A veleszületett fájdalomcsillapítás olyan betegség, amelyben a beteg nem érez fájdalomingert. Elméletileg kedvező állapotnak tűnhet, a gyakorlatban ez fordítva van - a fájdalom különböző tényezőkre figyelmeztet, ezért az egészséges ember kihúzza a kezét a tűzről, a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő beteg pedig nem érzi a vele járó fájdalmat. tűz - könnyen megéghet. A veleszületett fájdalomcsillapítás valóban veszélyes betegség – kezelhető-e valahogy?

A veleszületett fájdalomcsillapításritka betegség - eddig csak több tucat esetet írtak leveleszületett fájdalomérzéketlenségről . A fájdalom egyike azoknak az érzékszervi élményeknek, amelyeket különböző emberek teljesen másképp éreznek – egyesek érzékenyebbek a fájdalomra, míg mások sokkal kevésbé. Úgy tűnik, az lenne a legjobb, ha egyáltalán nem éreznénk fájdalmat, de valójában ezek az érzések nagyon fontosak – a fájdalom (pl. hasi fájdalom) jelzi, hogy valamilyen betegségünk van. A fájdalomérzés felelős a kedvezőtlen tényezők elkerüléséért is - például amikor véletlenül forrásban lévő vízzel teli edénybe tesszük a kezünket, akkor reflexszerűen - miután fájdalmat érezni kezdünk - visszahúzzuk. Ezért a fájdalom valamilyen módon jótékony érzés, és azt, hogy nem tudjuk érezni, betegségként kezelik. Vannak, akik egyáltalán nem éreznek fájdalmat, még születésük pillanatától kezdve – a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek (más néven veleszületett fájdalomérzékenység) küzdenek ezzel a szokatlan betegséggel.

Veleszületett fájdalomcsillapítás: okai

A veleszületett fájdalomérzékenység genetikailag meghatározott betegség. Főleg az egyik feszültségfüggő nátriumcsatornát kódoló SCN9A gén mutációi okozzák. Ezek a csatornák nagy számban találhatók a nociceptorokban (azaz a fájdalomérzékelésért felelős idegsejtek receptoraiban), és olyan helyzetben, amikor a mutációk miatt működésük zavart szenved, a betegek teljesen érzéketlenek lehetnek a fájdalomra. A veleszületett fájdalomcsillapítás autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a kóros gén mindkét másolatát örökölni kell.

Hasonló a tanfolyam során fellépő rendellenességekhezA veleszületett fájdalomcsillapítás időnként problémát jelent az autista gyermekeknél. Az ilyen betegek fájdalomingerekre való érzéketlenséggel is küzdenek, bár mivel az ilyen betegeknél a különféle szenzoros ingerek észlelése általában zavart, az autizmus klasszikus megközelítésében nem tartozik a veleszületett érzéketlenséggel kapcsolatos problémák körébe. fájdalom.

Veleszületett fájdalomcsillapítás: tünetek

Az alapvető fájdalomérzékenységi zavar az, hogy képtelenség érezni ezt a szenzoros ingert. A leírt egységgel kapcsolatos problémák a betegben születésüktől kezdve fennállnak, de viszonylag későn diagnosztizálható, mivel a páciens nem számol be olyan ingerrel kapcsolatos szenzoros zavarokról, amelyek elvileg teljesen idegenek tőle.

Arról, hogy a páciens fájdalomérzési zavarokkal küszködik, különböző jelenségek győződhetnek meg. Gyerekeknél akár számtalan nyelv- vagy archarapás is észrevehető – mindegyikünknek van ilyen, de a kísérő fájdalom miatt hajlamosak vagyunk elkerülni. A veleszületett fájdalomérzéketlenségben szenvedők nem érzik azt, így sokkal gyakrabban jelentkeznek a különféle - esetenként saját maguk által okozott - testsérülések. A veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek gyakran égési sérüléseket is szenvednek (legyen szó testfelületi vagy szájégésről – nem biztos, hogy forrásban lévő folyadék ivásával megszöknek a forró tárgyak elől, és nem éreznek fájdalmat, amikor forró tárgyakkal érintkeznek). Számos zúzódás vagy néha akár csonttörés is felhívhatja a figyelmet – veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegeknél az ilyen események gyakrabban fordulnak elő, mivel nem járnak fájdalommal, ezért a betegek egyszerűen sokkal kevésbé körültekintőek, és ezért érzékenyebbek az ilyen eseményekre.

Veleszületett fájdalomcsillapítás: diagnózis

A veleszületett fájdalomcsillapítás diagnózisa az egyénre jellemző rendellenességek (azaz a fájdalomingerek érzékelésének képtelensége) felismerésén alapul. Ennek a betegségnek a megléte egy betegnél genetikai tesztekkel igazolható, amelyekben megtalálják az örökletes fájdalomérzékenységre jellemző mutációkat.

Veleszületett fájdalomcsillapítás: kezelés

Alapvetően jelenleg nem állnak rendelkezésre olyan kezelési lehetőségek, amelyek lehetővé tennék, hogy a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő betegek fájdalmat érezzenek. Egyes tanulmányokban azt feltételezték, hogy az endorfinok (az úgynevezett boldogsághormonok) túltermelése a betegek agyában felelős ennek az entitásnak a kialakulásáért. Ezzel az elmélettel összefüggésben történtek kísérletek az opioid receptor antagonista naloxon alkalmazására olyan betegeknél, amelyekelnyomja az endorfinok idegsejtekre kifejtett hatását. Ezt a terápiát azonban ma még nem alkalmazzák elterjedten, mert csak néhány betegnél tette lehetővé a várt eredmények elérését.Mivel a veleszületett fájdalomcsillapításra nincs gyógymód, ezért mindenekelőtt tájékozódni kell az ezzel az egységgel rendelkező betegekről. amit kerülniük kell. Mindazokról az eseményekről beszélünk, amelyek a fájdalmat helyesen érző emberekben ilyen érzéshez vezetnek - már kisgyermekkorban meg kell figyelni a veleszületett fájdalomérzéketlen betegeket, pl. sérülések vagy égési sérülések ellen. Szükséges továbbá a veleszületett fájdalomcsillapításban szenvedő beteg gondos megfigyelése – ez az esetleges sérülések (pl. törések) gyors felismerése és a kezelés mielőbbi megkezdése érdekében szükséges.

Veleszületett fájdalomcsillapítás: beteg prognózisa

A veleszületett fájdalomcsillapítás puszta ténye nem rövidíti meg a betegek életét, az egység megterhelésének következményei az átlagosnál rövidebb túléléshez vezethetnek. A veleszületett fájdalomérzékenységben szenvedő betegek halálozásának magasabb kockázata ebben a betegcsoportban a különféle sérülések gyakoribb előfordulásával jár. Források: 1.Genetics Home Reference, U.S. National Library of Medicine, on-line hozzáférés: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-paindefinition2.Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ anyagai, on-line hozzáférés: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Kategória:

Genetikai betegségek