A Gilbert-szindróma egy kisebb genetikai betegség, amely nem igényel speciális kezelést. Ennek ellenére nagyon fontos, hogy gyorsan diagnosztizálják. Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél sok különböző gyógyszer, különösen a hosszú ideig szedett gyógyszerek károsíthatják a májat. Mik a Gilbert-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelése?

Gilbert-szindróma , egyébkéntidőszakos fiatalkori sárgaság , ezmetabolikus genetikai betegség , amelynek lényege a bilirubin túlzott felhalmozódása a vérben, ami ennek az anyagnak a májban történő metabolizmusának zavarához kapcsolódik.

A bilirubin egy sárga pigment, amely akkor képződik, amikor a hemoglobin (a vörös vér pigmentje) lebomlik, és amely a törött vörösvértestekből (eritrocitákból) szabadul fel. A szabad bilirubin a vérplazmából a májba jut, ahol glükuronsavhoz kötődik. Ezután a konjugált bilirubin kiválasztódik az epeutakba, és az epehólyagban koncentrálódik, így az epe jellegzetes színét adja. Gilbert-kórban szenvedő betegeknél a felesleges pigment nem ürül az epeutakba, ami hiperbilirubinémiához vezet - a vér bilirubinszintjének emelkedéséhez.

A betegség a lakosság mindössze 7 százalékánál fordul elő, és leggyakrabban férfiaknál diagnosztizálják.

Gilbert-szindróma - okai

A betegség oka az uridin-glükuronil-transzferáz gén mutációja, amely részt vesz a bilirubin glükuronsavval történő megkötésének folyamatában. A gén változásai a bilirubin nem teljes konjugációjához vezetnek a hepatocitákban (májsejtekben), és a szabad bilirubin felhalmozódásához vezetnek a vérben.

A Gilbert-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a hibás gének másolatait minden szülőtől örökölni kell, hogy a betegség tünetei kialakuljanak.

Gilbert-szindróma – tünetek

A betegség általában tünetmentes, ezért legtöbbször véletlenül diagnosztizálják a rutin vérvizsgálatok során. A betegeknél időnként enyhe, átmeneti sárgaság alakulhat ki, amely a szemfehérjék, a nyálkahártyák és a bőr sárgás elszíneződésében nyilvánul meg, és stressz, testmozgás, éhezés, alkoholfogyasztás vagy magas lázzal járó betegségek hatására felerősödik. . Ezenkívül a széklet világos és elszíneződött, ésa vizelet sötét színű. Vannak influenzához vagy megfázáshoz hasonló tünetek is, pl. fáradtság és fejfájás

Gilbert-szindróma - diagnosztika

Gilbert-szindróma esetén a végső diagnózis a vérvizsgálatok alapján történik. A teljes bilirubin normál koncentrációja körülbelül 0,2-1,1 mg/dl, ebből a szabad (azaz nem glükuronsavhoz kötődő) bilirubin körülbelül 0,2-0,8 mg/dl. Gilbert-szindrómás betegeknél a szabad bilirubin koncentrációja általában<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Korábban a vér bilirubinszintjének emelkedésének egyéb okait ki kell zárni:

  • epe kiáramlási zavarok - epecirrhosis, szklerotizáló cholangitis, epevezetékrák, epehólyag, Vater mellbimbórák, hasnyálmirigyrák, gyógyszerek;
  • májsejtek károsodása - vírusos, mérgező májkárosodás, csökkent véráramlás a májon jobb szívelégtelenségben szenvedő betegeknél;

Gilbert-szindróma - kezelés és diéta

A betegség nem igényel kezelést. A Gilbert-szindrómás betegeknek azonban változtatniuk kell az étrendjükön. Mindenképpen kerülniük kell az alkoholt, mivel az növeli a betegek bilirubinszintjét. Kerülni kell továbbá a kalóriaszegény diétákat és a böjtöt, rendszeresen étkezni és elegendő mennyiségű folyadékot fogyasztani (legalább 2 liter naponta). A stresszmentes életmód is fontos.

Kategória:

Genetikai betegségek