A Dandy-Walker-szindróma a központi idegrendszer összetett fejlődési rendellenessége, amely főként a kisagyféreg hiányos képződésével kapcsolatos. A betegség során olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a hydrocephalus, a kóros izomtónus vagy a nystagmus. A betegek gyakran az idegrendszeren kívüli egyéb rendszerekből származó betegségekben is szenvednek, mint például szív- vagy szemrendellenességek. Mi okozza a Dandy-Walker szindrómát és hogyan kezelik?

Tartalom:

  1. Dandy-Walker szindróma – okai
  2. Dandy-Walker szindróma - a hiba típusai
  3. Dandy-Walker szindróma – tünetek
  4. Dandy-Walker szindróma – egyéb anomáliák
  5. Dandy-Walker szindróma - diagnózis
  6. Dandy-Walker szindróma - kezelés
  7. Dandy-Walker szindróma – prognózis

Dandy-Walker szindróma(Dandy-Walker szindróma) viszonylag régóta jelen van az orvosi irodalomban - a kapcsolódó betegségek első leírásai már a végén megjelentek a szakirodalomban századi

Ennek az egységnek a közelebbi pillantása azonban csak a következő évszázadban volt – 1914-ben az ő műveiben W alter Dandy és munkatársa írta le a betegséggel kapcsolatos szabálytalanságokat, 1942-ben pedig részletesebb leírásokat az ezzel kapcsolatos anatómiai eltéréseket egy másik szerzővel, Arthur Walkerrel együtt publikálták

Végül a Dandy-Walker-szindróma nevét 1954-ben egy német pszichiáter, Clemens Benda javasolta, és az egyént a mai napig ezen a néven emlegetik.

A Dandy-Walker-szindróma a statisztikák szerint minden 25 000-50 000 élveszületést érint. A jelentések szerint a lányoknál valamivel gyakoribb.

Dandy-Walker szindróma – okai

A betegséggel kapcsolatos alapvető rendellenességek a kisagyféreg fejletlensége, a negyedik kamra kitágulása, ciszták jelenléte a hátsó koponyaüregben, valamint a kisagyi sátor és az agyi melléküregek megemelkedése

Mik a pontos okai ezeknek a szabálytalanságoknak? A mai napig nem lehetett egyértelműen megállapítani.

Valószínűleg a betegséget a migrációs folyamatok zavarai okozzák ésközponti idegrendszeri sejtdifferenciálódás, amely viszonylag korán, az 5-6. a terhesség hete.

A szindróma patogenezisére vonatkozó elméletek elsősorban a különböző gének részvételére összpontosítanak a kialakulásában. Néha megfigyelhető ennek az egyednek a családi előfordulása – akkor öröklődik, autoszomális recesszív.

A Dandy-Walker-szindróma együttélése más genetikai betegségekkel, pl. PHACE asszociációval, Edwards-szindrómával és Patau-szindrómával.

Dandy-Walker szindróma - a hiba típusai

Attól függően, hogy pontosan milyen eltérések jelennek meg a betegnél, számos különböző típusú betegség létezik, amelyek a következők:

  • tipikus Dandy-Walker-szindróma, Dandy-Walker-rendellenesség (leírás fent),
  • a Dandy-Walker malformáció változata (Dandy-Walker variáns, ahol a kisagy fejletlensége, férgese és az IV kamra kiterjedése van, a hátsó agyi struktúrák egyidejű kiszélesedése nélkül),
  • megnagyobbított nagy tározó (mega cisterna magna néven, ahol a nagy tározó kiszélesedik, és egyúttal az IV kamra és a kisagyféreg is megfelelő szerkezetű)

Dandy-Walker szindróma – tünetek

A Dandy-Walker-szindróma legjellemzőbb rendellenessége a hydrocephalus, amely a betegség tipikus formájával rendelkező betegek 80%-ánál fordul elő.

Jellemzően a beteg életének első évében alakul ki, általában a születést követő három hónapon belül. A gyermek vízfejűségének megnyilvánulásai a következők lehetnek:

  • megnövelt fejkörfogat
  • hányás
  • túlzott álmosság
  • ingerlékenység
  • rohamok

Az idő múlásával a betegek egyre több Dandy-Walker-szindróma tünetet észlelnek. Először is különféle neurológiai tünetek vannak, mint például:

  • kóros izomtónus (lehet legyengült és fokozott izomtónus is)
  • nystagmus
  • beszédzavar
  • járászavar
  • egyensúlyhiány
  • légzési rendellenességek (azoknál a betegeknél jelentkeznek, akiknél az agytörzs légzőközpontja sérült)

Itt kell megemlíteni azt is, hogy a legtöbb Dandy-Walker-szindrómás beteg pszichomotoros fejlődése lelassul, ráadásul a betegek mintegy fele végső soron értelmi fogyatékos.

Dandy-Walker szindróma – egyéb anomáliák

A Dandy-Walker-szindrómában szenvedő betegek a neurológiai tüneteken kívül gyakran sok más, más szervek problémájával is küzdenek. Az idegrendszer hibáival párhuzamosan előforduló leggyakoribb patológiák a következők:

  • szívhibák (pl. nyitott ductus arteriosus, aorta coarctation, pitvari septum defektusok)
  • szembetegségek (beleértve a szürkehályogot, a látóideg diszpláziáját vagy a rövidlátást)
  • mentális zavarok (amelyek lehetnek viselkedési zavarok, de bipoláris zavarok, pszichotikus rendellenességek és hiperkinetikus rendellenességek is)
  • tartáshibák (pl. gerincferdülés)

Dandy-Walker szindróma - diagnózis

Dandy-Walker szindróma gyanúja esetén a legfontosabb a fej képalkotó vizsgálatok elvégzése - számítógépes tomográfia vagy mágneses rezonancia

Eredményeik lehetővé teszik az egyénre jellemző idegrendszeri anatómiai eltérések kimutatását, emellett ezek a vizsgálatok a kezelés menetének meghatározásához is fontosak

A Dandy-Walker-szindrómát leggyakrabban a baba születése után diagnosztizálják, de előfordul, hogy a betegséget a méhen belüli életszakaszban is megtalálják - akár ultrahang is használható erre a célra, de az előnyben részesített vizsgálat a magzati mágneses rezonancia, amely sokkal pontosabb képalkotást tesz lehetővé a központi idegrendszer struktúráiról

Dandy-Walker szindróma - kezelés

A Dandy-Walker-szindróma kezelésében a legfontosabb az esetleges hydrocephalus szabályozása - a probléma a koponyaűri nyomás növekedését eredményezheti, ami az idegszövet maradandó károsodását okozhatja

Az ilyen fenyegetések megelőzése érdekében sebészeti kezelést alkalmaznak, amely jellemzően egy billentyű bevezetésén alapul, amely a koponya belsejéből üríti ki a túlzott mennyiségű agy-gerincvelői folyadékot.

Néha a III. kamra neuroendoszkópos ventriculostomiáját alkalmazzák - ez a módszer lehetővé teszi a páciens számára, hogy elkerülje a felesleges folyadék elvezetésére szolgáló szelep bevezetését, de vannak korlátai (ritkán hatásos, például veleszületett betegeknél nem kommunikáló hydrocephalus).

A Dandy-Walker-szindrómás betegeknél alkalmazott egyéb terápiás hatások attól függenek, hogy pontosan milyen problémák merülnek fel bennük.

Rendszeres rehabilitáció és korai fejlesztés támogatása javasolt a betegek számára

Például szívhibák esetén szükség lehet rájukműtéti korrekció

Dandy-Walker szindróma – prognózis

A Dandy-Walker-szindrómás betegek prognózisa elsősorban két szemponttól függ: hogy kialakul-e náluk hydrocephalus, megfelelően kezelik-e, illetve milyen további rendellenességek lépnek fel a betegekben

Összességében a perinatális mortalitás ennél az egységnél 30% és valamivel több mint 50% között mozog.

A hosszú távú prognózist - a klinikai kép sokfélesége miatt - nagyon nehéz megbecsülni

A szerzőrőlÍj. Tomasz NęckiA Poznańi Orvostudományi Egyetem orvosi karán végzett. A lengyel tenger csodálója (leginkább fejhallgatóval a fülében sétál a partján), macskák és könyvek. A betegekkel való munka során arra összpontosít, hogy mindig meghallgassa őket, és annyi időt töltsön, amennyire szükségük van.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek