A Lesch-Nyhan-szindróma a purin anyagcsere X-hez kötött rendellenessége. Az ilyen állapotú férfiból hiányzik a transzferáz nevű enzim. Ez egy ritka betegség, amelyet neurológiai rendellenességek, viselkedési rendellenességek és a szervezet magas húgysavszintjének kombinációja jellemez.
Lesch-Nyhan szindróma genetikai betegségamely születésétől fogva aktív és egy életen át tart. A Lesch-Nyhan-szindróma (LNS, hipoxantin-guanin-foszforibozil-transzferáz (HPRT) hiánya) ritka betegség, amely 380 000 élveszületésből egy embert érint. Három fő jellemzője van:
- neurológiai diszfunkció
- kognitív károsodás
- viselkedési eltérés
Ezen kívül van még köszvény is.
Lesch-Nyhan szindróma - tünetek
Csecsemőkorban, 3 és 6 hónapos kor között az első észrevehető tünetek a csökkent izomtónus (hipotónia) és a fejlődési elmaradás
A húgysav megnövekedett szintje a vérben és fokozott vizelettel történő kiválasztódása akut veseelégtelenséghez, sőt akár halálhoz is vezethet
Ezenkívül húgysavkristályok jelenhetnek meg a Lesch-Nyhan-szindrómás baba pelenkájában. Ezenkívül a Lesch-Nyhan-szindrómában szenvedő betegeknél különböző rendszerekhez kapcsolódó jellegzetes rendellenességek, valamint viselkedési zavarok figyelhetők meg.
Az idegrendszeri rendellenességek 12 éves kor előtt jelentkeznek. Általában ezek a következők:
- dystoniák - akaratlan mozgások, amelyek a test csavarodását és hajlását okozzák
- chorea – értelmetlen, ismétlődő mozgások, például ujjak, karok, arcfintorok
- ballizmus - lendületes, hirtelen végtagmozgások, nehéz koreához hasonló mozgások
- izomfeszültség gyengülése (hipotónia)
- hypertonia, spasticitás és hiperreflexia (túlzott mélyreflexek)
- mozgásfejlődési késés - kúszás, leülés, séta hiánya / késése
- dysarthria - beszédkárosodás
- dysphagia - nyelési zavarok, táplálkozási és étkezési problémák
- opisthotonus - íves testgörbe(fej és sarok hátrahajlítva)
- értelmi fogyatékosság - általában közepes fokú, egyes embereknél a normál kognitív funkciók megmaradnak
- testi fogyatékosság
A Lesch-Nyhan-szindróma viselkedési zavarai a betegek 85 százalékát érintik, és a leggyakoribbak:
- harapás (ujjak, ajkak, belső arcok)
- fejverés
- vakaró arc
- agresszió, ingerültségre való hajlam
- hányás
- sikolyok
- köpködés
Ezenkívül ízületi, bőr- és húgyúti rendellenességek is megfigyelhetők:
- nátrium-urát kristályok lerakódása: az ízületekben (köszvényes rohamok), az ízületek és a fülek porcikájában (tophus), már csecsemőkorban vesekőképződés
- gerincferdülés, törések, csípőízületi elmozdulás, ízületi kontraktúrák
- a felesleges húgysav kiválasztása nátrium-urát formájában
- hematuria a húgyúti rendszer kövek általi irritációja miatt
- gyakori húgyúti fertőzések vesekő miatt
- károsodott veseműködés és veseelégtelenség veszélye
A Lesch-Nyhan-szindrómás betegek hajlamosak önsérülésre, ami súlyos nyálkahártya- és fogágygyulladást okoz, ami a fogak elvesztéséhez vezet. Alulsúlyban, csökkent immunitásban és megaloblasztos vérszegénységben is szenvednek.
Lesch-Nyhan szindróma: kezelés
Mivel a Lesch-Nyhan-szindróma gyógyíthatatlan, a kezelés a tünetek enyhítésére összpontosít. A kezelés során a legfontosabb a húgysav mennyiségének csökkentése a vérben, hogy elkerüljük a kristályok lerakódását a test különböző részein. A veseköveket testen kívüli litotripsziával bontják le. Alacsony purintartalmú étrend is javasolt.
A mentális és neurológiai rendellenességekre azonban nincs gyógymód. A betegen az önsérülés megelőzésével kell segíteni – pszichoterápiát, gyógyszeres szereket, sőt közvetlen kényszert is alkalmaznak. Néha ki kell húzni a fogakat.
Jelenleg a Lesch-Nyhan-szindrómás férfiak 3-4. élet évtizedei. A halálozás fő oka az aspirációs tüdőgyulladás és a krónikus nephrolithiasis szövődményei. Vannak nyilvánvaló ok nélküli hirtelen halálesetek is.