A progéria (görögül korai öregség) egy ritka betegség, amely a szervezet rendkívül gyors öregedésével jár. Ez a görög nevének fordítása is: korai öregség. A progéria genetikai betegség, és ennek okait még nem tisztázták. Csak azt tudjuk, hogy a progéria a sejtmagokban található fehérjék - laminák - mutációi következtében keletkezik.

Progeria- bár a betegség kialakulásának mechanizmusa hasonló - két fő fajtája van:progeria gyermekeknélformában fordul elő A Hutchinson-Gilford-szindróma esetében aprogéria felnőtteknélWerner-szindróma formájában jelentkezik. A különbség köztük az a pillanat, amikor felfedik magukat az ember életében.

A gyermekek progéria a Hutchinson-Gilford szindróma

SzindrómaprogeriiHutchinson-Gilford , az úgynevezett azon orvosok nevéről, akik kutatást végeztek ezen a furcsa állapoton, abban nyilvánul meg kisgyermekek, leggyakrabban egy éves korukban. A születéskor progériával terhelt gyermekek általában normális testsúlyúak, és életük első tizenkét hónapjában - a bőr esetleges tartós elváltozásaitól (ekcéma és bőrpír) eltekintve - a betegség tünetmentes. A szülők akkor kezdenek gyanakodni a létezésére, amikor a gyermek bőre megereszkedik, kialakulnak rajta az első ráncok, kihullik a haj, a gyermek későn fog fogat, nem nő és nem hízik megfelelően. Ez általában a második életévben történik. Kiterjedtebb változások következnek be a következő években: a gyermek alacsony és karcsú, de aránytalanul nagy fejű, hátrahajló, fejletlen, gyakran fogak nélküli mandibula, tiszta vénák a fejbőrön, kidülledt szeme. A mellkas szabálytalan alakú, a kulcscsontok rövidek, a csípő valgus. A sovány végtagokon az ízületek egyértelműen kilógnak. A bőr vékony és száraz, rajta szaporodnak az időskorra jellemző ráncok, foltok. Előfordul, hogy a fiatalok szokatlan helyeken - leggyakrabban a láb hosszú csontjaiban - található csontritkulásban szenvednek. Kalciumlerakódások a lágy szövetekben is megtalálhatók, a száraz bőr pedig elősegíti a fekélyek kialakulását a könyök, a boka és a láb körül. A gyermek ivarérett, magas, csikorgó hangja van.Szellemi fejlődése azonban gördülékenyen megy, és néha még az átlagon felüli tehetségeket is megfigyelhetjük.

Fontos

A progéria által érintett fiatal élete során az idősekre jellemző betegségeket fedez fel: ízületi gyulladás, érelmeszesedés ízületi merevséget okoz, reumás problémák jelentkeznek, rák alakul ki. A véráram változásai az egész testben keringési problémákat és a vénák megkeményedését okozzák. A koszorúerek és agyi erek progresszív atherosclerosisa általában szívrohamot vagy agyvérzést okoz, ami halállal jár. A progéria által érintett fiatalok átlagosan 12-13 évig élnek.

A felnőttkori progéria Werner-szindróma

A felnőttek progériájátWerner-szindrómának

-nek nevezik. Első tünetei serdülőkorban jelentkeznek, és mindegyik huszonévesen jelentkezik. És bár a tudósok még nem határozták meg, hogy az állapot valóban felgyorsítja-e a normális öregedési folyamatot, vagy csak hasonlít arra, a hatás az, hogy a Werner-szindrómában szenvedő személy egy éven belül 7-8 éves lesz. Tehát gyorsan meghal.Fontos

A progéria egy ritka és még mindig kevéssé ismert betegség, bár a tudósok különösen érdeklődnek iránta, mivel úgy vélik, hogy a kutatás feltárhatja a természetes öregedési folyamat mechanizmusait. Sajnos ez idáig nem találtak rá gyógymódot, és nem fogalmazták meg a terápia egyértelmű alapelveit. Csak a fizikoterápiát alkalmazzák a gyorsan öregedő szervezet javítására.

Kategória:

Genetikai betegségek