Weaver-Williams szindróma (Weaver-Smith szindróma) egy nagyon ritka születési rendellenesség szindróma, amelyet David D. Weaver fedezett fel 1974-ben. Mik ennek a ritka betegségnek az okai? Mik a Weaver-szindróma tünetei?

Weaver-szindróma(Weaver-szindróma – WVS) egy többszörös szisztémás ritka betegség.

A betegek magasak, sajátos arckifejezésűek (hipertelorizmus, retrognáció) és változó értelmi fogyatékosok

További tünetek közé tartozhat a camptodactyly, puha, pépes bőr, köldöksérv és halk, rekedt hang
Csak körülbelül 50 Weaver-szindróma esetet jelentettek. Pontos prevalencia és morbiditási adatok nem állnak rendelkezésre.

Weaver-szindróma: okai

A szindrómát a 7. kromoszómán lévő mutáció okozza. Az 5. kromoszómán is megtalálható.

A legtöbb esetben a betegség szórványosan fordul elő – nincs más ilyen szindrómában szenvedő beteg a családban. Számos családi, autoszomális domináns öröklődés esetét jelentettek.

Weaver-szindróma: tünetek

A Weaver-szindróma jellemzői:

  • diszmorf arcvonások, mint például: kis áll, széles homlok, hipertelorizmus (széles fekvésű szemek), hosszú orrbarázda, nagy fülek
  • makrokefália
  • camptodactyly (ujjhajlítási kontraktúra)
  • csontfejlődési rendellenességek, lábfej deformitások, rövid bordák
  • nagy születési súly, felgyorsult növekedés
  • neurológiai rendellenességek: epilepszia, beszédzavarok, értelmi fogyatékosság
  • pszichomotoros késleltetés
  • hypertonia / hypotonia
  • rekedtség, mély, halk hang
  • köldöksérv és lágyéksérv
  • felesleges laza bőr

Weaver-szindróma: diagnózis

Az orvos a jellegzetes diszmorf jellemzők alapján gyanítja a betegséget

Képalkotó vizsgálatok megerősítik a diagnózist: a vesék ultrahangja, az agy mágneses rezonancia képalkotása

Születéstől kezdve felgyorsult csontkor. A betegnek ortopédiai, gyermekgyógyászati, neurológiai és genetikai szaktanácsadó felügyelete alatt kell lennie.

Weaver-szindróma: kezelés

Weaver-szindróma gyógyíthatatlan genetikai betegség. Azonban kiderülhetszükséges sebészeti beavatkozás a csontváz hibák kijavításához és rehabilitáció a megfelelő izomtónus fenntartásához

Megfelelő kezeléssel és kezeléssel a betegek élete nem rövidül.

Növekedésük felnőttkorban is a normál tartományon belül van.

A Weaver-szindrómát gyakran összekeverik a Sotos-szindrómával közös jellemzőik miatt, mint például:

  • gyors növekedés
  • előrehaladott csontkorú
  • fejlődési késés
  • makrokefália

Mindkét betegséget az NSD1 gén mutációja közvetíti, amely a normál növekedésben és fejlődésben részt vevő fehérjét kódol.

Olvassa el még:

  • Auto-sörfőzde komplexum - amikor a szervezet alkoholt termel
  • Sotos-szindróma (agyi gigantizmus)
  • Williams-szindróma (elf gyerekek): okok, tünetek

Kategória:

Genetikai betegségek