stimulálása, hogy kiderüljön, a probléma az izmokban vagy az idegekben van-e.

A végső diagnózishoz DNS-tesztet végeznek, amely a legtöbb esetben információt nyújt a DMD-ért felelős genetikai rendellenességről

Ha a DNS-tesztek nem meggyőzőek, általában izombiopsziát végeznek (az izomszövetből egy kis részt vesznek a disztrofin fehérje ellenőrzésére). Ha fehérje hiányzik, a Duchenne-kór az izomsorvadás oka.

Duchenne-dystrophia: kezelés

A DMD-re nincs gyógymód. Egyes esetekben (pl. ha kontraktúra lép fel a bokaízületekben) műtéti beavatkozás is elvégezhető, pl. az ízület stabilizálása vagy az egymással szemben lévő izmok feszültségének kiegyensúlyozása a beteg állapotának javítása érdekében.

A betegség előrehaladott stádiumában, amikor a mozgáskorlátozás érezhető a bokaízületekben, lehetőség van éjszakai fogszabályozási sínek alkalmazására. A bokasín segít az ízület normál helyzetben tartásában és megakadályozza a kontraktúrákat.

Ha problémái vannak a szívével, beültethet pacemakert vagy használhat antiaritmiás szereket.

Duchenne-dystrophia: rehabilitáció

A betegség súlyosságától függetlenül rehabilitációra van szükség a további izomsorvadás megelőzése érdekében. A Duchenne-dystrophia rehabilitációja aktív és passzív gyakorlatokból áll.

A passzív gyakorlatokat a lehető legkorábban el kell kezdeni. Az izomösszehúzódás megelőzésére szolgáló gyakorlatsort gyógytornásznak kell kidolgoznia. Ezeket a gyakorlatokat naponta kell elvégezni, és a beteg fiú szüleinek/gondviselőinek részvétele szükséges.

Az összes aktív gyakorlat közül az úszás (lehetőleg fűtött medencében) a legjobb.

Hasznos lesz számodra

Becker-féle izomdisztrófia (BMD)

A Becker-féle izomdisztrófia (BMD) a DMD enyhébb formája. A betegség tünetei általában serdülőkorban jelentkeznek - gyakran a beteg személy nem tud testnevelés órán gyakorolni. A beteg tétova léptekkel, lábujjhegyen vagy előrehajtva kezd járni. TanfolyamA Becker-dystrophia lassabb és nehezebb megjósolni, mint a DMD-ben. A beteg embernek nem mindig van szüksége tolószékre, mert tud mankóval járni.

A Duchenne-izomdystrophiában és más ritka betegségekben szenvedő betegeket nem kezelik megfelelően Lengyelországban

Forrás: lifestyle.newseria.pl

Kategória:

Genetikai betegségek