A fenilketonuria egy öröklött anyagcsere-betegség. Ez az egyik aminosav - a fenilalanin - abnormális átalakulásából áll. A megfelelő étrend nagyon fontos a PKU kezelésében. Tudja meg, mi a fenilketonuria definíciója és mik a tünetei.

Tartalom:

  1. Fenilketonúria - definíció
  2. Fenilketonuria kezelés
  3. Fenilketonúria - diéta
  4. Fenilketonúria - fenilalanin tilalom

A fenilketonuriaörökletes betegség, ezért nem lehet elkapni. A fenilketonuriában szenvedők jellegzetes „egér” szagot bocsáthatnak ki. A gyermek akkor születhet betegen, ha az apa és az anya is ebben a betegségben szenved, vagy hordozói. 25 százalék annak a valószínűsége, hogy ez megtörténik. Ugyanennyi az esélye annak, hogy egy gyermek egészségesen születik, és másfél nem szenved magától, hanem a betegség hordozója lesz. Másrészt, ha csak az egyik szülőt érinti a PKU, a gyermek biztosan egészséges lesz. Jelenleg a fenilketonuria újszülöttek szűrésével kimutatható

Fenilketonúria - definíció

A fenilketonuriaveleszületett betegség, előrehaladása gyors és visszafordíthatatlan változásokat okoz. Ezért rendkívül fontos a mielőbbi felismerés. A fenilketonuria a fenilalanin egyik aminosavának abnormális változása. Feleslegben halmozódik fel a szervezetben, és károsítja az agyat, akár súlyos szellemi retardációt is okoz. A betegséget neurológiai tünetek kísérik: görcsök, erős izomfeszülés és remegés, viselkedési zavarok

Lengyelországban és sok más országban a betegség vizsgálatát a harmadik életnapon lévő gyermekeken tesztelik, és a tesztet két hét múlva megismétlik. Ha a betegség az élet első heteiben kiderül, és a megfelelő táplálkozás azonnal megvalósul, a baba megfelelően fejlődik.

Fenilketonuria kezelés

Nincs rá gyógymód. A testmérgezést és az agykárosodást csak megfelelő, nagyonszigorú diétabetartásával tudod megelőzni. A gyermeknek addig kell követnie, amíg az agy le nem lassítja a fejlődés ütemét, azaz 12-14 éves koráig. Ezután egy kicsit korlátozhatja a táplálkozástliberalizálni. Az orvosok azonban arra a következtetésre jutnak, hogy a fenilketonuriában szenvedő személynek többé-kevésbé szigorúan be kell tartania az e betegségnek megfelelő étrendet egész életében. Ez különösen igaz azokra a nőkre, akik fenilketonuriában esnek teherbe – ha korábban abbahagyták a diéta követését, ez idő alatt vissza kell térniük ahhoz. A megnövekedett fenilalanin szint a vérükben káros anyagok bejutását okozhatja a baba véráramába, és maradandó agykárosodást okozhat.

Fenilketonúria - diéta

Szigorú diétát kell kijelölnie a fenilketonuria kezelésében részt vevő szakembernek, hogy meghatározza, milyen mennyiségűfenilalaninszállítható biztonságosan a páciens szervezetébe. Ehhez elengedhetetlen az aminosavszint rendszeres és gyakori vérvizsgálata. Általában egy három év alatti gyermeket hetente, majd kéthetente, hétéves koruk betöltésekor pedig havonta tesztelnek.

Fenilketonúria - fenilalanin tilalom

A fenilketonuriában szenvedő gyermekek által fogyasztott élelmiszereknek csak kis mennyiségben kell tartalmazniuk fenilalanint (kis mennyiség szükséges a megfelelő fejlődéshez) – egy olyan aminosavat, amelyet a szervezet nem képes átalakítani. Ezért minden húskészítményt, halat, tojást, sajtot, tejet és abból készült termékeket, valamint kenyeret és sok más lisztterméket ki kell zárni.

Az ezekben a termékekben található tápanyagok hiányát speciális, a szükséges aminosavakat, vitaminokat és ásványi sókat tartalmazó készítményekkel egészítjük ki. A részleteket táplálkozási szakértőnek kell kidolgoznia ahhoz, hogy az ételek megfelelően kiegyensúlyozottak és ízletesek legyenek. Mivel a fenilketonuriában szenvedő betegek étrendjét a gyermek egészségi állapotától és életkorától függően módosítani kell, megfelelő alkalmazása állandó és gyakori orvosi és dietetikus konzultációt igényel.

Kategória:

Genetikai betegségek