Az északi epilepszia genetikailag meghatározott betegség, korábban csak finneknél diagnosztizálták. A betegség jellegzetessége, hogy a görcsös rohamok mellett a betegek jelentős értelmi zavarokat is tapasztalnak. Egyszerűen nincs gyógymód az északi epilepsziára – hogyan érinti tehát ez a betegség a benne szenvedők életét?

Északi epilepszia(az északi epilepszia, más néven progresszív epilepszia mentális retardációval) meglehetősen szokatlan betegség – csak finneknél fordul elő. A finn lakosság általában meglehetősen specifikus, ami többek között annak köszönhető, amiatt, hogy e népesség történetében gyakran előfordult elszigeteltsége, valamint a lakosság számának jelentős csökkenése a világ ezen régiójában. Ilyen körülmények között előfordulhat az ún alapító hatás, amely azzal a ténnyel jár, hogy egy adott populációban csökken a genetikai készlet. Ennek a jelenségnek a következménye lehet a genetikai mutációk által okozott különféle betegségek, köztük az északi epilepszia gyakoriságának növekedése. Ezen a betegségen kívül több mint 30 másik genetikai betegség létezik, amelyek sokkal gyakrabban fordulnak elő a finn lakosságban, mint más etnikai csoportokban. Azt is hangsúlyozni kell, hogy más, meglehetősen gyakori genetikai betegségeket, mint például a fenilketonuriát vagy a finnek cisztás fibrózisát általában nem figyelik meg.

Az északi epilepsziát a neuronális ceroid lipofuscinosis egyik változatának tekintik, és meglehetősen ritka – a betegség becslések szerint 10 000 emberből 1 embert érint Finnország északi régiójában. Mind a nők, mind a férfiak szenvedhetnek ettől a betegségtől. Az északi epilepsziát a közelmúltban írták le (az első publikáció erről a betegségről 1994-ben jelent meg), és egy A. Hirvasniemi vezette csapat írta.

Északi epilepszia: okai

Az északi epilepsziát a CLN8 fehérjét kódoló gén mutációja okozza, amely a 8-as kromoszóma rövid karján található. Az állapot autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a mutált gén két példányára van szükség hogy megkapja a betegséget. Az is lehetséges, hogy egy mutáció hordozója. 135 finnből körülbelül 1-ben található meg,a fuvarozás azonban nem vezet semmilyen eltéréshez az adott személyben. Ez azonban összefügg a mutáció utódokra való átvitelének lehetőségével - ha mindkét szülő CLN8 génmutáció hordozója, akkor egy ilyen pár minden terhességében 25% a kockázata annak, hogy utódaiknál ​​progresszív epilepszia alakul ki mentális retardációval.

A CLN8 fehérje - normális és kóros - funkciója eddig nem ismert. Valószínűleg ez a fehérje megfelel többek között a különféle anyagok szállításának szabályozására az egyik sejtszervszerbe - az endoplazmatikus retikulumba. Végső soron a mutáció az idegsejtek elhalálozásának növekedését és a betegek agyában különféle anyagok – elsősorban fehérjék – lerakódását eredményezi.

Északi epilepszia: tünetek

Az északi epilepszia lefolyása változó - a klinikai kép a beteg életkorával változik. A betegség első tünetei korán, 5-10 körül jelentkeznek. kor. Kezdetben a progresszív epilepsziában szenvedő, mentális retardált betegeknél ismétlődő görcsrohamok alakulnak ki. Általában tónusos-klónusos rohamok formájában jelentkeznek, amelyek során eszméletvesztés, jelentős izomtónusnövekedés és görcsök figyelhetők meg. Részleges rohamok is előfordulhatnak. A betegség ezen időszakában az epilepsziás rohamok körülbelül havonta 1-2 alkalommal jelentkeznek, időtartamuk általában nem haladja meg a 15 percet. Az északi epilepsziára jellemző, hogy amikor a beteg epilepsziás rohamokat kezd tapasztalni, akkor értelmi zavarok is kialakulnak, amelyek a mentális funkciók jelentős romlását jelentik.

Az északi epilepszia súlyosbodik, ha egy ebben a betegségben szenvedő beteg kezd érni. Ebben az életszakaszban a rohamok gyakorisága heti 1-2 alkalomra nő. Az intellektuális zavarok is egyre hangsúlyosabbak – a betegek mozgáskoordináció-károsodást vagy tudásszerzési képtelenséget tapasztalhatnak. Ritka esetekben a betegeknél különféle látászavarok is kialakulnak (általában vakságból állnak).

A felnőttkor időszaka elméletileg az az idő, amikor a mentális retardációval járó progresszív epilepszia lefolyása enyhül. Felnőttkorban az északi epilepsziában szenvedő betegek sokkal ritkábban, évente körülbelül 4-6 alkalommal kapnak epilepsziás rohamokat. A betegségnek ez a periódusa csak látszólag a legenyhébb, mert ekkor olyan jelentősek az értelmi hiányosságok, hogy a betegek képtelenek a teljesen önálló életre.

Északi epilepszia: diagnózis

A betegség etiológiája miatt a progresszív mentális retardációval járó epilepszia diagnózisa genetikai teszteken alapul. A molekuláris teszteknek köszönhetően lehetővé válik a CLN8 génmutáció megléte a páciensben, amely felelős az északi epilepszia előfordulásáért. Az elektroencephalográfia (EEG) és a képalkotó vizsgálatok (például a fej mágneses rezonancia képalkotása) szintén hasznos szerepet játszhatnak a betegség diagnosztizálásában. Számos és sokrétű vizsgálat elvégzése elsősorban az északi epilepszia más entitásoktól való megkülönböztetésére szolgál, mint például a krónikus agyvelőgyulladástól vagy a mitokondriális betegségektől.

Az északi epilepszia már az emberi születés előtt is diagnosztizálható - erre a célra genetikai prenatális tesztek használhatók. Genetikai tanácsadás is elérhető, különösen azok számára, akiknél az állapotot már diagnosztizálták valamelyik családtagnál. A genetikai tanácsadás alapja lehet a törzskönyv törlése, de annak megállapítása is, hogy mi és van-e a betegség utódokra való átterjedésének veszélye.

Északi epilepszia: kezelés

Jelenleg az északi epilepszia gyógyíthatatlan betegség – az orvostudomány nem ismeri azokat a módszereket, amelyekkel az ilyen entitásban szenvedő betegek genetikai mutációit korrigálni lehetne. A betegségben szenvedő betegek kezelésében csak tüneti kezelést alkalmaznak az általuk tapaszt alt tünetek enyhítésére. Ebben az esetben az orvosi beavatkozások az idegrendszer működését gátló gyógyszerek beadására irányulnak, az erre a célra használt készítmények közé tartoznak a benzodiazepinek (például klonazepam) vagy a valproinsav sói. Az északi epilepszia gyógyszeres terápiája különösen hasznos serdülőkorban, amikor náluk van a legtöbb görcsroham, az állapothoz kapcsolódó rohamok gyakorisága gyógyszeres kezeléssel csökkenthető, és a rossz hír az, hogy nincs módszer az értelmi funkció romlásának lassítására. Északi epilepsziában szenvedő betegeknél

Északi epilepszia: prognózis

Az északi epilepszia progresszív betegség, azonban a betegség előrehaladása meglehetősen lassú. Ennek ellenére az állapot sajnos a benne szenvedők idő előtti halálához vezet - a progresszív, mentális retardációval járó epilepszia várható élettartama 50-60 év.

Kategória:

Genetikai betegségek