A trimetilaminuria olyan állapot, amelynek köznyelvi neve akár nevetésre is képes – halszag szindrómaként emlegetik. Ennek az egységnek a jellegzetes tünete a betegek izzadásának vagy vizeletének szokatlan szaga - ez a halak által kibocsátott szaghoz hasonlít. Melyek a trimetilaminuria okai, és mi alapján kezelik ezt az atipikus entitást?

Trimetilaminuria(ang. Trimethylaminuria) egyébkénthalszag-szindrómaolyan állapot, amelyet először csak 1970-ben írtak le, de beszámol róla ez a bizonyos egység nagy valószínűséggel jóval korábban megjelent a szakirodalomban. A múltban sokszor leírtak olyan emberek történeteit, akik kellemetlen, sajátos szagot árasztanak, és ez nem a személyi higiénia elégtelenségéből eredő szag volt, hanem a … halszagra emlékeztető szag. Ez a probléma a betegség általános elnevezésének is a forrása, amely a halszag szindróma.

A trimetilaminuria olyan betegség, amellyel a betegek születnek, a betegség tünetei azonban röviddel a születés után és csak későbbi életszakaszban (pl. serdülőkorban) jelentkezhetnek náluk. Ismeretlen okokból a halszag szindróma gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál.

Trimetilaminuria (halszag): okai

A trimetilaminuriával kapcsolatos elsődleges probléma az FMO3 enzim (flavin tartalmú monooxigenáz 3) hiánya. Ez az enzim részt vesz a trimetil-amin trimetil-amin-oxiddá történő átalakulásában - olyan helyzetben, amikor ilyen átalakulások nem mennek végbe, a trimetil-amin kiürül a szervezetből, pl. vizelettel és verejtékkel.

Mi vezet azonban az FMO3 hiányához? Nos, először is az FMO3-at kódoló gének mutációi. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához mindkét szülőtől örökölni kell a kóros géneket.

A mutációk a trimetilaminuria kiváltó okai, de kiderül, hogy nem ezek az egyetlenek. Nos, a jelentések szerint a halszag-szindróma tünetei olyan embereknél jelentkezhetnek, akik mentesek a mutációtól, de akiknél a beleket nagy mennyiségben termelik az ott élő baktériumok.trimetil-amin. Azt is meg kell jegyezni, hogy a trimetil-amin forrását képező élelmiszerek rendkívül nagy mennyiségben történő elfogyasztása egyes embereknél szokatlan halszagot is okozhat.

Trimetilaminuria (halszag): tünetek

A trimetilaminuriával kapcsolatos fő probléma a rendkívül kellemetlen, halszerű szag – a halszagú betegek izzadtsága vagy vizelete is így szagolhat, ráadásul a kellemetlen szag a szájukból is kijön. Ezt a jelenséget a trimetilamin jelenléte okozza a fent említett folyadékokban – egy olyan vegyület, amely nem metabolizálódik megfelelően trimetilaminuriában szenvedő betegeknél.

A trimetilaminuria tünetei változó intenzitásúak - néha a sajátos szag erősebb, néha kevésbé észrevehető. A betegségek intenzitása függ például a genetikai rendellenességek mértékétől (egy mutáns gén hordozóinál előfordulhat, hogy nem tapasztalnak tüneteket, és ha ilyenek jelentkeznek náluk, akkor általában sokkal kevésbé súlyosak, mint azoknál a betegeknél, akiknél két mutáns allél van az FMO3 enzimet kódoló gén)

Észrevehető az is, hogy a halszag szindróma tünetei bizonyos életszakaszokban fokozzák intenzitásukat – itt a pubertás belépéséről, a menstruációs vérzésről vagy a menopauzáról beszélünk.

Trimetilaminuria (halszag): diagnózis

A trimetilaminuria gyanúját csak a páciens sajátos szaga idézheti elő – ez azonban nem elegendő a betegség megbízható diagnózisához. A betegség diagnosztizálása során többek között a következőket kell elvégezni: teszt a trimetil-amin és a trimetil-amin-oxid arányának értékelésére a vizeletben.

Hangsúlyozni kell azonban, hogy ez a teszt időnként hamis pozitív eredményt ad – azon állapotok között, amelyekben a halszag szindrómára jellemző eltérések kimutathatók, ahol a beteg nem szenved ettől az egységtől ugyanakkor a következőket említik:

  • húgyúti fertőzések
  • bakteriális vaginosis
  • méhnyakrák
  • előrehaladott, súlyosan károsodott máj- vagy vesefunkció

A fent említett teszt egy szűrővizsgálat - a trimetilaminuria végső megerősítése a genetikai teszteknek és az erre az egységre jellemző mutációk kimutatásának köszönhető.

Trimetilaminuria (halszag): kezelés

Jelenleg nem léteznek módszerek a trimetilaminuria okozati kezelésére – nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek megszabadítanák a betegeket a betegségüktől. Emberek uha halszag szindrómával diagnosztizálják, aggályai lehetnek azzal kapcsolatban, hogy hogyan fognak működni másokkal – vajon képesek lesznek-e családot alapítani, vagy számolniuk kell azzal a lehetőséggel, hogy mások teljesen elutasítják őket.

A trimetilaminuria kezelésére szolgáló gyógyszerek hiánya ellenére az ebben a betegségben szenvedő betegek normális, boldog életet élhetnek – ennek eléréséhez egyszerűen be kell tartaniuk bizonyos ajánlásokat.

Mindenekelőtt az étrendjüket érintik – a betegeknek kerülniük kell az olyan ételeket, amelyek trimetil-amin források, mint például:

  • hüvelyesek
  • vörös hús
  • hal
  • tojás

Fürdéskor savas, azaz 5,5 és 6,5 közötti pH-értékű szerek használata javasolt.

A trimetilamin a gyomor-bélrendszerben bakteriális mikroorganizmusok közreműködésével képződhet, ezért a betegeknek esetenként kis dózisú antibiotikumok alkalmazása javasolt - ez a hatás csökkenti a mikroorganizmusok mennyiségét a belekben, és csökkentheti az intenzitást is. a kellemetlen szagoktól.

A betegek megpróbálhatják elkerülni a rendkívül intenzív fizikai megerőltetést – minél jobban izzadnak, annál intenzívebb a szag felőlük.

Trimetilaminuria (halszag): prognózis

Ahogyan a trimetilaminuria – ha a beteg nem tartja be az orvosi ajánlásokat – minden bizonnyal hátráltathatja a beteg napi működését, annyira hangsúlyozni kell, hogy az ezzel a készülékkel kezelt betegek prognózisa egyszerűen kedvező.

A halszag szindróma nem rövidíti meg a betegek várható élettartamát, sőt, nem vezet semmilyen szövődményhez a betegekben

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Kategória:

Genetikai betegségek