A Schinzel-Giedion szindróma a születési rendellenességek genetikailag meghatározott szindróma. A Schinzel-Giedion-szindrómát többek között a következők jellemzik: súlyos szellemi retardáció, jellegzetes arcvonások és nagyobb a rákos daganatok kockázata. Súlyos egészségügyi problémák miatt az érintettek többsége nem éli túl gyermekkorát. Mik a Schinzel-Giedion szindróma okai és egyéb tünetei? Mi a kezelés?

Schinzel-Giedion szindrómaszületési rendellenességek csoportja, amely a ritka vagy rendkívül ritka betegségek csoportjába tartozik (kevesebb, mint 1/50 000). A betegséget 1978-ban írták le, és keveset tudunk róla.

Lengyelországban két gyermek küzd ezzel a betegséggel. 70 eset ismert a világon (2022-es adatok).

Tartalom:

  1. Schinzel-Giedion szindróma - okai
  2. Schinzel-Giedion szindróma - tünetek
  3. Schinzel-Giedion szindróma - diagnosztika
  4. Schinzel-Giedion szindróma - kezelés
  5. Schinzel-Giedion szindróma - prognózis

Schinzel-Giedion szindróma - okai

A Schinzel-Giedion szindróma genetikailag meghatározott. Ennek oka a SETBP1 gén de novo mutációja a 18q12 kromoszómán.

A tudósok még mindig azon dolgoznak, hogy megértsék, hogyan okozzák a SETBP1 gén mutációi a Schinzel-Giedion szindróma tüneteit.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy egy személy a gén egy helyes és egy módosított másolatát örökli. Azonban a gén megváltozott kópiája dominál, vagy fontosabbá válik, mint a működő másolat. Ez genetikai állapotot hagy számukra.

Schinzel-Giedion szindróma - tünetek

Az arc jellemző vonásai:

  • pufók arcvonásai
  • magas homlok
  • arc hypoplasia
  • mélyen álló fülek
  • okuláris hipertelorizmus
  • a szemgolyók kitüremkedése a pályák sekélysége miatt
  • orrlyuk előre
  • rövid, tömött orr
  • széles száj nagy nyelvvel (makroglossia)

Emellett a következők jelennek meg:

  • vonakodás a szoptatástól csecsemőkorban
  • születés utáni növekedési hiány
  • széles koponyavarratok és nagy fontanel
  • rövid nyak
  • túlzotthaj
  • mentális retardáció
  • epilepsziás rohamok
  • látás- vagy halláskárosodás

Vannak belső szervek rendellenességei is, mint például:

  • szív (szívhibák, pl. septum defektusok, nyitott ductus arteriosus)
  • vese (a legtöbb Schönzl-Giedion-szindrómás gyermek vizeletet gyűjt a vesékben (hidronephrosis), amely az egyik vagy mindkét vesében jelen lehet)
  • nemi szervek (a nemi szervek fejletlensége, pl. hypospadia fiúknál).

A csontrendszer rendellenességei is jellemzőek. A koponya alján lévő csontok gyakran rendkívül kemények vagy vastagok. Ezenkívül az érintett egyéneknek széles bordái, rendellenes kulcscsontjai (kulcscsontjai) vagy megrövidült csontjai lehetnek az ujjaik végén (fejletlen distalis phalangus).

Fokozott a rák kialakulásának kockázata is.

Hania Schinzel-Giedion szindrómával született

Forrás: x-news.pl/MEGJEGYZÉS! TVN

Schinzel-Giedion szindróma -diagnosztika

A diagnózis a tünetek és a genetikai vizsgálat alapján történik.

Schinzel-Giedion szindróma -kezelés

Tekintettel arra, hogy genetikai betegségről van szó, oki kezelésre nincs lehetőség. Csak tüneti kezelés van.

A gyermeknek szüksége van különböző területeken dolgozó szakemberek gondozására, beleértve:

  • genetika
  • gyermekorvosok
  • kardiológus
  • szemész

Schinzel-Giedion szindróma - prognózis

A legtöbb gyermek gyermekkorában vagy kora gyermekkorában hal meg progresszív neurodegeneráció, visszatérő fertőzések és légzési elégtelenség következtében.

Forrás:

1. SCHINZEL-GIEDION MIDFACE RETRACTION SYNDROME, http://omim.org/entry/269150

2. Schinzel-Giedion szindróma, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndromegenes

3. Schinzel Giedion-szindróma, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome

Kategória:

Genetikai betegségek