A barna cukorbetegség vagy az elsődleges hemochromatosis súlyos anyagcsere-betegség. A barna cukorbetegség többek között ahhoz vezethet, kardiomiopátia és irreverzibilis májcirrhosis kezelésére. Ezenkívül növeli a hepatocelluláris karcinóma kialakulásának kockázatát. Melyek a barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) okai és tünetei? Mi a kezelése?

Barna diabetes mellitus(barna), azazprimer hemochromatosisgenetikailag kondicionált anyagcsere-betegség, melynek lényege a lerakódás vasfelesleg a szervekben, főleg a májban, a hasnyálmirigyben és az ízületi porcokban.

Ennek az az oka, hogy a rendszer, amely eltávolítja ezt az elemet a testből, nem működik megfelelően. Az, amely szabályozza a vas felszívódását a gyomor-bél traktusból, zökkenőmentesen működik. Egy egészséges ember szervezete körülbelül 3-4 g vasat tartalmaz. Ha viszont 10 éven át körülbelül napi 2 mg vas felhalmozódik a páciens szervezetében, ebből az elemből akár 40 g is felhalmozódhat.

Ez olyan szervek károsodásához és károsodásához vezet, amelyekben a vas felhalmozódik, beleértve a vasat. májzsugorodás esetén, amely növeli a májrák, a kardiomiopátia, az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség és a cukorbetegség kialakulásának kockázatát.

Barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) - okai

A betegséget a HFE gén mutációja okozza, amely megzavarja a vas kiválasztódási folyamatát, és ezáltal - felhalmozódását a szervezetben

A barna diabetes mellitus autoszomális recesszív módon öröklődik, azaz a hibás HFE gén másolatát minden szülőtől örökölni kell, hogy a betegség tünetei kialakuljanak. Becslések szerint a mutált gén hordozóinak 6 százaléka hordozó. prevalenciáját 1:200-1:400-ra becsülik, így ez a leggyakoribb genetikailag meghatározott betegség.

Barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) - tünetek

A betegség tüneteinek megjelenése felnőttkorban kezdődik, férfiaknál általában 40 éves kor után, nőknél 50 éves kor körül. A barna cukorbetegség korai tünetei nem specifikusak, de a tünetek hármasa (az úgynevezett három A szindróma) felhívhatja a figyelmet:

  • arthralgia - ízületi fájdalom, amely nyilvánvaló ízületi gyulladás hiányában jelentkezik;
  • asthenia - az erő hiánya vagy hiánya, fizikai és szellemi gyengeség;
  • aminotranszferáz - egy enzim, amely a májsejtekben található. Jelentős mennyiségben a vérben való megjelenése azt jelenti, hogy e szerv sejtjei károsodtak;

Ha túlzott mennyiségű vas halmozódik fel a szervezetben, megjelenik a barna cukorbetegség teljes értékű, klasszikus formája, pl.

  • májcirrózis (a máj megnagyobbodott, kemény, érzékeny, felülete egyenetlen);
  • a bőr szürkésbarna elszíneződése, különösen az arc és a nyak környékén (ez az epidermisz bazális rétegében történő melanin felhalmozódás eredménye);
  • cukorbetegség;
  • kardiomopátia;
  • polyarthritis;

Barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) - diagnózis

A betegség diagnosztizálása érdekében vérvizsgálatot végeznek. Az emelkedett szérum ferritin- és vasszint, valamint a megnövekedett vas-transzferritin szint barna cukorbetegségre utal. Vércukor-tesztet és vizeletglükóz-tesztet is végeznek. A megnövekedett glükóz mennyisége a vérben és a cukor jelenléte a vizeletben (glucosuria) a diabetes mellitus megjelenését jelzi. A végső diagnózis a genetikai vizsgálat alapján történik.

Barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) - kezelés

A barna cukorbetegség kezelése, függetlenül attól, hogy voltak-e szervi szövődmények vagy sem, a vasfeleslegre redukálódik, amelyet a beteg élete végéig megismételnek (pl. 500 ml vér leejtésével 200-tól megszabadulhat 250 mg vas). Egyéni kérdés, hogy milyen gyakran és milyen mennyiségben csepegtetnek vért. Feltételezhető, hogy férfiaknál hetente 1,5-2 egység vért lehet leadni (1 egység=450 ml). Nőknél ez az összeg sokkal kisebb. A kezelések megfelelő gyakorisága gyakorlatilag megállítja a betegség előrehaladását. Cirrózis esetén életmentő beavatkozás a szervátültetés

Barna cukorbetegség (elsődleges haemochromatosis) - diéta

A vérveszteségen átesett betegeknek nem kell kizárniuk étrendjükből a vasban gazdag ételeket (pl. hús). Ennek az elemnek a kiegészítése azonban nem javasolt

Fontos

Barna cukorbetegség – vigyázz az alkoholra és a C-vitaminra

Barna cukorbetegeknek szigorúan tilos alkoholt fogyasztani. Az etanol fokozza a vas felszívódását a gyomor-bél traktusból, és elsősorban a májat károsítja. Ezenkívül bizonyos vörösborfajták jelentős mennyiségű vasat tartalmaznak.

Vigyázniuk kell az elfogyasztott C-vitamin mennyiségére is, azaz ne fogyasszák a szokásosnál nagyobb mennyiségben. Az aszkorbinsav fokozza a vas toxikus hatását. Ráadásulhaemochromatosisban szenvedő betegeknél nagy dózisú C-vitamin alkalmazása után szívritmuszavarok léphetnek fel

Kategória:

Genetikai betegségek