A cisztinózis ritka, de nagyon veszélyes anyagcsere-betegség. Ennek során a cisztin aminosav feleslegben halmozódik fel a szervezetben. Számos szervet károsít - elsősorban a vesét és a szemet -, és így azok nem működnek megfelelően. Mik a cysinosis okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelése?
A cisztinózisgenetikailag meghatározott anyagcsere-betegség, melynek lényege a cisztinfelesleg lerakódása a különböző szervekben, elsősorban a vesében és a szemben. Ennek következtében megsérülnek, és munkájuk fokozatosan megszakad. A cisztin egy olyan aminosav, amely két ciszteinmolekula kombinálásával képződik – olyan aminosav, amely a szervezet védekező funkcióit látja el, számos mérgező anyagot (pl. nehézfém-ionokat, arzénvegyületeket, cianidokat) megköt.
Háromféle betegség létezik:
- nephropathiás (vese) cisztinózis
- közvetett cisztinózis
- nem nephropathiás (szem) cisztinózis
A cisztinózis a ritka betegségek csoportjába tartozik. Kb. 1: 200 ezer gyakorisággal előforduló. születések.
Cisztinózis - okai
A cisztinózis oka a CTNS gén mutációja. E hiba következtében számos szervben cisztin halmozódik fel. A hibás gén autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a betegség tüneteinek kialakulásához a sérült gén egy másolatát minden szülőtől örökölni kell.
Cisztinózis - tünetek
1. Nephropathiás (vese) cisztinózis – csecsemőknél fordul elő
- étvágytalanság és súlygyarapodás
- poliuria
- túlzott szomjúság
- székrekedésre való hajlam
- ha cisztin halmozódik fel a szaruhártyában, olyan tünetek jelentkeznek, mint a szemfájdalom és fényfóbia, csökkent látásélesség
A betegség lefolyása kialakulFanconi-szindróma- a vesetubulusok rendellenességei, amelyek különböző értékes anyagok (vitaminok, ásványi anyagok stb.) elvesztéséhez vezetnek a vizeletben , melynek eredménye a gyermek növekedésének zavara, angolkór. Ha nem kezelik megfelelően, a babánál veseelégtelenség alakul ki, és minél hamarabb jelentkeznek a tünetek, annál gyorsabban jelentkezik.
Ezen kívül más szervek is sérülhetnek, zavarhatók, pl. hypothyreosis, hypogonadism, hasnyálmirigy-károsodás és enyhe cukorbetegségizomgyengeség, máj megnagyobbodás
2. Közvetett cisztinózis - serdülőkorban jelenik meg
Ugyanazok a tünetek jelentkeznek, mint a vese cisztinózis során.
3. Szemészeti cisztinózis - különböző életkorokban diagnosztizálják
- cisztin lerakódása a szem szaruhártyájában
- általában nincs vesekárosodás
Cisztinózis - diagnózis
Cisztinózis gyanúja esetén szemészeti, vese- és egyéb vizsgálatokat végeznek (attól függően, hogy melyik szervben halmozódik fel a cisztin). A végső diagnózis a genetikai vizsgálat alapján történik.
Cisztinózis - kezelés
A nephropathiás és indirekt cisztinózis kezelésében cisztagont (ciszteamint) használnak - egy olyan gyógyszert, amely korlátozza a cisztin felhalmozódását a szervezetben. Emellett szükséges a hidratálás, a bikarbonát, foszfát, D-vitamin és egyebek pótlása (szükség szerint).
Szemészeti cisztinózisban szenvedő betegek cisztarátot - szemészeti ciszteamin oldatot - kapnak.