A Williams-szindróma a 7. kromoszómán belüli mutáció által okozott genetikai hibák csoportja. J. C. P. Williams új-zélandi kardiológus írta le 1961-ben. A Williams-szindrómás embereket sajátos arcvonásaik miatt gyakran elfek gyermekeinek vagy elfek gyermekeinek nevezik.

Williams-Beuren-szindróma, Williams-Beuren-szindróma, amelyet gyakran tündék gyermekeiként vagy elfek gyermekeiként is emlegetnek, 1 / 10 000-1 / 20 000 születés gyakorisággal fordul elő.

Ennek a szindrómának a legtöbb esetét szórványosnak írják le, ami azt jelenti, hogy az Ön családjában nem fordult elő más ilyen szindrómában szenvedő személy. A betegség hasonló gyakorisággal fordul elő lányoknál és fiúknál.

Williams-szindróma (elfek gyermekei): okai

A kromoszóma hiányzó fragmentumában 26-28 gén található, amelyek közül nagyon fontos szerepet tulajdonítanak az elasztin génnek (ELN gén), valamint a kognitív funkciókért felelős genomnak

Az elasztin fehérje számos szerv kötőszövetében jelenlévő elasztikus rostok elengedhetetlen eleme

Az elasztin gén törlése megmagyarázza a Williams-szindrómás betegek néhány jellegzetes fenotípusos jellemzőjét, mint például az arcvonások, a rekedt hang, a divertikulitiszre és a hólyaggyulladásra való hajlam, a szív- és érrendszeri betegségek és az ortopédiai problémák.

A szindróma egyéb jellemzőinek, például a hiperkalcémiának, a mentális retardációnak és a személyiségjegyeknek a patogenezise továbbra is ismeretlen.

Williams-szindróma (elfek gyermekei): tünetek

Williams-szindróma számos születési rendellenesség szindróma, mint például:

  • "elf" arc - arcdiszmorfizmus, amely jellegzetes fülkagylóból, széles homlokból, hosszú orrbarázdából, vastag ajkakból, mély orrnyeregből, lelógó arcokból áll; a legtöbb gyermeknél az íriszek kékek és néha (ritkán) zöldek, "csipkés" mintával; ezek a jellemzők az első vagy a második életév végén válnak nyilvánvalóvá
  • helytelenül fejlett fogak zománchibával, nagy állkapocs, kis alsó állkapocs
  • hangokra való túlérzékenység, amely felnőttkorban süketséghez vezethet
  • szív- és érrendszeri rendellenességek a Williams-szindrómában szenvedők körülbelül 80%-ánál találhatók – a supravalvuláris aorta szűkület a leggyakoribb; csecsemőknélgyakran szűkülnek a perifériás tüdőartériák; érdemes hangsúlyozni, hogy a szűkület sok más eret is érinthet, mint például a vese-, koszorúér-, agyi artériákat, mellkasi vagy hasi aortát
  • hypertonia a betegek felében fordul elő; már gyermekkorban elkezdődhet; a magas vérnyomás leggyakoribb okai a veseerek vagy a hasi aorta elváltozásai
  • 15-30%-ban hiperkalcémia és/vagy hypercalciuria, azaz megnövekedett vér kalciumszint és fokozott vizelet kalciumkiválasztás
  • szemészeti rendellenességek; A hyperopia és a strabismus gyakori, felnőtteknél a szürkehályog
  • endokrin rendellenességek, például glükóz intolerancia, cukorbetegség és hypothyreosis gyakrabban figyelhetők meg, mint az egészséges populációban
  • vese- és húgyúti rendellenességek, valamint vesekövek a vizeletben lévő kalcium fokozott kiválasztódása miatt
  • alacsony emelkedés; A legtöbb Williams-szindrómás gyermek alacsonyabb, mint társai, lassabban nőnek és nem érik el az átlagos magasságot
  • vastag, rekedt hang
  • szalag lazaság
  • értelmi fogyatékosság vagy intelligencia a norma alsó határán
  • kedves hajlam és zeneszeretet, sőt gyakran abszolút hallás is
  • megnagyobbodott amygdala (az agyban található szerkezet, amely többek között a félelem kontrolljáért felelős), ezért a betegek fokozott bizalmat mutatnak az addig ismeretlen emberek iránt; sokat és szívesen beszélnek, gazdag szókinccsel rendelkeznek, eredeti kifejezésmódjuk van
  • egyéb viselkedési és mentális zavarok, például mánia és bizonyos helyzetektől való megalapozatlan félelemre való hajlam; egyes gyerekek zavartnak tűnnek, figyelemzavarral és hiperaktivitással küzdenek
  • kognitív zavarok - intenzitásuk mértéke betegenként változó

Williams-szindróma (elfek gyermekei): diagnózis

Williams-szindróma a klinikai jellemzők alapján gyanítható. A genetikai klinikára történő beutalás leggyakoribb okai az arc diszmorf jellemzői, a fejlődési késés és a szívhibák.

Az ilyen gyanús betegeket genetikai klinikára utalják.

A beteget a háziorvos látja el

A betegeknek kardiológiai, nefrológiai vagy egyéb szakorvosi ellátásban is részesülniük kell.

Emellett életkortól függően az egyes korcsoportokra jellemző rendellenességeket is figyelembe kell venni

Nincs mód a Williams csapat meggyógyítására

A kezelés tüneti, az azonosított rendellenességek megfelelő kezeléséből (szívhibák korrekciója), korai felismeréséből állegyéb rendellenességek és a beteg állapotának ellenőrzése az elfogadott szabályok szerint

Egy ilyen szindrómában szenvedő gyermek testi fejlődése szisztematikus értékelést igényel. Fogászati ​​ellátás szükséges. Nagyon fontos az átfogó, több szakorvosi ellátás és a megfelelő rehabilitáció

Kategória:

Genetikai betegségek