Az Apert-szindróma az egyik legritkább genetikai mutáció által okozott betegség. Lengyelországban évente 2-3 gyermek születik Apert-szindrómával, azaz craniofacialis szindrómával. Ennek a genetikai állapotnak a fő jellemzője a koponyavarratok idő előtti összeolvadása, ami jellegzetes változást okoz a baba fejének alakjában.

Tartalom:

  1. Apert-szindróma – okok és öröklődés
  2. Apert-szindróma – tünetek
  3. Apert csapata - kutatás
  4. Apert-szindróma - kezelés
  5. Apert-szindróma - prognózis

Apert-szindróma(Apert-szindróma) hasonlíthat a Crouzon- vagy Pfeiffer-szindrómára, mivel mindezen állapotokat ugyanazon gén (FGFR2) mutációja jellemzi a kromoszóma hosszú karján 10. A betegségre más deformitások is jellemzőek, beleértve a kezek és lábak deformitását is.

Az Apert-szindróma rendkívül ritka, 1:165 000-hez fordul elő, ez egy genetikai állapot, amelyet az FGFR2 gén mutációja okoz. Ez a gén információt kódol a fibroblaszt receptor szerkezetéről, azaz a tulajdonképpeni kötőszövet sejtjeiről.

Ha ez a receptor nem működik megfelelően, drámai hatással van a magzat fejlődésére. A koponyavarratok idő előtti túlszaporodását okozza, ami azt jelenti, hogy a fejlődő agynak korlátozott a növekedési tere, és a koponyára gyakorolt ​​nyomással túlzott csontnövekedést okoz azokon a helyeken, ahol a koponyavarratok nem nőttek fel. Ez a folyamat szokatlan formát kölcsönöz a baba fejének.

A betegség során a kézben és a lábban a szelektív sejthalál folyamata is megzavarodik, aminek következtében a kéz- és lábujjak összeolvadnak. Az Apert-szindróma azonos gyakorisággal fordul elő fiúknál és lányoknál.

Apert-szindróma – okok és öröklődés

Az Apert-szindróma oka az FGFR2 gén genetikai mutációja. Ez a mutáció általában de novo jelenik meg, ami azt jelenti, hogy egyik szülőtől sem örökölte. Nem teljesen ismertek azok a tényezők, amelyek növelhetik e betegség kialakulásának esélyét.

A Crouzon-szindrómához hasonlóan az Apert-szindróma kialakulásának kockázata az apa életkorával nő. Nem ismert, hogy más körülmények fennálltak-e, mint például a sugárzás vagy a káros anyagoknak való kitettségbármilyen hatással a zenekar teljesítményére.

Az Apert-szindróma családi előfordulásának nagyon ritka esetei ismertek. A mutáns FGFR2 gén autoszomális domináns módon öröklődik.

Ez azt jelenti, hogy 50%-os az esélye annak, hogy a betegséget átadják az utódoknak, és ez nem függ a gyermek nemétől.

Apert-szindróma – tünetek

Az Aperta-szindróma fő tünetei a következők:

Craniosynostosis- ez a koponyavarratok idő előtti összeolvadása. A craniosynostosis nagyon egyértelműen megváltoztatja a gyermek koponyájának alakját, ami attól függ, hogy mely varratokat érinti, és milyen fejlődési szakaszban történt.

Syndactyly- ezek egy újszülött baba összeolvadt ujjai és lábujjai. Kiváltó okuk a kézben és lábban található bőrsejtek (ritkábban csontsejtek) apoptózisi folyamatának zavarában keresendő, amely megfelelő embriogenezis esetén az ujjak egymástól való elválasztásáért felelős. A syndactylia súlyossága változó lehet.

Az Apert-szindróma egyéb tünetei:

  • okuláris hipertelorizmus, azaz a szemgolyók közötti távolság növekedése
  • exophthalmus - exophthalmos
  • a szemhéjrések antimongoid elrendezése
  • a felső szemhéjak elégtelen műveltsége
  • lapos és széles orrnyereg
  • az arckoponya fejlődési hibái
  • szájpadhasadék (1/4 betegnél)
  • helytelen elzáródás
  • alacsony emelkedés
  • végtagdeformitások
  • szívhibák - leggyakrabban a Botalla nyitott ductus arteriosusa, egy pulmonalis billentyű atresiája, folyamatos interventricularis septummal
  • légzőrendszeri hibák
  • kétszarvú méh lányoknál
  • hidronephrosis
  • fokozott izzadás és aknés hajlam

Apert csapata - kutatás

Az Apert szindróma ultrahang alapján terhesség alatt is diagnosztizálható. Ekkor az orvos figyelmét felhívja a magzati koponya nem jellemző alakja.

Azokban az esetekben, amikor az állapotot nem diagnosztizálják a szülés előtt, a születési rendellenesség diagnózisa a szülés után történik, általában a gyermek sajátos felépítése alapján

Az Apert-szindrómás gyermekek esetében fej képalkotó vizsgálatokat kell végezni az agy struktúráinak, az agy állapotának megjelenítésére, az intracranialis hypertonia kizárására vagy megerősítésére és a hydrocephalus diagnosztizálására

Apert-szindróma - kezelés

Az Apert-szindrómához vezető genetikai mutáció nem gyógyítható. Lehetőség van azonban a betegség néhány tünetének minimalizálására és a súlyos szövődmények megelőzésére

WA gyermek életének első 6 hónapjában gyakran műtétre van szükség az összeolvadt koponyavarratok eltávolításához. Ez a művelet lehetővé teszi az agy szabad növekedését.

A kezelés csökkenti az intracranialis hypertonia kockázatát is, amely a gyermek vakságához vagy akár halálához is vezethet. Nem szabad megfeledkezni a műtét esztétikai funkciójáról sem, mert visszaadja a koponya megfelelő formáját, ami lehetővé teszi a gyermek normális működését kortárs környezetben

Az összekötő ujjakat műtéti úton leválasztják, hogy részben helyreállítsák a kezek vagy lábak hatékonyságát.

Nagy koponya-deformitások, szájpadhasadék vagy súlyos elzáródás esetén szükség lehet maxillofacialis műtéti eljárások elvégzésére

Az Apert-szindrómás gyermekre sok szakembernek kell vigyáznia – neurológusnak, kardiológusnak, nefrológusnak, szemésznek, ortopédnek és genetikusnak.

Apert-szindróma - prognózis

Sok múlik a gyermek által bemutatott betegség tüneteinek súlyosságán, de a műtét vagy az elvégzett kezelési eljárások sikerén is.

Az Apert-szindrómás betegek több mint fele normális IQ-val rendelkezik, és pszichofizikai fejlődésük nem károsodott.

  • Down-szindróma - okok, lefolyás, diagnózis
  • Edwards-szindróma: okok és tünetek. Edwards-szindróma kezelése
  • Patau-szindróma: okok és tünetek. Hogyan kezelik a 13-as kromoszóma triszómiájában szenvedő gyermekeket?
  • Az Usher-szindróma ritka genetikai betegség. Usher-szindróma tünetei és kezelése
A szerzőrőlJarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek