Az Apert-szindróma az egyik legritkább genetikai mutáció által okozott betegség. Lengyelországban évente 2-3 gyermek születik Apert-szindrómával, azaz craniofacialis szindrómával. Ennek a genetikai állapotnak a fő jellemzője a koponyavarratok idő előtti összeolvadása, ami jellegzetes változást okoz a baba fejének alakjában.
Tartalom:
- Apert-szindróma – okok és öröklődés
- Apert-szindróma – tünetek
- Apert csapata - kutatás
- Apert-szindróma - kezelés
- Apert-szindróma - prognózis
Apert-szindróma(Apert-szindróma) hasonlíthat a Crouzon- vagy Pfeiffer-szindrómára, mivel mindezen állapotokat ugyanazon gén (FGFR2) mutációja jellemzi a kromoszóma hosszú karján 10. A betegségre más deformitások is jellemzőek, beleértve a kezek és lábak deformitását is.
Az Apert-szindróma rendkívül ritka, 1:165 000-hez fordul elő, ez egy genetikai állapot, amelyet az FGFR2 gén mutációja okoz. Ez a gén információt kódol a fibroblaszt receptor szerkezetéről, azaz a tulajdonképpeni kötőszövet sejtjeiről.
Ha ez a receptor nem működik megfelelően, drámai hatással van a magzat fejlődésére. A koponyavarratok idő előtti túlszaporodását okozza, ami azt jelenti, hogy a fejlődő agynak korlátozott a növekedési tere, és a koponyára gyakorolt nyomással túlzott csontnövekedést okoz azokon a helyeken, ahol a koponyavarratok nem nőttek fel. Ez a folyamat szokatlan formát kölcsönöz a baba fejének.
A betegség során a kézben és a lábban a szelektív sejthalál folyamata is megzavarodik, aminek következtében a kéz- és lábujjak összeolvadnak. Az Apert-szindróma azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál.
Apert-szindróma – okok és öröklődés
Az Apert-szindróma oka az FGFR2 gén genetikai mutációja. Ez a mutáció általában de novo jelenik meg, ami azt jelenti, hogy egyik szülőtől sem örökölte. Nem teljesen ismertek azok a tényezők, amelyek növelhetik e betegség kialakulásának esélyét.
A Crouzon-szindrómához hasonlóan az Apert-szindróma kialakulásának kockázata az apa életkorával nő. Nem ismert, hogy más körülmények fennálltak-e, mint például a sugárzás vagy a káros anyagoknak való kitettségbármilyen hatással a zenekar teljesítményére.
Az Apert-szindróma családi előfordulásának nagyon ritka esetei ismertek. A mutáns FGFR2 gén autoszomális domináns módon öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy 50%-os az esélye annak, hogy a betegséget átadják az utódoknak, és ez nem függ a gyermek nemétől.
Apert-szindróma – tünetek
Az Aperta-szindróma fő tünetei a következők:
Craniosynostosis- ez a koponyavarratok idő előtti összeolvadása. A craniosynostosis nagyon egyértelműen megváltoztatja a gyermek koponyájának alakját, ami attól függ, hogy mely varratokat érinti, és milyen fejlődési szakaszban történt.
Syndactyly- ezek egy újszülött baba összeolvadt ujjai és lábujjai. Kiváltó okuk a kézben és lábban található bőrsejtek (ritkábban csontsejtek) apoptózisi folyamatának zavarában keresendő, amely megfelelő embriogenezis esetén az ujjak egymástól való elválasztásáért felelős. A syndactylia súlyossága változó lehet.
Az Apert-szindróma egyéb tünetei:
- okuláris hipertelorizmus, azaz a szemgolyók közötti távolság növekedése
- exophthalmus - exophthalmos
- a szemhéjrések antimongoid elrendezése
- a felső szemhéjak elégtelen műveltsége
- lapos és széles orrnyereg
- az arckoponya fejlődési hibái
- szájpadhasadék (1/4 betegnél)
- helytelen elzáródás
- alacsony emelkedés
- végtagdeformitások
- szívhibák - leggyakrabban a Botalla nyitott ductus arteriosusa, egy pulmonalis billentyű atresiája, folyamatos interventricularis septummal
- légzőrendszeri hibák
- kétszarvú méh lányoknál
- hidronephrosis
- fokozott izzadás és aknés hajlam
Apert csapata - kutatás
Az Apert szindróma ultrahang alapján terhesség alatt is diagnosztizálható. Ekkor az orvos figyelmét felhívja a magzati koponya nem jellemző alakja.
Azokban az esetekben, amikor az állapotot nem diagnosztizálják a szülés előtt, a születési rendellenesség diagnózisa a szülés után történik, általában a gyermek sajátos felépítése alapján
Az Apert-szindrómás gyermekek esetében fej képalkotó vizsgálatokat kell végezni az agy struktúráinak, az agy állapotának megjelenítésére, az intracranialis hypertonia kizárására vagy megerősítésére és a hydrocephalus diagnosztizálására
Apert-szindróma - kezelés
Az Apert-szindrómához vezető genetikai mutáció nem gyógyítható. Lehetőség van azonban a betegség néhány tünetének minimalizálására és a súlyos szövődmények megelőzésére
WA gyermek életének első 6 hónapjában gyakran műtétre van szükség az összeolvadt koponyavarratok eltávolításához. Ez a művelet lehetővé teszi az agy szabad növekedését.
A kezelés csökkenti az intracranialis hypertonia kockázatát is, amely a gyermek vakságához vagy akár halálához is vezethet. Nem szabad megfeledkezni a műtét esztétikai funkciójáról sem, mert visszaadja a koponya megfelelő formáját, ami lehetővé teszi a gyermek normális működését kortárs környezetben
Az összekötő ujjakat műtéti úton leválasztják, hogy részben helyreállítsák a kezek vagy lábak hatékonyságát.
Nagy koponya-deformitások, szájpadhasadék vagy súlyos elzáródás esetén szükség lehet maxillofacialis műtéti eljárások elvégzésére
Az Apert-szindrómás gyermekre sok szakembernek kell vigyáznia – neurológusnak, kardiológusnak, nefrológusnak, szemésznek, ortopédnek és genetikusnak.
Apert-szindróma - prognózis
Sok múlik a gyermek által bemutatott betegség tüneteinek súlyosságán, de a műtét vagy az elvégzett kezelési eljárások sikerén is.
Az Apert-szindrómás betegek több mint fele normális IQ-val rendelkezik, és pszichofizikai fejlődésük nem károsodott.
- Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
- Edwards-szindróma: okok és tünetek. Edwards-szindróma kezelése
- Patau-szindróma: okok és tünetek. Hogyan kezelik a 13-as kromoszóma triszómiájában szenvedő gyermekeket?
- Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése

Olvasson további cikkeket a szerzőtől