A Friedreich-kór (Friedreich-ataxia) olyan genetikai betegség, amelyben az ataxia a domináns tünet. A Friedreich-kór gyermekkorban jelentkezhet, ami még rosszabb – a tünetek az életkorral súlyosbodnak, és végül a beteg képtelenné válik az önálló mozgásra. A legrosszabb azonban az, hogy a Friedreich-kór jelenleg gyógyíthatatlan.

Friedreich-kór( Friedreich ataxia ) a leggyakoribb betegség, amelyben az ataxiát genetikai hibák okozzák. Becslések szerint a betegség a lakosság 50 000 emberéből egyet érint. A mutált génhordozó prevalenciája azonban sokkal nagyobb – a statisztikák szerint 110 emberből egy hibás genetikai információ hordozója. A betegség hasonló gyakorisággal fordul elő nőknél és férfiaknál.

A Friedreich-kór első tünetei korán, még a beteg 5 és 15 éves kora között jelentkeznek. A betegek túlnyomó többségénél a rendellenességek 20 éves kor előtt kezdődnek, de a Friedreich-ataxiának vannak olyan formái, amelyeknél az első tünetek csak az élet második vagy harmadik évtizedében jelentkeznek.

Friedreich-kór: okai

A Friedreich-kór kiváltó oka a 9. kromoszómán található FXN gén mutációi. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kóros gén két kópiája szükséges. (A mutált gén egy példányának hordozói nem mutatnak eltéréseket.)
Ezzel az állapottal a probléma a GAA (guanozin-adenin-adenin) három ismétlődésének túlzott száma. Ez a specifikus genetikai információtöbblet az FXN gén által kódolt fehérje - frataxin - diszfunkciójához vezet. Ez az anyag általában a mitokondriumokban található, és a vas átalakulásához kapcsolódik. A mutációval összefüggő frataxin csökkenése vaslerakódásokhoz vezet a mitokondriumokban, ami negatívan befolyásolhatja számos sejtfehérje működését.
Ezt az összefüggést tartják a Friedreich-kórban szenvedő betegek szervkárosodásának egyik okának, de valószínűleg nem ez az egyetlen mechanizmusa a rendellenességeknek – a betegség pontos patogenezise még mindig ismert.továbbra is tisztázatlan.

Friedreich-kór: tünetek

Ahogy az egyik egység neve is sugallja, az ataxia a Friedreich-kór egyik fő problémája. Az idegrendszer struktúráinak progresszív károsodása okozza, mint pl. dorsalis ideggyök ganglionok, spinalis-cerebelláris és cortico-spinalis pályák. A Friedreich-kór a perifériás idegek mielinhüvelyének károsodását is okozza
A fent említett kórképek által okozott Friedreich-ataxia neurológiai tünetei a következők:

  • az izomerő fokozatos gyengülése (főleg az alsó végtagokban, de a felső végtagokban is)
  • mozgáskoordinációs zavarok, melyeket gyakori esések kísérhetnek
  • érzékszervi zavarok (látás- és halláskárosodás)
  • bizonyos típusú érzések (pl. rezgés) károsodása
  • elmosódott beszéd

A Friedreich-kór elsősorban idegrendszeri betegségekben nyilvánul meg, sajnos nem ez az egyetlen probléma az ilyen betegségben szenvedő betegeknél. Egyéb problémák, amelyekkel a betegségben szenvedők találkoznak:

  • kardiológiai problémák (pl. pitvarfibrilláció, impulzusvezetési zavarok a szívizomban vagy kardiomiopátia)
  • a gerinc oldalirányú görbülete (gerincferdülés)
  • abnormális, túlzott mértékű üregesedés
  • szénhidrát anyagcsere zavarok (gyengült glükóztolerancia, sőt néha cukorbetegség formájában)
Megéri tudni

Az ataxia olyan állapot, amelyben a mozgáskoordináció különböző mértékben megzavarodott. Előfordulhat, hogy a beteg élete során átélt állapotokat (például agyvérzést), de az ataxia oka lehet az ember születésétől fogva fennálló öröklött genetikai rendellenesség is. Ez utóbbi helyzetre példa a Friedreich-kór.

Friedreich-kór: diagnózis

Friedreich-kór megléte egy betegnél a neurológiai rendellenességek igen korai (még gyermekkori) megjelenése alapján gyanítható. Konkrét eltérések már az orvos által végzett neurológiai vizsgálatban is kimutathatók, ezek lehetnek:

  • dysmetria
  • dyzartria
  • nystagmus
  • ínreflexek megszüntetése
  • izomerő csökkenése

A diagnózis megerősítése érdekében genetikai vizsgálatokat végeznek, amelyek során lehetőség nyílik a Friedreich-kórhoz vezető mutációk azonosítására. A kutatást a diagnosztikai folyamat során is alkalmazzákképalkotó, a választott technika ebben az esetben a mágneses rezonancia képalkotás, amely lehetővé teszi az idegrendszer struktúráinak degenerációjának mértékének megjelenítését

Friedreich-kór: kezelés

A Friedreich-ataxia gyógyíthatatlan betegség – eddig nem sikerült olyan gyógyszert kifejleszteni, amely megállítaná az idegrendszer struktúráinak progresszív degenerációját. A betegség kezelését hiszton-deacetilázok vagy interferon inhibitorokkal próbálják megvalósítani, azonban ezek a terápiák még csak a klinikai vizsgálatok stádiumában vannak
A fent említett ok miatt Friedreich-kórban szenvedő betegeknél, a legfontosabb hatás a betegek hatékonyságának maximalizálása. A rehabilitáció különféle formái alkalmazhatók velük, beleértve a különféle izomgyakorlatokat és (dizartriás betegek esetén) beszédgyakorlatokat egyaránt.
A Friedreich-ataxiában szenvedő betegek fennmaradó problémái speciális kezelés alá esnek – ez a helyzet például a gerincoszlop stabilizálásával műtéti úton kezelhető scoliosis esetén. Szívbetegségek esetén elsősorban gyógyszeres kezelést alkalmaznak, illetve szénhidrát-anyagcsere-zavarral küzdő betegeknél specifikus terápia is megvalósítható

Friedreich-kór: prognózis

A Friedreich-ataxiában szenvedő betegek prognózisa sajnos nem túl jó – 45 éves koruk körül még a betegek több mint 95%-a kénytelen tolószéket használni. A betegség nemcsak az önállóság elvesztéséhez, hanem korai halálhoz is vezet – az egyik elvégzett vizsgálatban megállapították, hogy a Freidrech-kórban szenvedő betegek átlagos életkora a halál időpontjában 38 év körüli.

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Kategória:

Genetikai betegségek