A veleszületett mellékvese hiperplázia olyan genetikai hiba, amely egy olyan genetikai mutációból áll, amely a mellékvese hormonok szintézisében részt vevő egyik kulcsenzim eliminációját eredményezi. A betegség számos formáját azonosították, amelyek közül a legsúlyosabb a kortizol-, mineralokortikoid-hiányban és az androgének feleslegében nyilvánul meg. Milyen tünetei vannak a veleszületett mellékvese hiperpláziának és hogyan kezelik?

Veleszületett mellékvese hiperplázia( mellékvese-szindróma , veleszületett mellékvese hiperplázia,CAH ) Is örökletes genetikai hiba, amely a mellékvese hormon szintézis folyamatában részt vevő enzimek hiányából áll. A betegség számos formáját azonosították, amelyek közül a legsúlyosabb a kortizol-, mineralokortikoid-hiányban és az androgének feleslegében nyilvánul meg. Már az újszülött korban megnyilvánul, heves lefolyású, életveszélyes lehet. A szervezet kiszárad, ami súlyos elektrolit-anyagcsere-zavarokhoz vezet, amelyek azonnali orvosi ellátást igényelnek. A hormonhiányok pótlására javasolt azok pótlása, majd a klinikai tünetek fokozatosan megszűnnek

A leggyakoribb betegségtípus a 21-hidroxiláz mutáción alapul, amely az esetek 90%-áért felelős. A CAH-on belül két fajta létezik: klasszikus és nem klasszikus formák. Az elsőt a test jelentős androgenizációja jellemzi, ami a női nemi szervek férfiasodását jelenti. A statisztikák azt mutatják, hogy a betegség 1/14 000 születést érint, és a betegek ¾-énél jelentkeznek az aldoszteron-koncentráció ingadozásával összefüggő tünetek, főként a túlzott sóvesztés formájában.

Mi a CAH patomechanizmusa

A kortizol, a mellékvese hormonok egyike szintézise a mellékvesekéregben megy végbe, és enzimatikus úton zajlik. Az átalakulás minden szakaszában kulcsszerepet játszó enzimek hiánya sokféle klinikai képben nyilvánul meg. A 21-hidroxiláz a kortizol képződésének gátlásával serkenti a hipotalamusz és az agyalapi mirigy működését, azaz két felsőbbrendű struktúrát a pl. ACTH – egy adrenokortikotrop hormon, amely serkenti a mellékveséket, ami szervi hipertrófiához vezet.

A veleszületett mellékvese hiperplázia tünetei

Sok esetben a veleszületett mellékvese hiperplázia tünetei közvetlenül a baba születése után észlelhetők. A legjelentősebbek:

  • női nemi szervek férfiasodása - a lányok ikerionos nemi szervvel születnek, a fiúknál a külső nemi szervek hiperpigmentációja, azaz sötétebb elszíneződése alakulhat ki, amit az ACTH koncentráció növekedése okoz
  • szeméremszőrzet idő előtti kialakulása
  • jellegzetes hónaljszag
  • akne
  • a gyermekkorban elért magas növekedés és az előrehaladott csontkorúság a jövőben végül alacsony termethez vezethet
  • csekély vagy teljes amenorrhoea
  • policisztás petefészek szindróma együttélése
  • hirsutizmus, azaz a szőrszál jelenléte a nők számára szokatlan helyeken
  • meddőség
  • férfias kopaszodás

A veleszületett mellékvese hiperplázia diagnózisa és differenciálása

A klasszikus formában szinte minden tünet közvetlenül a születés után jelentkezik, és annyira jellemző, hogy a klinikai kép önmagában is elegendő a diagnózis felállításához. A diagnózist elősegítő további tényező a családi anamnézis. Sajnos a tünetek hiányos spektruma megnehezíti az orvos dolgát, ezért a betegeket egy sor vizsgálatra utalják, hogy kizárják a jelentett betegségek egyéb okát.

  • hormondiagnosztika - a 21-hidroxiláz hiányának bizonyításához meg kell mérni az enzim szubsztrátjának számító 17-hidroxiprogeszteron koncentrációját, és növelni kell a CAH-ban mért koncentrációját. Sok országban a tesztet az újszülöttek szűrővizsgálata közé sorolják számos olyan betegségre, amelyek már újszülött korban kimutathatók. Az arany standard az iv. kortikotropin terheléses teszt, amelyben a 17-hidroxiprogeszteron és az androszténdion koncentrációját először és 60 perc múlva határozzák meg. A kapott eredményeket össze kell hasonlítani a speciálisan elkészített normogramokkal a betegség súlyosságának felmérése érdekében. A teszt legnagyobb hasznossága a nem klasszikus formák felismerésének képessége
  • molekuláris diagnosztika - magában foglalja a 21-hidroxiláz enzimet kódoló gén mutációinak felmérését, amely a 6. kromoszóma rövid karján található. Úgy gondolják, hogy a veleszületett mellékvese hiperplázia klasszikus formája az azonosított erős mutációkkal rendelkező embereknél fordul elő

Veleszületett mellékvese hiperplázia kezelése

A terápiás kezelés célja a hormonális hiányok mielőbbi pótlása. A jól megválasztott glükokortikoszteroid terápia (hidrokortizon, prednizon) lehetővé teszi a túlzott szintézis gyors gátlásátandrogének, ami megakadályozza a férfiasodást. Az adagot az életkorhoz és a nemhez kell igazítani, de emlékezni kell a gyógyszerek túladagolásának lehetőségére, ami nemcsak a növekedés gátlását, hanem a iatrogén Cushing-szindróma kialakulását is eredményezi ("bölénynyak", "telt" arc). hold", testsúlynövekedés, hiperglikémia, vérkenet eltérései, depressziós rendellenességek).

A túlzott sóveszteséggel járó CAH-ban szenvedő gyermekeket 8-10 mekv/kg/nap nátriummal kell kiegészíteni. A napi nátriumszükségletet fel kell oldani vízben, négy részre kell osztani, és tejjel elkeverve adjuk a gyermeknek étkezés közben. Nagyobb gyerekeknél a probléma magától megoldódik, mert szinte minden élelmiszerben megtalálható a só.

Egyre nagyobb erőfeszítéseket tesznek új kezelések kifejlesztésére, főként a CAH-betegek végső testmagasságának növelésére. A növekedési hormont és az LH-releasing hormon analógot (LHRH) egyidejűleg adják be, ami végső soron akár 8 cm-rel növeli a betegek magasságát felnőttkorban.

A kezelésnek holisztikusnak kell lennie, és magában kell foglalnia a túlzott androgenizáció hatásait is, mint például a CAH-betegek meddőségének kezelése vagy olyan kezelések, amelyek megszüntetik a hirsutizmus formájában jelentkező kozmetikai hibákat. Ez javítja a betegek mentális állapotát, és ezáltal csökkenti a depresszió kockázatát

Kategória:

Genetikai betegségek