Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
A Cockayne-szindróma (Neill-Dingwall-szindróma) egy ritka, autoszomális recesszív, több rendszerű betegség, amelyet a DNS-javítást megzavaró molekuláris hiba okoz. Az éves előfordulás az európai országokban megközelíti az 1/200 000
Cockayne-szindrómaa páciens sejtjeinek specifikus hibáját mutatja a génekben, amelyek részt vesznek az UV-indukált DNS-változások eltávolításában az aktívan átírt génekben. A szindróma bőrön kívüli tünetei esetén az alapvető transzkripció vagy az oxidatív javítás további hibáit is figyelembe vettük.
Betegség tünetei és típusai
A Cockayne-szindrómának 3 típusa van:
- I. típus (klasszikus)- kezdetben nem észlelnek eltérést a normától, néha előfordulhat mikrokefália, a gyermek rosszul hízhat. Fokozatosan romlik a látás és a hallás, az idegrendszer degenerálódik, mind a központi, mind a perifériás, ami a korai halálozás oka (élet első - második évtizede)
- II. típusú (CSD)- a legsúlyosabb, az élet első évtizedében halálhoz vezet. Károsodott idegrendszeri fejlődés jellemzi. A zsírszövet és az agy atrófiája, szürkehályog és csontritkulás alakul ki. A COFS-szindróma a Cockayne-szindróma klinikai spektrumának extrém, prenatális formája, amelyet veleszületett minimumok és arthrogryposis (poliartikuláris kontraktúrák) jellemeznek.
- III. típus- a legenyhébb, az I. típushoz hasonló tünetek, de kevésbé súlyosak. Lehetővé teszi a felnőttkor elérését, néha akár 4-5 évtizedet is.
A tünetek súlyossága és a megjelenés kora a mutáció helyétől függően változik. A klasszikus 1-es típusú Cockayne-szindrómában az első tünetek leggyakrabban az első életévben jelentkeznek. Korai kezdetű (prenatális kor) súlyosabb tünetekkel (II. típus) és később enyhébb tünetekkel (III. típus) jelentkező esetekről is beszámoltak.
A betegség leggyakoribb tünetei a következők:
- progresszív növekedésgátlás
- kisagyi ataxia
- görcsösség (általános és túlzott izomösszehúzódások, amelyek megakadályozzák a normál mozgásokat)
- értelmi fogyatékosság
- szenzorineurális demyelinizáló neuropátia
- veszteséghallás
- pigmentáris retinopátia
- foghibák (szuvasodás jelenléte)
A tipikus arcvonások közé tartozik a mikrokefália, a nagy fülek, a keskeny orr és az enoftalmia (a szemgolyó összeesik a szemüregben, ha a szemgödör tartalma csökken).
Egyes betegeknél szürkehályogot és fényérzékenységet, valamint retinitis pigmentosa-t figyeltek meg, amely vaksághoz vezethet.
Harapási és veseműködési zavarokat, a szexuális érés hiányát vagy késését is megfigyelték
Az új mutációk és a rák kockázata növekszik.
A bőr alatti zsír elvesztése, ami a bőr korai öregedésének látszatát keltheti.
Elismerés
Az A típusú betegséget az ERCC8 gén mutációja okozza az 5q11 kromoszómán. A B típus mutációt okoz az ERCC6 génben a 10q11.23 lókusznál.
Radioaktív vizsgálattal azonosítható fibroblaszt tenyészetekben a DNS-szintézis UV-sugárzás utáni helyreállításának mérésére. A DNS-javító teszt egy olyan eszköz, amely meghatározza a szindróma diagnózisát.
Szülés előtti diagnózis
Lehetséges prenatális diagnózis amniocytákban vagy chorionboholyban végzett vizsgálattal (ugyanúgy, mint a postnatális módszerrel), vagy közvetlenül molekuláris szekvenálással, ha a családban szerepel a betegséget okozó mutáció.
Kezelés
Nincs oki kezelés. A kezelés csak tüneti jellegű, és magában foglalja a fizikoterápiát, a fényvédelmet, a hallókészülékeket, és gyakran a szondatáplálást vagy a gyomorszűkületet.