Az Apert-szindróma az egyik legritkább genetikai mutáció által okozott betegség. Lengyelországban évente 2-3 gyermek születik Apert-szindrómával, azaz craniofacialis szindrómával. Ennek a genetikai állapotnak a fő jellemzője a koponyavarratok idő előtti összeolvadása, ami jellegzetes változást okoz a baba fejének alakjában.
Tartalom:
- Apert-szindróma – okok és öröklődés
- Apert-szindróma – tünetek
- Apert csapata - kutatás
- Apert-szindróma - kezelés
- Apert-szindróma - prognózis
Apert-szindróma(Apert-szindróma) hasonlíthat a Crouzon- vagy Pfeiffer-szindrómára, mivel mindezen állapotokat ugyanazon gén (FGFR2) mutációja jellemzi a kromoszóma hosszú karján 10. A betegségre más deformitások is jellemzőek, beleértve a kezek és lábak deformitását is.
Az Apert-szindróma rendkívül ritka, 1:165 000-hez fordul elő, ez egy genetikai állapot, amelyet az FGFR2 gén mutációja okoz. Ez a gén információt kódol a fibroblaszt receptor szerkezetéről, azaz a tulajdonképpeni kötőszövet sejtjeiről.
Ha ez a receptor nem működik megfelelően, drámai hatással van a magzat fejlődésére. A koponyavarratok idő előtti túlszaporodását okozza, ami azt jelenti, hogy a fejlődő agynak korlátozott a növekedési tere, és a koponyára gyakorolt nyomással túlzott csontnövekedést okoz azokon a helyeken, ahol a koponyavarratok nem nőttek fel. Ez a folyamat szokatlan formát kölcsönöz a baba fejének.
A betegség során a kézben és a lábban a szelektív sejthalál folyamata is megzavarodik, aminek következtében a kéz- és lábujjak összeolvadnak. Az Apert-szindróma azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál.
Apert-szindróma – okok és öröklődés
Az Apert-szindróma oka az FGFR2 gén genetikai mutációja. Ez a mutáció általában de novo jelenik meg, ami azt jelenti, hogy egyik szülőtől sem örökölte. Nem teljesen ismertek azok a tényezők, amelyek növelhetik e betegség kialakulásának esélyét.
A Crouzon-szindrómához hasonlóan az Apert-szindróma kialakulásának kockázata az apa életkorával nő. Nem ismert, hogy más körülmények fennálltak-e, mint például a sugárzás vagy a káros anyagoknak való kitettségbármilyen hatással a zenekar teljesítményére.
Az Apert-szindróma családi előfordulásának nagyon ritka esetei ismertek. A mutáns FGFR2 gén autoszomális domináns módon öröklődik.
Ez azt jelenti, hogy 50%-os az esélye annak, hogy a betegséget átadják az utódoknak, és ez nem függ a gyermek nemétől.
Apert-szindróma – tünetek
Az Aperta-szindróma fő tünetei a következők:
Craniosynostosis- ez a koponyavarratok idő előtti összeolvadása. A craniosynostosis nagyon egyértelműen megváltoztatja a gyermek koponyájának alakját, ami attól függ, hogy mely varratokat érinti, és milyen fejlődési szakaszban történt.
Syndactyly- ezek egy újszülött baba összeolvadt ujjai és lábujjai. Kiváltó okuk a kézben és lábban található bőrsejtek (ritkábban csontsejtek) apoptózisi folyamatának zavarában keresendő, amely megfelelő embriogenezis esetén az ujjak egymástól való elválasztásáért felelős. A syndactylia súlyossága változó lehet.
Az Apert-szindróma egyéb tünetei:
- okuláris hipertelorizmus, azaz a szemgolyók közötti távolság növekedése
- exophthalmus - exophthalmos
- a szemhéjrések antimongoid elrendezése
- a felső szemhéjak elégtelen műveltsége
- lapos és széles orrnyereg
- az arckoponya fejlődési hibái
- szájpadhasadék (1/4 betegnél)
- helytelen elzáródás
- alacsony emelkedés
- végtagdeformitások
- szívhibák - leggyakrabban a Botalla nyitott ductus arteriosusa, egy pulmonalis billentyű atresiája, folyamatos interventricularis septummal
- légzőrendszeri hibák
- kétszarvú méh lányoknál
- hidronephrosis
- fokozott izzadás és aknés hajlam
Apert csapata - kutatás
Az Apert szindróma ultrahang alapján terhesség alatt is diagnosztizálható. Ekkor az orvos figyelmét felhívja a magzati koponya nem jellemző alakja.
Azokban az esetekben, amikor az állapotot nem diagnosztizálják a szülés előtt, a születési rendellenesség diagnózisa a szülés után történik, általában a gyermek sajátos felépítése alapján
Az Apert-szindrómás gyermekek esetében fej képalkotó vizsgálatokat kell végezni az agy struktúráinak, az agy állapotának megjelenítésére, az intracranialis hypertonia kizárására vagy megerősítésére és a hydrocephalus diagnosztizálására
Apert-szindróma - kezelés
Az Apert-szindrómához vezető genetikai mutáció nem gyógyítható. Lehetőség van azonban a betegség néhány tünetének minimalizálására és a súlyos szövődmények megelőzésére
WA gyermek életének első 6 hónapjában gyakran műtétre van szükség az összeolvadt koponyavarratok eltávolításához. Ez a művelet lehetővé teszi az agy szabad növekedését.
A kezelés csökkenti az intracranialis hypertonia kockázatát is, amely a gyermek vakságához vagy akár halálához is vezethet. Nem szabad megfeledkezni a műtét esztétikai funkciójáról sem, mert visszaadja a koponya megfelelő formáját, ami lehetővé teszi a gyermek normális működését kortárs környezetben
Az összekötő ujjakat műtéti úton leválasztják, hogy részben helyreállítsák a kezek vagy lábak hatékonyságát.
Nagy koponya-deformitások, szájpadhasadék vagy súlyos elzáródás esetén szükség lehet maxillofacialis műtéti eljárások elvégzésére
Az Apert-szindrómás gyermekre sok szakembernek kell vigyáznia – neurológusnak, kardiológusnak, nefrológusnak, szemésznek, ortopédnek és genetikusnak.
Apert-szindróma - prognózis
Sok múlik a gyermek által bemutatott betegség tüneteinek súlyosságán, de a műtét vagy az elvégzett kezelési eljárások sikerén is.
Az Apert-szindrómás betegek több mint fele normális IQ-val rendelkezik, és pszichofizikai fejlődésük nem károsodott.
- Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
- Edwards-szindróma: okok és tünetek. Edwards-szindróma kezelése
- Patau-szindróma: okok és tünetek. Hogyan kezelik a 13-as kromoszóma triszómiájában szenvedő gyermekeket?
- Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése
Jarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.
Olvasson további cikkeket a szerzőtől