Az ektodermális diszplázia olyan genetikai betegség, amelyben a fogak, a haj, a körmök és a bőrmirigyek rendellenesen fejlődnek. Az ektodermális diszplázia a ritka betegségek csoportjába tartozik, mivel nagyon kevés embert érint. Egyikük Melanie Gaydos, aki betegségét használta fel, hogy megjelenjen a divat világában. Mik az ektodermális diszplázia okai és tünetei? Mi a kezelése?
Az ektodermális diszplázia(DE) egy genetikai betegség, melynek lényege a külső csíraréteg - az "építőanyag", amelyből a szervezet kialakul - fejlődési rendellenessége. . Ezek közé tartozik az ektoderma, az entoderma (más néven endoderma) és a mezoderma. Ennek a rendellenességnek a következménye a fogak, a haj, a körmök és a bőrmirigyek rendellenes fejlődése.
Az ektodermális diszplázia a ritka betegségek csoportjába tartozik, mert 1: 10 000 és 1: 100 000 születés közötti gyakorisággal fordul elő, és gyakrabban érinti a fiúkat
Ektodermális diszplázia - okai
A betegség oka egy genetikai hiba, amely a külső csíraréteg fejlődési rendellenességéhez vezet
A defektus öröklődése lehet recesszív (ugyanannak a génnek két hibás másolatát kell örökölnie – mindkét szülőtől egyet a betegség tüneteinek megjelenéséhez), X-hez kötött (a tünetek csak fiúknál jelentkeznek, a nők hordozók) vagy autoszomális domináns (a betegség kialakulásához elegendő a hibás gén egy mobia öröklése - az egyik szülőtől). A hiba spontán is előfordulhat génmutációk következtében.
Ektodermális diszplázia - tünetek
A betegség rendellenesen fejlődik:
- fogak - jellegzetes, kúpos alakúak, helytelenül vannak elhelyezve, ami megnehezíti vagy lehetetlenné teszi a rágást. Ezenkívül a fogak a zománc gyengülése miatt szuvasodásnak vannak kitéve. Előfordul, hogy a fogak egyáltalán nem nőnek, ezért a gyerekeknek műfogsort kell viselniük. A fogazat hiánya vagy fejletlensége a száj sarkai leesését és az alsó ajak felgörbülését okozza;
- haj - a haj lehet ritka, vékony, törékeny, világos színű vagy egyáltalán nem jelenik meg. A hiba a szempillákat és a szemöldököket is érintheti, és ezek teljes hiányában nyilvánulhat meg;
- körmök - vékonyak, törékenyek és megváltoztakalakú vagy vastag (pachyonychia);
- verejtékmirigyek - nem működnek megfelelően, ami izzadási zavarokat okoz. A betegség legsúlyosabb formája a mirigy nélküli forma, amelyet a verejtékmirigyek teljes hiánya jellemez. Ettől a bőr száraz, meleg és hámló lesz, ekcéma-specifikus kiütésekkel. A kísérő tünetek a testhőmérséklet szabályozásának zavarai, ahol a legkisebb erőfeszítés is a szervezet túlmelegedését okozhatja;
- faggyúmirigyek - csökkent számuk a kezek és lábak érdességét és hiperkeratózisát okozza;
- könnymirigyek - csökkent számuk gyakori kötőhártya-gyulladáshoz vezethet;
- nyálmirigyek - kevesebb szájszárazsághoz, nyelési nehézséghez és a felső légutak gyakori fertőzéseihez vezet;
- szem - a lencsék és a könnymirigyek fejletlenek;
A fent említett tulajdonságokon kívül előfordulhat még süketség, ajak- és szájpadhasadék, emlőmirigy-rendellenességek, szív- és egyéb szervek hibái, valamint szellemi retardáció. Két vagy több ujj is összeolvadhat (syndactyly). A plusz ujj(ok) jelenléte (polidaktilia) ritka.
Ektodermális diszplázia - diagnózis
A betegség diagnosztizálása érdekében radiológiai és laboratóriumi vizsgálatot végzünk (izzadtsági teszt, trichogram, bőrmetszetek vizsgálata). A végső diagnózis a genetikai vizsgálat alapján történik.
Ektodermális diszplázia - kezelés
A betegség ritkasága és változatos klinikai képe miatt minden eset egyedi kezelést igényel. A terápia azonban leggyakrabban fogszabályozó és protetikai kezelést foglal magában, melynek célja a rágási funkció helyreállítása és az arc aránytalanságának megszüntetése. A bőrelváltozások ellen hidrokortizoros kenőcsök és ásványi olajok használatával küzdenek.