A Gaucher-kór egy ritka genetikai betegség, amely a máj és a lép, valamint a váz- és idegrendszer működési zavarához vezethet, megakadályozva a normális működést. A betegség korai felismerése, így a kezelés korai megkezdése azonban nemcsak a betegség progressziójának gátlásához, hanem a változások visszafordításához is vezethet. Mik a Gaucher-kór okai és tünetei? Mi a kezelése?

Gaucher-kór lizoszómális raktározási betegség , genetikailag meghatározott betegség, amelyben valamelyik enzim hiánya vagy hiánya miatt , különféle anyagok tárolására (felhalmozódására) fordul elő a lizoszómákban (az anyagok emésztéséért és tárolásáért felelős sejtszerkezetek).

A Gaucher-kór során lipidek, azaz zsírok (technikailag glükozilceramid) rakódnak le a belső szervekben. Ez a folyamat a glükocerebrozid hiányának az eredménye – egy enzim, amely a szervezetben a lipidek lebontásáért felelős.

Ez a betegség vagy hiányzik, vagy hiányzik a glükocerebrozidáz nevű enzimből. Ez az enzim felelős a zsírok csoportjába tartozó anyag (glükocerebrozid) lebontásáért. Az enzim hibás működése esetén a lebontatlan zsíranyag felhalmozódik a belső szervekben (beleértve a lépet, a májat és a csontvelőt), és elpusztítja azokat.

Gaucher-kór – okai

A betegség oka a GBA gén mutációja, amely a béta-glükocerebrozidáz enzimet kódolja. A glükocerebrozidáz jelentős hiányát vagy hiányát okozza.

A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis a tünetek megjelenéséhez a gének hibás másolatát mindkét szülőtől örökölni kell. Egyetlen mutáns másolat öröklése tünetmentessé teszi.

Szakértő szerintprof. Maciej Machaczka, a Sz. Tartományi Kórház Klinikai Hematológiai Klinika vezetője. F. Chopin Rzeszówban

A Gaucher-kór 50 000 emberből 1-et érint. Bár a neve sokak számára teljesen furcsán csenghet, a látszattal ellentétben nem túl ritka betegség. Előfordulásának gyakorisága nem különbözik egyes ráktípusokétólhematológia. Figyelembe véve a lengyel lakosság nagyságát, feltételezhetjük, hogy körülbelül 200 lengyelt érinthet Gaucher-kór.

Legtöbbjüket valószínűleg eddig nem diagnosztizálták. Ezért a betegeket fogadó hematológusok ébersége attól függ, hogy a Gaucher-kórt megkülönböztetik-e más hematológiai betegségektől

Gaucher-kór – tünetek

Háromféle betegség létezik:

  • I. típus: neurológiai tünetek nélkül (felnőtt alak);
  • II. típus: akut neurológiai forma (csecsemőforma);
  • III. típus: szubakut neurológiai forma (serdülő forma);

Az I-es típus a Gaucher-kór leggyakoribb formája (a Gaucher-betegségek körülbelül 99 százaléka), és a következők jellemzik:

  • máj- és lép-megnagyobbodás;
  • thrombocytopenia (másodlagos hemorrhagiás diathesissel);
  • vérszegénység (vérszegénység) (utólagos gyengeséggel)
  • csontelváltozások (csontfájdalom, lehetséges deformitások és törések)

Átlagosan 100 nem diagnosztizált vérbetegségben szenvedő beteg közül 3 küzdhet Gaucher-kórral – mondja Wojciech Oświeciński, a Gaucher-kóros Családok Szövetségének elnöke.

A betegség ezen formájának lefolyása enyhébb, mint a többi típusé, mert az enzim, bár maradék mennyiségben, de jelen van

A II. típusú akut neurológiai forma, az úgynevezett csecsemő, amelyet a neurológiai tünetek dominanciája jellemez:

  • görcsök;
  • strabismus;
  • progresszív pszichomotoros diszfunkció;
  • stridor vagy sípoló légzés a gégegörcs következtében;

Ezenkívül a máj és a lép megnagyobbodott

A betegség III. típusa az I. és II. típus közötti forma (az ún. serdülőkori forma). Tünetei általában gyermekkorban jelentkeznek. A IIIa formát myotonia (elhúzódó izomösszehúzódás) és mentális retardáció, a IIIb formát pedig szupranukleáris látásbénulás jellemzi. Emellett megjelenik a máj és a lép megnagyobbodása, valamint csontdeformitások (kyphosis). A neurológiai tünetek kevésbé súlyosak.

Hús és vér Gaucher – az első Gaucher-kórról szóló tájékoztató kampány

Gaucher-kór - diagnózis

A betegség diagnosztizálásához:

További információ a Gaucher-kórról, valamint a „Gaucher vérből és csontokból” kezdeményezésről a www.chorobyspichrzeniowe.pl oldalon található.

  • vérvizsgálat - lehetővé teszi a glükocerebrozidáz szintjének felmérését a vér leukocitáiban. Ezenkívül vizsgálatokat végeznek thrombocytopeniára,a véralvadási folyamat rendellenességei és a vérszegénység, amelyek a betegségre jellemzőek;
  • májsejtek, lép (biopszia) vagy csontvelő elemzése - lehetővé teszi az ún. Gaucher-sejtek;

A vér glükocerebrozidáz szintjének felmérése helyett lehetőség van a bőr tesztelésére, hogy meghatározzuk az enzimaktivitást a pácienstől gyűjtött tenyésztett bőrfibroblasztokban

A Gaucher-kór prenatális diagnosztizálása is lehetséges, ami abból áll, hogy meghatározzák az enzim aktivitását a chorionbolholyban vagy a magzatvíz sejtkultúráiban

Gaucher-kór - kezelés

A betegség kezelésében enzimpótló terápiát alkalmaznak β-glükocerebrozidáz segítségével, amely 1991 óta (Lengyelországban 1995 óta) áll rendelkezésre. Gátolja a zsíros anyagok felhalmozódását a szervekben, illetve azok feleslegének eltávolítását, ami a máj és a lép méretének normalizálódásához, valamint a vázrendszeri betegségek csökkenéséhez vagy megszűnéséhez vezet.

Ez a fajta kezelés egy életen át tart. A betegeket az Országos Egészségpénztár elnöke által kijelölt Ultraritka Betegségek Koordinációs Csoportja minősíti terápiára. 2012 óta a kábítószer-program keretében minden diagnosztizált és minősített beteget Lengyelországban kezelnek.

A kezelés másik formája a kísérleti génterápia

Gaucher-kór – szövődmények

A Gaucher-kór szűrődiagnózisának mellőzése hematológiai betegeknél akár 10 évvel elhalaszthatja a betegség helyes diagnózisát, ami hozzájárulhat a következőkhöz:

  • vérzéses szövődmények és korai halálozás
  • pulmonalis hipertónia
  • májbetegség
  • szepszis
  • növekedési zavarok
  • előrehaladott csontbetegségek szövődményei
  • a betegek életminőségének romlása
Megéri tudni

1882-ben Philippe Gaucher, egy fiatal orvostanhallgató leírt egy korábban ismeretlen betegséget, amelyet egy 32 éves, szokatlanul megnagyobbodott lépű nőben fedezett fel. Ezt a ritka betegséget azonban egészen az 1960-as évekig nem ismerték fel teljesen. Világszerte több mint 10 000 ember él Gaucher-kórban.

Különösen gyakori Kelet-Európa lakossága körében, így elméletileg mintegy 700 lengyelt érint, akik közül csak néhányat diagnosztizálnak és kezelnek több mint 70-nél. 30 évvel ezelőttig a Gaucher-kór halálos volt.

A cikk a Gaucher-kórban szenvedő családok egyesületének anyagait használja fel

Kategória:

Genetikai betegségek