A Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) egy kevéssé ismert, nagyon ritka genetikai betegség, amely főként a perifériás és központi idegrendszert érinti. Klasszikusan a Krabbe-kór az újszülötteket érinti, de előfordulhat későbbi életszakaszban is. A legtöbb esetben a Krabbe-kór 2 éves kor körül halálhoz vezet. Mik a Krabbe-kór okai és tünetei? Mi a kezelés?

Tartalom:

  1. Krabbe-kór – okai
  2. Krabbe-kór – tünetek
  3. Krabbe-kór - diagnózis
  4. Krabbe-kór - kezelés
  5. Krabbe-kór - Charles története

Krabbe-kór(globoid leukodystrophia) az ún. raktározási betegségek, és egy olyan enzim hiányából vagy hiányából áll, amely a mielin, azaz az idegrostokat körülvevő anyag megfelelő szerkezetéhez szükséges.

Ennek a hibának a következménye a galaktocerebrozid túlzott mennyisége, amely megzavarja a központi (központi) és a perifériás idegrendszer működését, és ennek következtében az izmok és az idegek progresszív diszfunkciója következik be – mondja egyetemi docens. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, a varsói "Children's Memorial He alth Center" Metabolikus Betegségek, Endokrinológiai és Diabetológiai Osztály vezetője, az Orphanet Poland koordinátora

A Krabbe-kór a ritka betegség egyik példája, bár a betegek teljes számát az EU-ban több mint 240 000-re becsülik. Legtöbbjük genetikai eredetű, és klinikai lefolyásuk súlyos; gyakran életveszélyt jelentenek vagy krónikus fogyatékosságot okoznak – teszi hozzá a szakértő.

Krabbe-kór – okai

A Krabbe-kór oka a GALC gén (14q31) mutációja, amely a galaktocerebrozidáz lizoszomális enzimet kódolja, amely katalizálja a galaktóz hidrolízisét a galaktocerebrozidból és a galaktozilszfingozinból

.

A globoid leukodystrophiát Krabbe-kórnak nevezik Knud Haraldsen Krabbe dán neurológus után, aki először írta le a betegséget.

A pszichozin felhalmozódása a központi és a perifériás idegrendszer demyelinizációjához vezet.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személynek ugyanannak a génnek két megváltozott kópiáját kell örökölnie (az egyik módosított másolatotminden szülő), hogy a betegség fellépjen.

Ha egy személy egy módosított példányt és egy helyes másolatot örököl, akkor az esetek többségében egészséges hordozó lesz, mert a megfelelő másolat jelenléte kompenzálja a módosított másolat jelenlétét.

A hordozónak lenni azt jelenti, hogy Önt nem érinti a betegség, de egy párban egy gén megváltozott másolatát hordozza, és továbbadhatja azt utódainak.

Krabbe-kór – tünetek

A betegségnek négy típusa van: ¹

  • csecsemőforma (más néven "klasszikus") - a leggyakoribb - az élet első 6 hónapjában kezdődik
  • gyermekkarakter - 6 hónapos és 3 éves kor között kezdődik
  • serdülő alkat - 3. és 10. év között kezdődően
  • felnőtt alkat (legritkább) - 10 éves kor felett

A lengyel irodalomban nem számolnak be serdülőkor jelenlétéről, az angol nyelvűben pedig szórványosan. Kevés tudóst is érdekel ez a téma, ami valószínűleg a probléma társadalmi szempontból kicsiny méretéből és az ehhez kapcsolódóan az ilyen típusú kutatások finanszírozásának hiányából adódik.¹

A csecsemők tünetei 2 és 6 hónapos kor között jelentkeznek, és a betegség lefolyása 3 szakaszra osztható:

A betegnél gyorsan nyelés, légzés, vakság és süketség alakul ki. A csecsemő általában 2 éves koráig hal meg – mondja egyetemi docens. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska

  • I. szakasz - ingerlékenység, merevség, rossz fejkontroll, etetési nehézségek, időszakos hüvelykujj-feszülés, emelkedett testhőmérséklet epizódok, fejlődési késés
  • II. stádium - fokozott izomfeszülés rohamai opisthotonusszal, myoklonus görcsök, fejlődési regresszió, kézszorítás és látásromlás
  • III. szakasz - az izomtónus csökkenése, a vakság és a süketség

A betegek vegetatív állapotba kerülnek, és 2-3 éves koruk előtt meghalnak, általában légúti fertőzések következtében

Késői csecsemőben/serdülőben (1-8 éves korig) és felnőttben (>8) a tünetek kezdetben változóak és a betegség progressziója változó (idősebb felnőtteknél általában lassabb). betegek.

A csecsemő/serdülőkorú betegek tünetei hasonlóak a csecsemőkorban tapaszt altakhoz, de gyakran a felnőtteknél a kezdeti tünetek a következők:

  • gyengeség
  • járászavar (spasztikus paraparézis vagy ataxia)
  • erős paresztézia
  • hemiplegia és/vagy veszteséglátás, perifériás neuropátiával vagy anélkül

A kognitív regresszió változó, és felnőttkorban gyakran nem látható.

Krabbe-kór - diagnózis

A diagnózist a tünetek, a neurológiai vizsgálatok, valamint az enzim- és genetikai vizsgálatok határozzák meg.

Krabbe-kór - kezelés

A kezelés a vérképző őssejt-transzplantációra korlátozódik tünetmentes csecsemő betegeknél, és késői kezdetű enyhe esetekben. Erről a kezelési rendről kimutatták, hogy lassítja a betegség progresszióját.

Egyéb kezelési lehetőségeket (pl. chaperone protein terápia, enzimpótló terápia, génterápia) jelenleg állatmodelleken vizsgálnak.

Szakértő szerintDoc. dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, a CZD Intézet Metabolikus Betegségek, Endokrinológiai és Diabetológiai Osztályának vezetője, az Orphanet Poland koordinátora

Árva betegségek megszelídítése

Lengyelországban az a probléma, hogy alacsony a tudatosság az ilyen ritka betegségekről, amelyeket árváknak neveznek a betegek és családjaik elszigeteltségének érzése miatt, ami a környezetben (az orvosok körében is) gyakori félreértéshez kapcsolódik.

Ezért olyan fontos az Európai Bizottság kezdeményezése, amely nyilvános konzultációt indított ezekről a betegségekről az EU országaiban. A konzultáció célja a velük kapcsolatos ismeretek terjesztése, a diagnózis javítása, a betegek kezeléséhez és ellátásához való hozzáférés javítása.

A ritka betegségekben szenvedő betegeknek ugyanolyan megelőzésre, diagnózisra és kezelésre kell jogosultak lenni, mint a többi betegnek. Bátorítok minden érdeklődőt a http://www.orpha.net/

internetes információs szolgáltatás igénybevételére

Krabbe-kór - Charles története

Karol 1995. június 19-én született. Ő volt az első, vágyott gyermekünk. Minden a tervek szerint ment: először az esküvő, aztán a saját lakás és a gyerek.Terhességés a szülés eseménytelen volt. Karolek jól evett, felnőtt, és három hónapos korában kezdte felkapni a fejét.

Amikor még nem volt hat hónapos, meglátogattak minket a barátok egy ugyanilyen korú gyerekkel. Ekkor vettük észre először, hogy Karolek másképp viselkedik, mint az a fiú. Nagyon letargikus volt, sokkal kevésbé mozgékony. Elkezdtük figyelni őt.

Hamarosan elmentem vele az orvoshoz a klinikára. Az orvos azt mondta, hogy a kicsi … alultáplált, és tanácsot javasolt egy szoptatási klinikán. Karolt szoptattam, és elég sokat ettem, és biztosan nem volt lesoványodott.

Csak egy hónap múlva és egészen véletlenül - egy magánismeretnek köszönhetően - találtuk magunkata Gyermekegészségügyi Központban. Karolek a kórházban maradt kutatás céljából. Az eredményeikről elég gyorsan értesültünk. Soha nem felejtem el ezt a látogatást.

Egy orvos az anyagcsere osztályról azt mondta, hogy KarolKrabbe-kórban szenved- ritkaanyagcserebetegségbengenetikai hiány vagy enzim hiánya . Nincs esély a gyógyulásra

Megtudtuk, hogy fiunk állapota fokozatosan romlik, és az ilyen gyerekek általában 2 éves koruk előtt meghalnak. Kaptunk egy szórólapot a hospice-tól az induláshoz. Ez sokk volt számunkra. A férj nem bírta a feszültséget, kiabált valamit az orvosnak…

A Krabbe-kórban szenvedő gyermekek általában két éves koruk előtt meghalnak

Eddig nem tudom, hogyan éltem túl az egészet. Annak érdekében, hogy a lehető legkevesebbet gondolkodjak, igyekeztem konkrét dolgokra koncentrálni – a beteg fiam gondozásával kapcsolatos mindennapi tevékenységekre. És ez egyre nehezebbé vált.

Neurológiai rendellenességek előrehaladtak - Karolek elvesztette a látását, egyre több nyelési problémája volt, fuldoklott. Meg kellett etetnem és innom kellett a szondán keresztül. Sehol, még sétálni sem mozdultam elektromos szívókészülék nélkül, hogy felszívjam a váladékot a légutakból.

Nagyon nehéz volt. Néha meglátogattak minket a hospice dolgozók – egy pszichológus és két fiatal. Nagyon hálás vagyok nekik. Ők voltak az egyetlenek, akik részt vettek abban, ami történik, ők kísértek el szenvedéseimben.

Az emberek általában elkerülik az ilyen beteg gyerekes családokat, mert nem tudják, hogyan kezeljék a szerencsétlenséget. Az elidegenedés és a meg nem értés érzését ráadásul fokozta, hogy nagyon ritka betegségről van szó.

Karolek megh alt az éjszaka alvás közben, 10 nappal az első születésnapja után. Fiunk az idegrendszer megfelelő működéséhez szükséges enzim nélkül született. Ez egy ritka genetikai betegség, amelyben mindkét szülőnek egy génje van, amely abnormális.

Ezt hívják recesszív gén - nincs hatással az én és a férjem egészségére, de ha két ilyen génnel rendelkező ember találkozik, nagy a kockázata (25%), hogy a gyermek mindkét recesszív gént örökli és beteg lesz.

Nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy mindkét partner rendelkezik ilyen génnel, de sajnos nálunk is ez volt. Keserűen mondhatjuk, hogy „a sors választotta ki minket.”

Megéri tudni

Honnan származik a Krabbe-kór Lengyelországból?

A lengyelországi Krabbe-kór valószínűleg a svéd özönvízzel hozható összefüggésbe.a Krabbe-betegség legmagasabb előfordulási aránya Európában. Ezek a feltételezések egyelőre munkahipotézisek maradnak, amelyeket csak genetikai vizsgálattal lehet ellenőrizni.¹

Krabbe-kórral foglalkozó rotterdami klinika

Közvetlenül a Karolek-kór diagnosztizálása után végeztünk vizsgálatokat, és azt hallottuk, hogy ha úgy döntünk, hogy még egy gyermeket vállalunk, azt saját felelősségünkre tesszük. Nehéz feladni a családról szóló álmokat, de féltünk megpróbálni.

Egy idő után azonban felhívtak minket, hogy Hollandiában, Rotterdamban találtak egy Krabbe-kórral foglalkozó klinikát, és ez a prenatális vizsgálatok alapján képes lesz megállapítani, hogy a gyermek betegnek lenni. Aztán tettünk egy kísérletet. Elég gyorsan és minden gond nélkül teherbe estem másodszor is.

A 21. héten amniocentézisem volt, és a vett magzatvíz mintát elküldték Hollandiába. Körülbelül egy hónapot vártunk a teszteredményekre. Faxon érkeztek CZD-hez. És olyanok voltak, mint egy halálos ítélet a második gyermekünkre.

Megtudtuk, hogy újra fiú, és újra sújtja ez az átkozott betegség. Meg kellett szakítanom a terhességemet. Kegyetlen lenne gyermeket szülni, csak szenvedni, lassú, elkerülhetetlen halálra ítélni. Már tudtuk, mit jelent.

Voltak azonban, akiknek volt bátorságuk emlékeztetni a "terhesség megszakítására". Mennyire kell szívtelennek és fantáziátlannak lenni ahhoz, hogy a nők ebben a helyzetben gyermeket szüljenek? De nem vagyok olyan könnyű megérinteni.

Tudtam, hogy erősnek kell lennem, ki kell bírnom, abszolút nem tudok összetörni. És erős voltam. Két sikertelen próbálkozás után még a férjem – született optimista – is megtört egy kicsit. Nem szívesen beszéltünk róla. De nem távolodtunk el egymástól, bár ilyen krízishelyzetekben néha előfordul.

Harmadik terhesség – a születés előtti tesztek kimutatták, hogy a gyermeket nem terheli genetikai betegség

1997 végén harmadszor is teherbe estem. Újra magzatvíz és egy hónap várakozás a vizsgálati eredményekre. Minél közelebb kerültem hozzájuk, annál jobban féltem. Emlékszem, péntek délután volt, és dolgoztam. 15 óra után csörgött a telefon

Arra gondoltam: ki a franc hív ilyenkor? Most mindjárt hétvége van. Egy hölgy a Children's Memorial He alth Institute-ból azt mondta, hogy most érkeztek meg az eredmények Hollandiából, és a gyermekünk egészséges. borzongást éreztem. Szóval lehetséges! Normális, egészséges gyereket fogok szülni, fiút. Micsoda megkönnyebbülés, micsoda öröm! Miután két évig állandó félelemben élt.

A szülés előtti vizsgálatoknak köszönhetően azt is tudtuk, hogy a babának nincs más komoly hibája, különösen a gerincénideges, és az ilyen tudás felbecsülhetetlen. De természetesen a félelem nem hagyott el teljesen. Azok után, amin keresztülmentem, minden egyes erősebb összehúzódás, minden további vizsgálat nyugtalanított. Szerencsére a terhesség simán ment, és Jakub 1998. július 23-án született.

Nagy, egészséges, gyönyörű fiú. Amikor kicsi volt, mindentől remegtem - amikor éjszaka csuklás volt, el akartam vele menni az orvoshoz! Sokáig tartott, míg rájött, hogy Jakubot úgy lehet kezelni, mint bármely más egészséges gyereket. Például nagyon sokáig kevertem az összes ételét, mert eszembe jutottak azok a szörnyű pillanatok, amikor Karolek fuldoklott és fuldoklott.

Valószínűleg örökké túlvédő anya leszek… Jakub viszont csodálatosan nőtt: gyorsan nőtt, ritkán betegeskedett, elég korán kezdett beszélni, és ha már járásról van szó, akkor … fuj , Fáradtnak érzem magam az emléktől

Ez a kis srác valójában egyáltalán nem járt, csak futott! Ő volt a legfoglalkoztatottabb gyerek, akit ismerek – mintha beépített motor lenne a lábában. Jó pár évig tartott. A mozgás mindig is eleme volt – már hét évesen is nagy úszó és sírajongott volt, ma pedig, kilenc évesen, a Legiánál edz jégkorongot, és szintén nagyon jól áll.

Váratlan terhesség - stressz és félelem, hogy a gyermeket esetleg genetikai betegség fenyegeti

Soha nem akartunk egyetlen gyereket, de terveztük a második gyereket, amikor Jakub iskolába megy. Közben a harmadik születésnapja után kiderült, hogy terhes vagyok.

Nem voltam elragadtatva. Csak a szülői szabadság után jöttem vissza dolgozni, szerettem volna továbbtanulni és doktorálni. Az életem stabil volt, boldog - házat építettünk, a férjem üzlete virágzott.

És itt minden visszatért, a félelem visszatért. Attól féltem. Nem akartam még egyszer végigmenni ezen a kutatáson, és várni az eredményekre. Nagyon nehéz időszak volt ez számomra. Nem szabad elfelejteni, hogy a kutatás anyagát a 21. héten gyűjtik össze, és az eredményeket egy hónappal később ismerjük meg - ez majdnem fél év folyamatos szorongás!

Robert megpróbált felvidítani és megnyugtatni, meggyőzve arról, hogy minden rendben lesz… És így is lett. A kutatás eredménye sikeresnek bizonyult. Ludwik 2002. március 23-án született. Mióta megjelent a világban, nem voltak kétségeim, hogy jó idő volt-e egy másik gyerek számára, és ma már el sem tudom képzelni, hogy esetleg nincs ott.

Teljesen más, mint a bátyja – nyugodtabb, tükrözőbb. Kicsi korában gyakran meglepett minket valami korhű belátással. 5 évesen kezdett el zongorázni. Nagyon megérintett minket, amikor az utolsó karácsonykor játszotta előszörKarácsonyi énekek.

Elvesztettem két gyermekem, a legrosszabb pillanatokat éltem át, amiket egy anya élhet. Ma van két csodálatos fiam. Az élet nem mindig úgy alakul, ahogy szeretnénk. De a legfontosabb, hogy ne veszítsük el a reményt. Hinni kell abban, hogy a sors megváltozik, és rosszabb idők után jobb lesz. Sikerült.

Bibliográfia:

1. Jastrzębski K., Klimek A., Krabbe globoid leukodystrophia – sokarcú betegség?, "News Neurologiczne", 2008, 8. szám

A szöveg Agnieszka Roszkowska „M jak mama” havilap cikkéből vett kivonatokat

Kategória:

Genetikai betegségek