A hyperammonaemia a vér ammóniaszintjének emelkedését jelenti. Ekkor jelennek meg olyan tünetek, mint a zavartság, zavartság és álmosság, vagy fordítva - izgatottság, sőt agresszió, ami összetéveszthető valamilyen mentális betegséggel. Ez késleltetheti a helyes diagnózis felállítását, és ha nem kap időben kezelést, a beteg meghalhat. Mik a hyperammonaemia okai és egyéb tünetei? Mi a kezelése?

Hyperammonaemiaezemelkedetta norma felettvér ammóniaszintje . Az ammónia egy olyan anyag, amelyet a bélbaktériumok termelnek a bélben lévő fehérjék megemésztésére. Normális esetben a belekből a májba kerül, ahol karbamiddá és glutaminná alakul (az úgynevezett karbamid ciklus), majd a vesén keresztül, majd a vizelettel együtt távozik a szervezetből. Normális esetben a férfiak vérének 27-102 μg / dl (16-60 μmol / l) ammóniát, a nők vérének 19-87 μg / dl (11-51 μmol / l) ammóniát kell tartalmaznia. Ha a vérszint a normál tartomány fölé emelkedik, az azt jelenti, hogy nem metabolizálódik megfelelően és nem távozik el a szervezetből.

Hyperammonaemia (emelkedett ammóniaszint) - okai

Vannak primer és másodlagos hyperammonaemia. Az első egy genetikai mutációnak köszönhető, amely a májban az ammónia karbamiddá történő átalakulásában részt vevő enzimek hiányához vezet. Ekkor az anyagcsere folyamata és az ammónia eltávolítása a szervezetből nem megy megfelelően.

A másodlagos hyperammonaemia oka azonban leggyakrabban májelégtelenség (pl. cirrhosis, portal hypertonia), mert ez a szerv vesz részt az ammónia karbamiddá alakulásában. Ezenkívül a vér emelkedett ammóniaszintje akut vagy krónikus vesebetegségre utalhat. A másodlagos hyperammonaemia egyéb lehetséges okai a következők:

  • gyomor-bélrendszeri vérzés
  • dohányzás
  • alkoholfogyasztás
  • izomfáradtság (pl. légzési elégtelenség vagy rohamok miatt), mivel az izmok ammóniát termelnek edzés közben

Ezenkívül a Reye-szindróma során hyperammonaemia is előfordulhat. Ezt bizonyos gyógyszerek szedése is okozhatja, mint például a valproinsav (epilepszia és bipoláris zavar kezelésére használják).

Hyperammonaemia (emelkedett ammóniaszint) - tünetek

Ha az ammónia nem metabolizálódik megfelelően és nem távolítható el a szervezetből, felhalmozódik a vérben és az agyban (az ammónia képes áthatolni a vér-agy gáton), ami károsodáshoz és encephalopathia kialakulásához (szerves elváltozásokhoz) vezet. az agyban, annak károsodása okozza). Ezután a tünetek, például:

A hyperammonaemiában szenvedők zavartak és álmosak, izgatottak vagy akár agresszívak lehetnek

  • fejfájás
  • kognitív károsodás
  • zavartság
  • összegabalyodás
  • izomremegés
  • gyors vagy mély légzés
  • túlzott álmosság, ami kómához vezethet

A legrosszabb esetben az encephalopathia halálhoz is vezethet.

Hyperammonaemia (emelkedett ammóniaszint) - diagnózis

Ha hyperammonaemia gyanúja merül fel, vérvizsgálatot végeznek a vér ammónia és glutamin szintjének ellenőrzésére.

Hyperammonaemia (emelkedett ammóniaszint) - kezelés

A páciens olyan gyógyszereket kap, amelyek csökkentik a vér ammóniaszintjét, valamint intravénás glükóz- és lipidszintet. Ezenkívül gondoskodnia kell a páciens testének megfelelő hidratáltságáról, hogy a vesék jó állapotban legyenek.

Bizonyos esetekben szükség lehet az ún hemodialízis, azaz a vér megtisztítása a méreganyagoktól és egyéb káros anyagoktól (jelen esetben ammóniától)

Kategória:

Genetikai betegségek