Hello! Egy fenilketonuriában szenvedő 6 éves gyermek édesanyja vagyok. Hosszas küzdelem után végre megkaptuk a genetikai tesztet, ezért lenne egy kérdésem. A második vizsgálatok után (mivel az első csak egy R408W mutációt talált) gyermekemnél újabb Q226X mutációt találtak, ami a WWW.PAHDB adatbázisban le van írva, de klinikai jelentőségre vonatkozó információ nem áll rendelkezésre, ezért nem lehetséges. az aktuális korreláció bemutatására fenilotípus-gén. Felmerül tehát a kérdés, hogy fiamnak milyen formája van a fenilketonurrinak, mivel a fenilalanin koncentráció eredménye fogyókúra nélkül minimálisan emelkedik.
Helló hölgyem!
Sajnos a legtöbb genetikai betegség esetében nem lehet abszolút összefüggést megállapítani a genotípus és a fenotípus között, azaz pusztán a genetikai vizsgálatok eredményei alapján a betegség súlyosságát biztosan megjósolni . Ez a helyzet a fenilketonuriával is. Ezért afenilketonuriaformáját elsősorban a klinikai kép alapján határozzák meg (tolerált étrendi fenilalanin szint - klasszikus, közepes, enyhe fenilketonuria, enyhe hyperphenylalaninaemia és a tetrahidrobiopterin kezelés hatékonysága - fenilketonuria BH4 - " érzékeny "vagy" érzéketlen ").
A genetikai teszt eredménye természetesen értékes információkkal szolgál számunkra az adott génben előforduló defektus típusáról, amiből általános következtetéseket vonhatunk le a géntermék működésének károsodásának mértékére. A PAHgén gyakorimutációja esetén, amely a fenilalanin-hidroxiláz (R408W) 408-as pozíciójában az arginin aminosavának (a fehérje építőkövének) triptofánná változását okozza. ), a fehérje szerkezete megsérül, ami szinte teljesen elveszíti enzimaktivitását.
Sokkal ritkábbanmutáció Q226Xa DNS genetikai kódjának idő előtti "átírását" okozza egy RNS "sablonba" a 226-os pozícióban, amely alapján egy fehérje azután alakított. Kizárólag egy genetikai teszt eredményei alapján a betegség súlyos lefolyására lehet számítani egy olyan személynél, akinél ez a két mutáció van.
Azonban, mint már említettem, az orvosi szakirodalom leírja a fenilketonuriás betegek eseteit,sikertelen előrejelzést adtak a betegség lefolyásáról az észlelt genetikai hiba típusa alapján. Paradox módon két különböző „nehéz” mutáció jelenléte olyan tüneteket eredményezhet, amelyek kevésbé súlyosak, mint amelyeket az egyes mutációk esetében külön-külön előre jeleztek.
Különféle hipotézisek magyarázzák ezt a helyzetet. Elég annyit megemlíteni, hogy a fenilalanin-hidroxiláz négy alegységből áll (normál fehérje esetén ugyanabból, az ún. homotetramerből), ezért fontos, hogy egy adott betegben milyen két mutáció "találkozik" össze - azaz , hogyan működnek együtt egy ilyen abnormális fehérje megváltozott alegységei
Azt is tartják, hogy a betegség súlyosságát más gének változásai is befolyásolják. Feltételezem, hogy az Ön gyermekénél észlelt mindkét mutáció megtalálható a PAH gén mindkét kópiáján (az egyik kópia az apától, a másik az anyától öröklődik). Ha Ön és a gyermek apja genetikai vizsgálatot végeztek, és egyikőjük a Q226X mutáció egészséges hordozója, a másik pedig az R408W mutáció, akkor ez a helyzet. Ha nem végzett ilyen tesztet, nem zárható ki, hogy a fiában észlelt mindkét mutáció együtt csak a gén egy példányán található meg. Ezután a gén második példányán "enyhébb" mutációt kell keresni. Ez a helyzet magyarázatot adhat fia betegségének enyhe lefolyására is.
Ha további kérdése van, forduljon hozzám genetikai tanácsadásért
Üdvözlettel, Dr. Krystyna Spodar
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]Gén öröklődésrák: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése. Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]