A köröm-patella szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelynek következtében egy személy deformálódott vagy hiányzik a körmöktől. Ezenkívül számos kóros elváltozás van a csontrendszerben - a térdkalács hiánya vagy fejletlensége vagy a könyökízület deformációja. Mik a köröm patella szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?

Lábköröm-patella szindróma , más néven onychoosteodysplasia, onychoosteodystrophia, Turner-Kieser-szindróma, Iliac-Horn szindróma vagy Fong-kór, ritka genetikai rendellenesség, amelynek lényege a hiány, ill. nem megfelelő fejlődésű körmök és a térdkalács fejletlensége vagy hiányos vagy hibás formája. Ezenkívül a csontrendszerben, a húgyúti rendszerben és a látószervben egyéb kóros elváltozások is előfordulnak.

Lábköröm-patella szindróma: okok és öröklődés

A betegség oka az LMX1B gén mutációja a 9q34.1 lókuszban. Ez egy növekedésszabályozó gén, amely fontos szerepet játszik a végtagképzésben.

A köröm-patella szindróma prevalenciáját 100 000 főre 2,2-re becsülik.

A betegség autoszomális domináns módon öröklődik. Az „autoszomális” kifejezés azt jelenti, hogy a fent említett a gén nemtől függetlenül öröklődik – férfiak és nők egyaránt hordozhatják a mutációt tartalmazó gént. A „domináns” kifejezés azt jelenti, hogy csak a betegséget meghatározó gén egy példányát kell átadnia ahhoz, hogy a betegség tünetei megjelenjenek.

Lábköröm-patella szindróma - tünetek

1. A körömlemezek hiánya (anonychia) vagy fejletlensége (diszplázia):

  • általában rövidek, és soha nem érik el az ujj szélét;
  • számos elszíneződés van;
  • alakjuk megváltozik - mélyedések, barázdák és barázdák jelennek meg;
  • megváltozik az alakjuk (kanálszeg, óraüveg szög);
  • a körömlemez széthasadhat, eltörhet vagy akár teljesen tönkremehet;
  • körömbetegségek jelentkezhetnek, pl. a körömágy vagy a körömszár gyulladása (paronychia);
  • a legsúlyosabb változások általában a hüvelykujj körmét érintik;

2. A térdkalács (a térdízület kis, lapított csontja) hiánya vagy fejletlensége, ami a térd instabilitásához vezet.Ezenkívül a csontrendszerben egyéb kóros elváltozások is előfordulnak - csontkinövések a csípőben, a lapockákban és a könyökökben, a könyökízület és az alkar csontjainak deformációja, elcsavarodott láb és/vagy lúdtalp, kóros scoliosis vagy lordosis.

3. Veseműködési zavarok - 25-40 százalékban a betegekben progresszív nefropátia (vesekárosodáshoz vezető vesekárosodás) alakul ki.

4. Szemműködési zavar – glaukóma, azaz a látóideg károsodása, akár vaksághoz is vezethet.

5. Előfordulhat túlzott izzadás vagy a bőr lazasága is.

Lábköröm-patella szindróma - diagnózis

A kezdeti diagnózis felállítható a fent leírtak alapján tünetek. A végső diagnózist a genetikai vizsgálatok eredményei alapján állítják fel

Lábköröm-patella szindróma - kezelés

A köröm-patella szindróma genetikai betegség, ezért ok-okozatilag nem kezelhető - a beteg élete végéig küzdeni fog a betegséggel. Csak tüneti kezelés lehetséges. Például nephropathiában szenvedő betegeknél dialízisre vagy veseátültetésre lehet szükség.

Kategória:

Genetikai betegségek