Szombat reggel, Mokotów Varsóban. Csend és nyugalom az utcákon – hétvégi hangulat uralkodik – egészen más, mint ami nap mint nap uralja a nyüzsgő fővárost. Azonban elég átlépni a Modzelewski utcai rehabilitációs központ küszöbét, hogy egy teljesen más világban találja magát.
Hangos, és az izgalom szelleme van a levegőben, készen áll a tudás bővítésére, új barátok születnek. A felnőttek beszélgetnek, tapasztalatokat cserélnek, a gyerekek nevetnek, játszanak, mégis nyugodtnak tűnnek, nem futnak. Miért? Myopathiában szenvednek, és szüleik gyakran érkeztek Lengyelország távoli helyeiről Varsóba, hogy megtanulják, hogyan segíthetik gyermekeiket még jobban rehabilitációban.
Mert bár az átlagember számára a "myopathia" kifejezés meglehetősen jelentéktelen, egy ebben szenvedő gyermek anyukájának és apukájának a mindennapjait meghatározó tényező. A betegségnek és tünetnek számos különböző formája van, amelyek a myopathia kifejezés alá tartoznak. Ez a találkozón megjelent gyerekeken is meglátszik: van, aki önállóan jár, van, aki védelemre szorul. Van egy fiú, aki tolószékben mozog, de önállóan lélegzik, és gyerekek, akiket légzőkészülék segít. A myopathiák ritka betegségek, amelyek izomgyengeséggel és -sorvadással járnak – lefolyásukat és prognózisukat nehéz egyértelműen besorolni, a betegség, akárcsak a találkozáson jelen lévő gyermekek esetében, lehet veleszületett is (génmutáció vagy öröklött autoszomális domináns vagy recesszív). ) vagy szerzett, például alulműködő pajzsmirigyben fordulnak elő. Leggyakrabban a comb és a kar izomzata legyengül, de nem ritka a nyak-, arc-, torokizmok, beszédzavar, nyelési és légzési nehézség - amikor a légzőizmok is legyengülnek. Noha a myopathia számos típusa ismert, sok másik osztályozása még várat magára – sokan alig várják, hogy felállítsák a helyes diagnózist, mivel a myopathiák túlnyomó többsége még mindig feltáratlan.
- Életem során sok újszülött volt a karomon, de amikor megszületett a fiam, és a kezembe vettem, egy pillanatig sem éreztem, hogy petyhüdtebb vagy gyengébb lenne, mint a többi baba. Nem sokkal később láttuk az első tüneteket – a fia azóta is rehabilitáció alatt állÉletünk első hetében azt hittük, hogy ez egy csökkent izomtónus, és hamarosan utoléri társait. Sokáig nem tudtuk, hogy pontosan mi a baja. Nálunk fiunk életének 13. hónapjában merült fel az első gyanú, hogy gyermekünknek veleszületett myopathiája van. Nem hittük el és tagadtuk, de a végső megerősítést csak akkor kaptuk meg, amikor a gyerek 6 éves volt, és végeztünk izombiopsziát. Csak nemrég tudtuk meg, hogy egy sajátos veleszületett myopathiában szenved - az RYR1 gén mutációja miatt - egy saját magunk által végzett genomszekvencia-vizsgálatnak köszönhetően - mondja Iwona Wawrentowicz, a 11 éves Michał édesanyja.
A myopathiákat általában elektrofiziológiai vizsgálattal (EMG), izombiopsziával és kórszövettani vizsgálattal diagnosztizálják. A fokozott rizikócsoportba tartozó szülők esetében genetikai vizsgálatokat végeznek.
A szülők és gyermekeik körülbelül fele hallja a diagnózist – miért? Az orvostudomány még nem tud mindent a myopathiáról, és sok orvos nem rendelkezik kellő ismeretekkel a betegségről, és gyakran a fiatal betegek szülei az információforrások. Az interneten keresgélnek olyan megoldásokat, amelyek megkönnyíthetik gyermekeik mindennapjait. Mert bár a myopathia gyógyíthatatlan, lehetséges, hogy a betegek megkönnyítik a mindennapokat. És ezek a segítők biztosan sokak: többek között gondozásra szorulnak. neurológus, kardiológus, gyógytornász vagy logopédus. Azonban nem a legkönnyebb feladat a szakértelem megszerzése tudással és elkötelezettséggel:
- A gyermek kezelése sok önmegtagadást és munkát igényel az anyukától és apjától. Sajnos myopathia esetén nagy a valószínűsége annak, hogy rossz orvost vagy gyógytornászt találnak el. Sokan közülünk - szülők - sokat fektetünk nem állami, hanem magánkézben lévő szakemberek segítségébe. Egy Michał melletti rehabilitáción átesett fiút egyszer kirendeltek egy gyógytornásznak egy nyilvános klinikán, aki egy edzőrudat adott neki, miközben ott állt mellette és SMS-eket írt. Most, évekkel később már tudom, mire számíthatok a gyógytornászoktól, és örülök, hogy magam is választhatok egy konkrét szakembert. Sajnos minket is zavar az ilyen típusú ritka betegségekre szakosodott orvosok hiánya, ezért önállóan keresünk információkat. Szülőként többet tanulunk azáltal, hogy lengyel és külföldi kiadványokat olvasunk az interneten, és kommunikálunk egymással. Gyakran lepjük meg az orvosokat olyan megoldási javaslatokkal, amelyekről korábban nem hallottak. Nehezen tudom elképzelni azoknak a szülőknek a helyzetét, akik a nagyobb városoktól távolabbi falvakban élnek, még korlátozottabb hozzáféréssel a tudáshoz,szakemberek – teszi hozzá Iwona.
Az egyik ilyen szakember Dr. Agnieszka Stępień, a Lengyel Fizioterápiás Szövetség elnöke, aki a teljes gyógytornász csapattal együtt szervezte meg a találkozót a betegek és szüleik számára.
- A betegek és családjaik által jelentett mindenféle problémával foglalkoztunk. Többek között beszélgettünk az arcizmok gyakorlásáról, a fej és a gerinc helyes helyzetének megőrzéséről, valamint a légzőizmok edzéséről, valamint a kontraktúrák megelőzéséről - mondja Dr. Stępień, és hozzáteszi: - Rájöttem, mennyi nehézséggel jár a diagnózis felállításától kezdve , myopathiás betegekkel néz szembe, és örülök, hogy sok, a szülőket nyugtalanító kérdésre választ tudtunk adni.
Agnieszka asszony jelzéseit Maciej (az első ember a jobb oldalon) figyelmesen meghallgatja
Fotó forrása: Orthos Funkcionális Rehabilitációs Központ
Egy beteg gyermek kezelése sok önmegtagadást igényel, de még rosszabbak a myopathiában szenvedő fiatal felnőttek. Az egyik ilyen ember a 20 éves Maciej Reisch. A fiú rendkívül nehéz állapotban született - a születés utáni első pillanatokban csak 1 pontot kapott az Apgar-skálán, amiből hamarosan egész 3 pont lett. Így hát a világ első pillanataitól kezdve az életéért és egészségéért küzdött. Maciej lassabban fejlődött, mint társai - gyakran kapott tüdőgyulladást, amely kórházi kezelést igényelt, csípő- és térdízületi kontraktúrákban szenvedett. Csak 2004-ben diagnosztizálták centronuclearis myopathiával. Maciejnek tracheotómiás csöve van, lélegeztetőgéppel lélegzik, és közben tanul és fejleszti érdeklődését. Még a szüleit is kihívja. Ahogy elmagyarázza nekik: „Az egészségetekre és az én egészségemre szolgál, mert ha egészséges és fitt vagy, annál tovább kapok ellátást”. Ezért vettek részt a Varsói Félmaratonon és a Drwęca-kenutúrán. Maciej tökéletesen tudja, milyen problémákkal küszködnek a szülei, és hogy függetlenségének kulcsa az állandó rehabilitáció. Csak a közegészségügyre hagyatkozva azonban nehéz erről a szisztematikusságról beszélni – Maciej szülei 2022 novemberében keresték fel a rehabilitációs klinikát, ahol 2022 júniusát ajánlották fel nekik az elrendelt eljárások időpontjaként. Maciej helyzete még nehezebb, mivel már fiatal felnőtt.
– A lengyel egészségügyi szolgálat egyre kevesebbet kínál neki – mondja Maciej édesanyja, Bożena. - A myopathiában szenvedő felnőttek kezelése gyakorlatilag nem létezik. A gyermeket 18 éves koráig ellátják, majd a beteg megszűnik a rendszer számára. Ha megfelelő felügyeletet kapEgy myopathiás gyermek orvosi ellátása kihívás, felnőtteknél szinte lehetetlen – teszi hozzá a nő.
Az orvostudomány fejlődésével a myopathiás betegek egyre tovább élnek - nem élték túl gyermekkorukat, ma már megélhetik az öregkort, és sokuknak van esélyük arra, hogy önállóan megbirkózzanak életükkel.
- Csak Michał 1,5 éves korában ismerte el gyógytornászunk, hogy korábban annyira petyhüdt volt, hogy még csak ülni sem tudott megtanulni. Most már nemcsak ül, de még sétál is védve, tud alacsony lépcsőn fel-le menni, biciklizik, úszik. A neuromuszkuláris betegségekben szenvedő gyerekek nehezen tudnak felállni a padlóról – ezt otthon gyakoroltuk. Sírtam, anyám sírt, Michał pedig megpróbálta, és végül sikerült. Minden nap tornázzuk magunkat, plusz heti 3 alkalommal gyógytornásznál és hetente egyszer uszodában. Örömmel figyelem a fiam által elért mérföldköveket. Az egészséges gyermek szülei számára természetes dolog, hogy a gyerek elkezd ülni, kúszni, járni, nekünk pedig olyan, mintha feljunánk a Himalája csúcsára – kis gyöngyszemekre, amelyeket a mindennapi életből szedünk ki – mondja Iwonané.
Michał és a világtérkép, amit maga épített Lego kockákból
Fotó forrása: családi archívum
Michał maga is bevallja, hogy "tudható, hogy ahelyett, hogy részt venne a rehabilitációban, inkább Lego kockákkal építkezik", de látja, mekkora előrelépést tesz, és ez motiválja az erőfeszítésekre. A fiú szívesen tölti az idejét az iskolában, ahogy édesanyja mondja, "ha lenne rá lehetősége, ott lakna". Mrs. Iwona minden nap iskolába jár a fiával, segít neki óráról órára költözni, iskolatáskát hordani. Michał barátai nem a fogyatékosság prizmáján keresztül néznek rá, azt látják, hogy ő egyszerűen közéjük tartozik. És sok területen még jobban teljesít – ő a legjobb tanuló az iskolában, megkapta Białystok elnökétől a Diligentiae kitüntetést. „A fiának 6,0 az átlaga, természeti szempontból ő a legjobb társai közül egész Lengyelországban” – mondja Michał édesanyja.
A myopathiában szenvedő gyermekek szülei hangsúlyozzák, mennyire fontos gyermekeik pszichés állapota a betegség lefolyásában. Hogy mindenki azt akarja, hogy elfogadják, érzékeljék, milyen érdeklődési körei és eredményei vannak, és ne mutassák ujjal a testisége miatt.
A szülőknek, akik gyakran félreteszik szükségleteiket, nincs idejük pihenni, fiukra vagy lányukra fordítják, és olyan új megoldásokat keresnek, amelyek segíthetnek gyermekeiknek, szintén támogatásra szorulnak a gyermekbetegségek kezelésében. Ezért úgy döntöttek, hogy egyesítik erőiket és küzdenek gyermekeik jobb egészségügyi ellátásáért, egymás ellátásáérttámogatás.
Fontos
Ön egy myopathiás gyermek szülője? Csatlakozz a többiekhez!
Ha Ön egy myopathiában szenvedő gyermek szülője, vagy olyan tüneteket észlel, amelyek erre utalhatnak, csatlakozhat a Facebook "veleszületett myopathia" csoportjához, ahol segítséget kaphat más szülőktől. myopathiás gyermekek honlapja
www.oswoicmiopatie.com- értékes információforrás a betegségről. Egy hely az interneten, ahol kapcsolatba léphet más szülőkkel, valamint az általuk javasolt szakemberekkel.
Anna SierantA Pszichológia és Szépség rovatok felelős szerkesztője, valamint a Poradnikzdrowie.pl főoldala. Újságíróként többek között együttműködött. a "Wysokie Obcasy"-val, a dwutygodnik.com és az entertheroom.com, a negyedéves "G'RLS Room" webhelyekkel. Társalapítója a "PudOWY Róż" online magazinnak is. A jakdzżyna.wordpress.com blogot vezeti.
Olvasson további cikkeket a szerzőtől