A porfíria a legtöbb esetben örökletes betegség, amely többek között fotofóbiában nyilvánul meg. Emiatt egykor a vámpírizmussal hozták kapcsolatba. A porfíriának sok fajtája van, gyógyíthatatlan, de már tudjuk, hogyan lehet enyhíteni a hatásait és a súlyos, esetenként végzetes rohamokat. Mik a porfíria okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?
A porfiriák olyan genetikai anyagcsere-betegségek csoportja, amelyek a hem szintézis zavaraihoz kapcsolódnak, és túlzott mennyiségű porfirin vagy prekurzoraik felhalmozódását eredményezik a szervezetben. A legtöbb hem az eritroblaszt vonal sejtjeiben szintetizálódik, hogy a hemoglobin előállításához használják fel. Minden más a májban szintetizálódik.
Porfír - besorolás
A porfíriákat aszerint osztjuk fel, hogy melyik szervben derült ki az enzimhiba:
- Eritropoetikus porfíriák – elsősorban a bőrt érintő rendellenességek
- májporfíria - idegrendszeri rendellenességek
Egy másik felosztási módszer a betegség lefolyásán alapul, és megkülönbözteti:
- akut porfíria, mint például: akut intermittáló porfíria, ALA-dehidratáz-hiány, veleszületett koproporfíria, vegyes porfíria
- bőrporfiria, például: bőr késői porfiria, hepato-erythropoeticus porphyria, eritropoetikus protoporfiria és veleszületett eritropoetikus porfiria
Akut intermittáló porfíria
Az akut intermittáló porfíria a leggyakoribb akut porfíria. Dominánsan autoszomálisan öröklődik, és a porfoblinogén deamináz hiánya okozza
Akut intermittáló porfíria - tünetek:
A betegség sok esetben tünetmentes. A porfirinek szintézisét fokozó tényezők, mint például a fogamzásgátlók, az alkohol, a dohányzás vagy a marihuána, a fogyókúra, fertőzés, stressz, műtét, egyes gyógyszerek, hozzájárulnak a rohamok kiváltásához. Tipikus tünetek:
- paroxizmális hasi fájdalom hányással és hasmenéssel vagy székrekedéssel
- neuropátiák, bénulás és hiperalgézia
- vizelési zavarok
- láz, izzadás
- tachycardia
- magas vérnyomás
- mentális tünetek, amelyek közelgő rohamot jelezhetnek, mint például zavartság, álmatlanság, szorongás, depresszió és hallucinációk
Akut intermittáló porfíria - diagnózis
Ennek a rendellenességnek a diagnosztizálására a leghasznosabb paraméter az ALA és PBG fokozott kiválasztódása a vizeletben roham során. Egyéb támogató tanulmányok:
- vérvizsgálat általában hyponatraemiát, hypomagnesaemiát és leukocitózist mutatott
- enzimteszt a PBG dezamináz aktivitás csökkenésének bizonyítására
- EKG
- Hasi röntgen
Akut intermittáló porfíria - kezelés
Nagyon fontos elkerülni a porfirin szintézist fokozó és görcsrohamokat kiváltó tényezőket. Minden betegnek ismernie kell a nem szedhető gyógyszerek listáját, és gondoskodnia kell a megfelelő étrendről, amely elegendő mennyiségű kalóriát és szénhidrátot biztosít.
Akut roham esetén a betegnek jelentkeznie kell a kórházban. Tüneti gyógyszerek a következők:
- fájdalomcsillapítók, például paracetamol és opioid fájdalomcsillapítók
- vérnyomáscsökkentő gyógyszerek béta-blokkolók formájában
- hányinger és hányás elleni szerek: fenotiazinok, ondansetron
- fertőzések kezelésében a következőket alkalmazzák: penicillinek, cefalosporinok, aminoglikozidok
Vegyes porfíria
A vegyes porfíria a leggyakoribb betegség Dél-Afrikában. Dominánsan autoszomálisan öröklődik, és a protoporfirinogén-oxidáz aktivitásának csökkenése okozza.
Vegyes porfíria - tünetek
A porfíria egyik tünete gyakran a napfényre való túlérzékenység, amelyet korábban a vámpírokhoz kapcsoltak. Egyéb tünetek közé tartoznak a jellegzetes neuromuszkuláris tünetek:
- paroxizmális hasi fájdalom
- neuropátiák és bénulások
Vegyes porfíria - diagnózis
A vegyes porfíria diagnosztizálására végzett vizsgálatok a következők:
- vizeletvizsgálat fokozott ALA-, PBG- és koproporfirin-kiválasztást mutatva
- székletvizsgálat, amelyet a koproporfirinek, valamint a protoporfirinek fokozott kiválasztódása is jellemez
- a plazma porfirin spektrumának fluoreszcens emissziójának vizsgálata
Vegyes porfíria - kezelés
A vegyes porfiria kezelése ugyanaz, mint az akut intermittáló porfíria esetében.
Késői bőrporfíria
A késői bőrporfiria a leggyakoribb porfíria Európában. Lehet szerzett betegség vagy autoszomális domináns örökletes betegség. Ennek a rendellenességnek az oka az uroporfirinogén-dekarboxiláz hiánya. Ennek a következménye a felhalmozódásaz uroporfirin és a 7-karbonsav-porfirin képződése. A vas a májsejtekben is felhalmozódik
Késői bőrporfiria - tünetek
A késői bőrporfíria tünetmentes lehet, vagy főleg bőrelváltozások formájában nyilvánulhat meg, mint például:
- a bőr fényérzékenysége, amely hólyagosodást és hólyagosodást okoz, különösen az arcon, a kéz- és lábháton, valamint a lábszáron és az alkaron
- eróziók
- csökkenési változások
- hegek
- bőrelszíneződés
- hajnövekedés
A bőrtünetek mellett májnagyobbodás is előfordulhat. Ennek a porfíriának a szerzett formája alkoholfogyasztás, fogamzásgátlók, vas-kiegészítők használata vagy fertőzés következtében derül ki
Késői bőrporfíria - diagnózis
A betegség jelenlétét bizonyító legfontosabb kutatások:
- székletvizsgálat az izoproporfirin kiválasztódás kimutatására
- vizeletvizsgálat, amely az uroporfirinek és a 7-karbonsav-porfirinek vizelettel történő kiválasztását mutatja
További javasolt vizsgálatok a következők:
- májkárosodás biokémiai jellemzőinek vizsgálata
- vérvizsgálat megemelkedett vas- és ferritinszintre
- máj szövettani vizsgálata
Késői bőrporfiria - kezelés
Más porfíriához hasonlóan fontos elkerülni a hem szintézist fokozó tényezőket.
Ezenkívül a vér kimerülését a máj vasraktárainak csökkentésére használják. Általában körülbelül 450 ml vér csepegtet le egyetlen kezelés során. A klorokin-szulfátos kezelés akkor alkalmazható, ha ez a módszer ellenjavallt.