A Kallmann-szindróma az izolált gonadotropinhiány leggyakoribb formája. A betegség családokban terjed, általában több férfi képviselőjében. A Kallmann-szindrómát krónikus tesztoszteron adagolással kezelik.

Kallmann-szindrómaegy autoszomális domináns vagy X-hez kötött betegség (mutáció a KAL1 gén Xp22.3 régiójában). A betegséget körülbelül 10 000 hím utód élve születéséből 1-nél diagnosztizálják. Vannak autoszomális recesszív öröklődés esetei is.

A Kallmann-szindróma a késleltetett pubertás egyik oka. Ez azt jelenti, hogy 14 éves kor után nincs pubertás.

A Kallmann-szindróma anozmiából (anosmiából) és hypogonadotrophiás hipogonadizmusból áll, amely magában foglalja a hipogonadizmust is, mivel az agyalapi mirigy gonadotrop hormonjai nem stimulálják a munkájukat.

Más szóval, a beteg ember szervezetéből hiányoznak a hipotalamusz által termelt gonadoliberinek, ami azt jelenti, hogy az agyalapi mirigy nem termel luteinotrop (LH) és tüszőstimuláló hormonokat (FSH).

Ennek az állapotnak az a következménye, hogy az ivarmirigyek nem töltik be hormonális funkcióikat, mert ehhez szükséges a hormonok megfelelő felszabadulása a teljes tengely mentén

Kallmann-szindróma és hipogonadizmus

Kallmann-szindróma a férfi hipogonadizmus egyik oka. Minél hamarabb észlelik, annál jobb, mivel a korai diagnózis lehetővé teszi a szubsztitúciós kezelés megkezdését és a hypogonadotrop hipogonadizmus tüneteinek elkerülését.

A Kallmann-szindróma szintén a késleltetett pubertás egyik oka. A betegség tünetei elsősorban a hypogonadotrop hipogonadizmus (azaz az agyalapi mirigy eredetű gonadotrop hormonok hiánya miatt kialakuló hipogonadizmus), valamint a szaglászavar (hipoozmia) vagy annak hiánya (anosmia).

Az állapotot általában 18 év alatti férfiaknál diagnosztizálják.

Kallmann-szindróma - tünetek

A betegség alapvető és könnyen megfigyelhető tünete a kis pénisz és a kriptorchidizmus, amely már kora gyermekkorban jelentkezik. Egyéb és ritkábban előforduló tünetek a következők:

  • halláscsökkenés
  • vesehibák
  • ajak- és szájpadhasadék
  • írisz hasíték
  • rendellenességeknézet
  • helytelen elzáródás
  • középvonali hibák
  • gynoid test (rövid törzs, hosszú végtagok, magas)
  • gynecomastia, azaz az emlőmirigyek megnagyobbodása
  • csonthibák
  • szívhibák

A pénisz kis mérete és a kriptorchidizmus meglehetősen korán észlelhető Kallmann-szindrómás fiúkban, de a teljes diagnosztikát általában akkor végzik el, ha egy tinédzser vagy fiatal felnőtt a késleltetett pubertás jeleit mutatja.

A hipogonadizmus fő tünetei:

  • a külső nemi szervek fejletlensége
  • nincs hangmutáció, mellnagyobbodás fiúknál
  • nincs kanyar
  • gyenge szakállnövekedés
  • nincs pattanás és seborrhea
  • vérszegénység
  • csontritkulás
  • alacsony izomtömeg és erő
  • mikropénisz
  • potencia hiánya
  • nincs ejakuláció
  • kis le nem ereszkedett herék

Kallmann-szindróma - kezelés

A Kallmann-szindrómás, pontosabban a hypogonadotrop hypogonadismusban szenvedő betegek kezelése a beteg életkorától függ. A terápia leggyakrabban tesztoszteron beadásával kezdődik.

Néhány hónap elteltével ideiglenesen abbahagyhatja a tesztoszteron használatát, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a hipotalamusz spontán módon helyreállt-e természetes funkciója.

A hipogonadizmus kezelésében a férfi termékenység szempontja rendkívül fontos. A spermatogenezis, azaz a férfi nemi sejtek termelésének serkentésére humán koriongonadotropint (LH-egyenérték) és menopauzális gonadotropint (FSH-egyenértéket) használnak. A legtöbb beteg képes elérni a spermatogenezist.

A korai kezelésben részesülő betegek életminősége jobb, mert megfelelően fejlődnek

Hipogonadizmus férfiaknál - egyéb okok

A férfiak hipogonadizmusa számos egészségügyi állapot következménye lehet. Érdemes hozzátenni, hogy a férfi nem természetes állapota az andropauza, vagyis a férfi nemi szerv természetes öregedése következtében kialakuló hipogonadizmus. A hipogonadizmus egyéb okai:

  • veleszületett herékhiány
  • herefejlődés
  • Klinefelter-szindróma
  • bilaterális kriptorchidizmus
  • hererák
  • kemoterápia és sugárterápia
  • heresorvadás sérülés vagy gyulladás miatt
  • hemokromatózis

Az agyalapi mirigyben és a hipotalamuszban előforduló tényezők is okozhatják a hypogonadotrophiás hipogonadizmust. Ezek:

  • hipotalamusz és hipofízis daganatok
  • szarkoidózis
  • tuberkulózis
  • leukémia beszivárog
  • fertőzések
  • alultápláltság
  • urazy
  • érrendszeri hibák
  • droghasználat
A szerzőrőlJarosz AnnaÚjságíró, aki több mint 40 éve foglalkozik az egészségnevelés népszerűsítésével. Számos orvostudományi és egészségüggyel foglalkozó újságírói verseny győztese. Többek között megkapta Az "Arany OTIS" Trust Award a "Média és egészség" kategóriában, St. Kamilt a Betegek Világnapja alkalmából kétszer „Kristálytoll”-díjjal jutalmazták az egészségügyet népszerűsítő újságírók országos versenyén, valamint számos díjat és kitüntetést a Lengyel Szövetség által szervezett „Az év orvosi újságírója” versenyeken. Újságírók az egészségért.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek