Hallássérült vagyok, mert az orvosok 2 hetes koromban adtak gyógyszereket, ezek nélkül meg is halhattam volna. Emiatt sérült a hallóidegem. A halláskárosodásom ...…
BővebbenGenetikai betegségek 2024, December
2 vetélés után (mindkettő a terhesség 9. hetében, a korábban hallott szívverés leállt) mutációt kell vizsgálni (V. faktor Leiden, ...…
BővebbenMár 18 hetes terhes vagyok, és tudom, hogy ez az utolsó hívás egy invazív vizsgálatra, az úgynevezett amniopunctióra. Terhes lettem az unokatestvéremtől, ez a mi o ...…
BővebbenLehetséges-e többet növekedni, mint a génjeiben tárolt növekedési potenciál? Növelhetem a testemet, ha a GH normális? Tudom, hogy a diéta...…
BővebbenA hyperammonaemia a vér ammóniaszintjének emelkedését jelenti. Ilyenkor olyan tünetek jelentkeznek, mint a zavartság, zavartság és álmosság, vagy fordítva - izgatottság ...…
BővebbenAz Axenfeld-Rieger-szindróma egy genetikai betegség, amely károsítja a látószervet, különösen a szem elülső részét. Ahogy fejlődik, általában ...…
BővebbenA Job-szindróma vagy hiper-IgE-szindróma egy ritka genetikai eredetű betegség, amely immunhiányt okoz. A Job-szindrómában szenvedőkre jellemző a sp ...…
BővebbenAz Auto-sörgyár szindróma olyan betegség, amelyben a beteg mérgezési epizódokat tapasztal... anélkül, hogy bármilyen mennyiségű alkoholt fogyasztana. Mit tehet ez az állam ...…
BővebbenA trimetilaminuria olyan állapot, amelynek köznyelvi neve akár nevetésre is képes – halszag szindrómaként emlegetik. Jellegzetes átmenet ...…
BővebbenA Moyamoya-betegség nagyon ritka betegség. Ez az érdekes név egy progresszív és gyógyíthatatlan betegséget rejt ...…
BővebbenAz ektodermális diszplázia olyan genetikai betegség, amelyben a fogak, a haj, a körmök és a bőrmirigyek rendellenesen fejlődnek. Diszplázia ...…
BővebbenA Kallmann-szindróma az izolált gonadotropinhiány leggyakoribb formája. A betegség családokban terjed, általában több férfi képviselőjében. Lecze ...…
BővebbenA poliglutamin betegségek gyógyíthatatlan, ritka genetikai betegségek csoportja, amelyek az agy sejtjeinek pusztulásához vezetnek. A leghíresebb Hunting korea ...…
BővebbenWeaver-Williams szindróma (Weaver-Smith szindróma) egy nagyon ritka születési rendellenesség szindróma, amelyet David D. Weaver fedezett fel 1974-ben. J ...…
BővebbenA hypertrichosis vagy a vérfarkas szindróma egy genetikai rendellenesség, amely túlzott szőrzetben nyilvánul meg. Az érintett személyben bőséges a szőr ...…
BővebbenA Lewandowsky-Lutz-dysplasia egy genetikailag meghatározott bőrbetegség, melynek során a testen olyan elváltozások jelennek meg, amelyek a fa kérgére emlékeztetnek ...…
BővebbenA Schinzel-Giedion szindróma a születési rendellenességek genetikailag meghatározott szindróma. A Schinzel-Giedion-szindrómát többek között a következők jellemzik: súlyos szellemi retardáció, ...…
BővebbenA Morquio betegség vagy a IV. típusú mucopolysaccharidosis (MPS IV) egy ritka, genetikai hátterű betegség, amely a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik. A ch oka ...…
BővebbenAz Apert-szindróma az egyik legritkább genetikai mutáció által okozott betegség. Lengyelországban évente 2-3 gyermek születik Aperta-szindrómával, c ...…
BővebbenA spermatogenezis egy olyan folyamat, amely hím reproduktív sejtek képződéséhez vezet, csökkentett mennyiségű genetikai anyaggal és csökkent számú kromóval ...…
BővebbenA Dandy-Walker-szindróma a központi idegrendszer összetett fejlődési rendellenessége, amely főként a kisagyféreg hiányos képződésével kapcsolatos. Itt: ...…
BővebbenA köröm-patella szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek következtében egy személy deformálódott vagy hiányzik a körmöktől. Ezen kívül lic ...…
BővebbenSzombat reggel, Mokotów Varsóban. Csend és nyugalom az utcákon – hétvégi hangulat uralkodik – egészen más, mint ami nap mint nap uralja a nyüzsgő fővárost. Itt: ...…
BővebbenA Williams-szindróma a 7. kromoszómán belüli mutáció által okozott genetikai hibák csoportja. J. C. P. Williams új-zélandi kardiológus írta le 1961-ben. ...…
BővebbenA Cockayne-szindróma (Neill-Dingwall-szindróma) egy ritka autoszomális recesszív, több rendszerű rendellenesség, amelyet egy hiba okoz ...…
BővebbenA veleszületett fájdalomcsillapítás olyan betegség, amelyben a beteg nem érez fájdalomingert. Elméletileg kedvező állapotnak tűnhet, a gyakorlatban pedig ...…
BővebbenA progéria (görögül korai öregség) egy ritka betegség, amely a szervezet rendkívül gyors öregedésével jár. Ez egyben a magyarázata az eljövetelének is ...…
BővebbenA diszlexia azt jelenti, hogy az iskolában általában lustasággal vádolják őket, alacsonyabb osztályzattal büntetik, és folyamatosan kritizálják. Eközben a diszlexiásoknak szakember segítségére van szükségük. Nem ...…
BővebbenA Pierre Robin-szindróma a craniofacialis veleszületett rendellenességeinek szindróma, amely az embrió embrionális periódusában a mandibula rendellenes fejlődéséből adódik. Mindkettő ...…
BővebbenA hemosiderosis (más néven Ceelen-Gellerstedt szindróma) egy ritka, ismeretlen etiológiájú raktározási betegség. Tünethármas jellemzi: hemoptysis, ur ...…
Bővebben