A Morquio betegség vagy a IV. típusú mucopolysaccharidosis (MPS IV) egy ritka, genetikai hátterű betegség, amely a mukopoliszacharidózisok csoportjába tartozik. A Morquio-kór oka a mukopoliszacharidokat lebontó enzimek hiánya, amelyeknek a sejtben való felhalmozódása felelős a betegség jellegzetes tüneteiért

Tartalom:

  1. Morquio-betegség – okai
  2. Morquio-kór – tünetek
  3. Morquio betegség - diagnózis
  4. Morquio betegség - kezelés és enzimpótló terápia

A Morquio betegségegy ritka, genetikai eredetű lizoszómális raktározási betegség. A mukopoliszacharidózisok (MPS) csoportjába tartozik, ezért másik neveIV típusú mukopoliszacharidózis (MPS IV) .

A Morquio-kórt először 1929-ben írta le egyszerre két orvos, Luis Morquio uruguayi gyermekorvos és James Frederick Brailsford Birminghamből, Angliából. Ez az oka annak, hogy a betegséget néha Morquio-Brailsford-kórnak is nevezik.

A Morquio-féle betegség prevalenciája a becslések szerint körülbelül 1 a 76 000-640 000 élveszületéshez. A betegség a nőket ugyanolyan gyakran érinti, mint a férfiakat.

Morquio-betegség – okai

A Morquio-kór oka egy autoszomális recesszív genetikai mutáció. Ami azt jelenti, hogy egy génnek csak egy hibás másolata elég ahhoz, hogy betegséget okozzon (egy génből mindig két kópia van a szervezetünkben). A mutált géntől függően megkülönböztetjük:

  • A típusú Morquio szindróma (MPS IV A)a galaktózamin 6-szulfatázt kódoló GALNS gén mutációja okozta; az ilyen típusú szindróma klinikai lefolyása súlyosabb
  • B típusú Morquio szindróma (MPS IV B)a béta-galaktozidázt kódoló GLB1 gén mutációja okozza; az ilyen típusú szindróma klinikai lefolyása enyhébb

A genetikai mutációk következménye a lizoszómális enzimek hiánya a sejtben, amelyek részt vesznek a glikozaminoglikánok lebontásában, pl. dermatán-szulfát, heparán-szulfát, keratán-szulfát

A glikozaminoglikánok egy folyamatos ciklus alatt termelődnek, bomlanak le és ürülnek ki a szervezetből. Morquio-kórban szenvedő betegeknél egy enzimatikus blokk eredményeként le nem bomló glikozaminoglikánok halmozódnak fel a sejtekben.

Ez funkcionális zavarokat és tüneteket okozbetegségek számos különböző szervben. A glikozaminoglikánok különleges szerepet játszanak a csontok, porcok és inak felépítésében.

Morquio-kór – tünetek

A Morquio-kór első tünetei 1 és 3 éves kor között jelentkeznek. Ezért az újszülötteknél általában nem figyelhetők meg a betegség tünetei. A Morquio-kór legjellemzőbb tünete az osteochondrodysplasia (a csont- és porcfejlődési zavarok), amely a következőkben nyilvánul meg:

  • növekedésgátlás és alacsony termet
  • ágyéki púp
  • nyaki gerinc instabilitása
  • kyphoscoliosis mellkasi deformációval
  • a hosszú csontok epifíziseinek rendellenes fejlődése
  • csípő, térd, boka és csukló diszplázia
  • valgus térd
  • lapos láb
  • laza ízületek

A csontok és porcok elváltozásait egyéb rendellenességek is kísérik:

  • szívbillentyűbetegség
  • légúti betegségek
  • halláscsökkenés
  • szaruhártya homályosság, retina degeneráció, glaukóma
  • fogászati ​​rendellenességek (a fogak egymástól távol helyezkednek el, a zománc szürkés)
  • csökkent fizikai állóképesség

Érdemes megemlíteni, hogy a Morquio-kór a mukopoliszacharidózis egyéb típusaitól eltérően nem okoz mentális retardációt

Morquio betegség - diagnózis

A Morquio-kór diagnózisa a beteg klinikai képe alapján, a következő laboratóriumi vizsgálatok eredményeivel összefüggésben történik:

  • glikozaminoglikánok mennyiségi meghatározása a vizeletben (pl. keratán-szulfát)
  • magas vizelet-glikozaminoglikánban szenvedő betegeknél a 6-galaktózamin-szulfatáz (MPS IVA diagnosztika) vagy a béta-galaktozidáz (MPS IVB diagnosztika) enzimaktivitását értékelik a sejttenyészetben
  • genetikai teszt a GALNS és GLB1 gének mutációinak kimutatására

A Morquio-kór a születés előtti időszakban is diagnosztizálható

Morquio betegség - kezelés és enzimpótló terápia

A Morquio-kór kezelése elsősorban tüneti jellegű. A mozgásszervi működési zavarok miatt a Morquio-kórban szenvedők fizikoterápiában részesülnek, amely szükséges a betegek életminőségének javításához

Most már lehetséges az A típusú Morquio-kór enzimpótló terápiával történő kezelése. 2014-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a Vimizim nevű gyógyszert, amely tisztított alfa-eloszulfáz enzimet tartalmaz. A terápia egy olyan gyógyszer intravénás beadásából áll, amely pótolja a sejtből hiányzó lizoszómális enzimet.

Lengyelországban a gyógyszer térítésre vár

A szerzőrőlKarolina Karabin, MD, PhD, molekuláris biológus, laboratóriumi diagnosztikus, Cambridge Diagnostics PolskaSzakmájuk szerint biológus, mikrobiológiai szakirány, laboratóriumi diagnosztikus több mint 10 éves laboratóriumi munkatapasztalattal. A Molekuláris Orvostudományi Főiskolán végzett, a Lengyel Humángenetikai Társaság tagja, a Varsói Orvostudományi Egyetem Hematológiai, Onkológiai és Belgyógyászati ​​Tanszékének Molekuláris Diagnosztikai Laboratóriumának kutatási ösztöndíjainak vezetője. A Varsói Orvostudományi Egyetem I. Orvostudományi Karán megvédte az orvostudományok doktora címet az orvosbiológia területén. Számos tudományos és népszerű tudományos munka szerzője a laboratóriumi diagnosztika, molekuláris biológia és táplálkozás területén. A laboratóriumi diagnosztika területén dolgozó szakemberként napi szinten vezeti a Cambridge Diagnostics Polska tartalmi részlegét, és együttműködik a CD Dietary Clinic táplálkozási szakértői csoportjával. Gyakorlati ismereteit a betegségek diagnosztikájáról és diétás terápiájáról osztja meg szakemberekkel konferenciákon, tréningeken, folyóiratokban és honlapokon. Különösen érdekli a modern életmód hatása a szervezetben zajló molekuláris folyamatokra.

Olvasson további cikkeket a szerzőtől

Kategória:

Genetikai betegségek