A Pierre Robin-szindróma a craniofacialis veleszületett rendellenességeinek szindróma, amely az embrió embrionális periódusában a mandibula rendellenes fejlődéséből adódik. Mind a genetikai, mind a környezeti tényezők befolyásolhatják a Pierre Robin-szindróma kialakulását.

Tartalom:

  1. Pierre Robin szindróma – tünetek
  2. Pierre Robin szindróma - könnyű és nehéz karakter
  3. Pierre Robin szindróma - diagnózis
  4. Pierre Robin szindróma - kezelés

A Pierre Robin-szindrómát genetikai és környezeti tényezők egyaránt befolyásolják. Ez a craniofacialis veleszületett rendellenességek tünetegyüttese, amely az embrió embrionális periódusában a mandibula fejlődésének zavarából ered.

Pierre Robin szindróma – tünetek

A Pierre Robin-szindrómára jellemző tünetek hármasa:

  • małożuchwie, vagy mikrognáció,
  • nyelv hátrafelé,
  • szájpadhasadék.

Vannak kevésbé specifikus tünetek is, mint például a retrognathia vagy a hátrahúzódó áll. Ez a tünet önmagában nem feltétlenül kóros, ha nem befolyásolja hátrányosan az újszülött alapvető tevékenységeit, beleértve a táplálékfelvételt is. Pierre Robin szindrómában fennáll a külső fül fejletlenségének lehetősége, ami halláskárosodáshoz és gyakori fertőzésekhez vezethet.

Pierre Robin szindróma - könnyű és nehéz karakter

A tünetek súlyosságától függően felmérik a betegség súlyosságát és a gyermek egészségi állapotát. Vannak könnyű és nehéz formák. Megkülönböztethetők a szájpadhasadék súlyossági foka alapján. Ha csak a lágy szájpadlásról van szó, a Pierre Robin szindróma világos formáját különböztetjük meg. Ha a betegség a kemény szájpadlást és az ajkakat is érinti, akkor azt súlyos formának tekintik.

Gyermekproblémák Pierre Robin szindrómával:

  • légzési problémák jelentkezhetnek az élet első hónapjaiban,
  • valószínű a légúti elzáródás a nyelv összeomlása miatt,
  • aspirációs tüdőgyulladás léphet fel, ami azzal a kockázattal jár, hogy táplálék a légutakba szívódik.

Genetikai szindrómák, amelyekben a Pierre Robin szekvencia jelen lehet, ami befolyásolja a jellemzőtmegjelenés:

  • Georg-szindróma - látható arcdiszmorfia, a szájpadlás fejletlensége, immunhiány,
  • Stickler-szindróma - látási problémák, lapos arc, szájpadlási hibák,
  • Treacher Collins szindróma - a fül fejletlensége és deformációja, az arccsontok fejletlensége, az alsó szemhéjak behajtása, megnyúlása

Pierre Robin szindróma - diagnózis

Pierre Robin A szekvenciákat speciális tesztek nem ismerik fel. Az anyaméhben végzett ultrahangvizsgálat nem mindig teszi lehetővé a betegség diagnosztizálását, mivel a craniofacialis régióban bekövetkező változások intenzitása változó.

A diagnózist az újszülött fizikális vizsgálata után állítják fel, bár ez még tapaszt alt orvosok számára is nagyon nehéz.

Pierre Robin szindróma - kezelés

Pierre Robin szindróma gyógyíthatatlan. A kezelések tüneti jellegűek. Fontos, hogy a légutak nyitva maradjanak a baba születése után. A megfelelő légzési feltételek biztosítása érdekében megtehető intézkedések:

  • tedd hasra a babádat
  • helyezze a nyelvet a torok hátsó részébe
  • az etetést gyomorszondán keresztül kell végezni
  • használjon CPAP-ot a légzés támogatására. A CPAP készülék egy légpumpa, amely egy speciális arcmaszkhoz kapcsolódik, amely mind az orrot, mind a szájat fedi, vagy csak az orron található. Ezt a módszert alvási apnoe és légzési elégtelenség kezelésére használják. Ez abból áll, hogy folyamatosan pozitív nyomást tartunk fenn a légutakban
  • végezzen glossopexiát, azaz olyan sebészeti beavatkozást, amely lehetővé teszi a nyelv oly módon történő elhelyezését, hogy megakadályozza az összeesést
  • tegyen fel gégemaszk légzőkészüléket, hogy légszomj esetén megfelelő szellőzést biztosítson
  • végezzen tracheotómiát
A szerzőrőlNatalia MłyńskaOrvoshallgató a Lodzi Orvostudományi Egyetemen. Az orvoslás a legnagyobb szenvedélye. A sportot is szereti, főleg futni és táncolni. Leendő pácienseivel szeretne úgy bánni, hogy ne csak betegségként, hanem emberként tekintsen rájuk.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek