A fiatalkori polipózis egy genetikai betegség, amely elsősorban az emésztőrendszert érinti. Ha nem kezelik, rák kialakulásához vezethet, ezért nagyon fontos, hogy ne hagyjuk figyelmen kívül a tüneteit. Hogyan kezelik a fiatalkori polipózist?

Fiatalkori polipózis-genetikai betegség , amely a 18. és 10. kromoszómán lévő SMAD4 vagy BMP.webpR1A gének mutációjából ered. autoszomális módon domináns, ami azt jelenti, hogy a családban a következő generációkban fordul elő. A betegség nemcsak önmagában jelent problémát, hanem nagymértékben növeli a gyomor-bélrendszeri rák, különösen a gyomorrák és a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.

Mi az a fiatalkori polipózis?

A vastagbélben, a végbélnyílásban, és néha az emésztőrendszer magasabb részein is - a vékonybélben, sőt a gyomorban is hamartomatikus polipok képződnek

A vastagbélrák kialakulásának kockázata a fiatalkori polipózis során 10-38%, míg a gyomorrák kialakulásának kockázata körülbelül 21%.

Attól függően, hogy hány van belőlük, eltérő hatást gyakorolnak az emésztőrendszer működésére. Általában - a betegek mintegy 75 százalékánál - a polipok egyénileg fordulnak elő, de vannak olyan betegek is, akiknél több száz ilyen struktúra alakul ki, és minél nagyobb a számuk, annál nagyobb a rák kockázata. Érdemes hozzátenni, hogy fiatalkori polipózisban a tüdőben és az agyban is előfordulhatnak polipok. A fiatalkori polipózist felosztjuk:

  • csecsemők fiatalkori polipózisa
  • a vastagbél fiatalkori polipózisa
  • a fiatalkori polipózis általános formája

Ha egy vagy akár több polip is van, az nem feltétlenül jelenti azt, hogy a beteg fiatalkori polipózisban szenved. Számára a polipok egyszerűen az egészségtelen életmód következményei lehetnek. A diagnózis felállításához bizonyos kritériumoknak teljesülniük kell, mint például 5-nél több polip jelenléte a vastag- és végbélben, polipok jelenléte az emésztőrendszer más részein, vagy tetszőleges számú polip jelenléte, de beteg, akinek a családjában előfordult ez a betegség.

A fiatalkori polipózis tünetei

Általában a polipózist véletlenül észlelik az endoszkópos vizsgálat során. Így történikkülönösen, ha a polipok kicsik ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • végbélvérzés
  • gyakori és bőséges hasmenés
  • pozitív okkult vérvizsgálat
  • Megmagyarázhatatlan mikrocitás vérszegénység (vashiány)
  • fehérjevesztéses enteropathiák
  • intussuscepció - vagyis a vékonybél behelyezése a bél egy másik részébe, általában a vakbél körül
  • gyulladás a polipon belül
  • eozinofília

A fiatalkori polipózisos betegek mintegy 20 százalékánál más szervekben is vannak elváltozások:

  • Meckel-diverticula
  • a vékonybél hibás rotációja
  • hereelégtelenség
  • méh hasítás
  • egyetlenvese
  • szívbillentyűk szűkülése
  • aorta szűkület
  • lymphangioma
  • Kostniaki
  • makrokefália
  • spina bifida
  • polydactyly - extra lábujjak ide
Fontos

Mik azok a polipok, különösen hamartomatikus polipok?

A polipok a nyálkahártya bármely felszín feletti kiemelkedése, amely a bél közepe felé irányul. Rákos és nem rákosra osztjuk őket. A hamartomatikus polip vagy hamartoma egy nem rákos daganat. Normál szövetekből áll, de nem megfelelő arányban és rendezetlen sejteloszlással. A polipok általában alig vagy egyáltalán nem nőnek. A hamartomatikus polipoknak többféle típusa létezik, és ezek közé tartozik a fiatalkori polip. Gyermekeknél és serdülőknél találhatók meg.

Fiatalkori polyposis kezelése

A fiatalkori polipózis gyanúja esetén endoszkópos vizsgálatra, gasztroszkópiára vagy kolonoszkópiára utalják. Az eljárás során polipmintákat vesznek kórszövettani vizsgálat céljából. A kezelés csak akkor kezdhető meg, ha bebizonyosodott, hogy hamartomatikus daganatokról van szó.

A fiatalkori polipózist sebészeti úton kezelik, de az eljárás terjedelme az emésztőrendszerben lévő elváltozások számától függ. A legsúlyosabb esetekben, amikor hajlamos a rák kialakulására, az érintett bélrészt eltávolítják.

A műtét után a betegeknek ellenőrizniük kell a vérképüket anémia szempontjából, és endoszkópos vizsgálatot kell végezniük a bélben (évente egyszer) vagy a gyomorban, a polipok elhelyezkedésétől függően, daganatok szempontjából. Ha nem történik új változás, a tesztintervallum három évre meghosszabbítható

Kategória:

Genetikai betegségek