Az Axenfeld-Rieger-szindróma egy genetikai betegség, amely károsítja a látószervet, különösen a szem elülső részét. Kialakulásával együtt rendszerint megjelenik a zöldhályog, amely már fiatal korban, akár a betegek 50%-ánál is hozzájárulhat a látásvesztéshez. beteg. Mik az Axenfeld-Rieger-szindróma okai és egyéb tünetei? Hogyan zajlik a kezelés?

Axenfeld-Rieger szindróma(Axenfeld-Rieger szindróma, ARS) egy veleszületett szindróma, amelyet szemrendellenességek jellemeznek. Ezeket az anomáliákat más rendszerek és rendszerek hibái kísérik. Az Axenfeld-Rieger-szindróma becslések szerint 1/2000 élveszületéssel fordul elő.

Axenfeld-Rieger szindróma – okok és öröklődés

Az Axenfeld-Rieger szindróma oka a PITX2 vagy FOXC1 gén mutációja. Úgy tűnik, fontos szerepet játszanak az embrió fejlődésében, különösen a szem elülső szegmensének struktúráinak kialakításában, ezért mutációik a szem és más testrészek defektusához vezetnek.

Néhány ilyen szindrómában szenvedő embernél a PITX2 és FOXC1 gének mutációit nem azonosították. Ezeknél az embereknél a betegség okai ismeretlenek. Talán ez a felelős más gének mutációiért, amelyeket még nem fedeztek fel.

Az Axenfeld-Rieger-szindróma atoszomálisan domináns öröklődésű, azaz egy személy a gén egy normál kópiáját és a gén egy megváltozott kópiáját örökli. Azonban a gén megváltozott kópiája dominál, vagy fontosabbá válik, mint a működő másolat. Ez egy genetikai betegség tüneteinek megjelenését okozza. A betegség egy új mutáció eredménye is lehet, azaz olyan személyben alakulhat ki, akinek a családjában nem fordult elő a betegség.

Axenfeld-Rieger szindróma – tünetek

Az Axenfeld-Rieger-szindróma jellemzői a látási hibák, mint például: szivárványhártya-hipoplázia (az írisz rossz fejlődése), az írisz-szaruhártya összenövések, az elülső szaruhártya-tapadás, a pupilla helytelen helyzete vagy több lyuk az íriszben.

A glaukóma 50%-os látásvesztést okoz. beteg

A betegség során egyes betegeknél zöldhályog alakul ki. Gyermekkorban megjelenhet, de általában serdülőkorban vagy fiatal felnőtteknél diagnosztizálják.

Ezt általában mások szabálytalanságai kísérikszervek és rendszerek:

  • helytelen fogak száma és/vagy mérete;
  • zavarok az arc megjelenésében - a szemek közötti távolság növekedése a normánál, az állkapocs fejletlensége, az arc középső részének ellaposodása, kiemelkedő homlok, széles, lapos orrbázis;
  • felesleges bőr a köldök körül;
  • képmutatás;
  • halláskárosodás;
  • veleszületett szívhibák;
  • a végbélnyílás szűkülése;
  • az agyalapi mirigy működésének zavara, amely növekedési zavarhoz vezet;

Axenfeld-Rieger szindróma - diagnózis

Axenfeld-Rieger szindróma gyanúja esetén szemészeti vizsgálatokat végeznek, mint például: látásélesség vizsgálat, intraokuláris nyomás mérés, szaruhártya átmérő mérés, szűrési szög vizsgálata (gonioszkópia), szemfenék vizsgálata

Egyéb vizsgálatokat is végeznek a társuló defektusok típusától függően, pl. szívhibák esetén, pl. Mellkasröntgen és echokardiogram

Ezenkívül genetikai vizsgálatra is szükség van.

Axenfeld-Rieger szindróma - kezelés

Az Axenfeld-Rieger szindróma genetikai betegség, ezért oki kezelés nem lehetséges. A terápia elsősorban a glaukóma kialakulásának megelőzését foglalja magában. A betegség kialakulása esetén műtétre van szükség

ELLENŐRZÉS>>Glaukóma kezelés. Mikor alkalmazzák a glaukóma műtétet?

Ezen kívül a kísérő hibákat megfelelően kezeljük.

Kategória:

Genetikai betegségek