Az Angelman-szindróma egy ritka genetikai betegség, melynek lényege az idegrendszer működésének megváltozása. Az Angelaman-szindrómás betegek jellegzetes mosolya és bizarr mozdulatai vannak, ezért korábban „bábgyerekeknek”, magát a betegséget pedig „boldog báb-szindrómának” nevezték. Mik az Angelman-szindróma okai és tünetei? Mi a kezelés?

Angelman szindrómaritkagenetikai betegség , melynek lényege az idegrendszer működésének zavara. Jellegzetes tünete a bábszerű mosoly és a bábszerű járás, így a betegségnek más neve is van - boldog báb szindróma. Előfordulását 15 000 születésből 1-re becsülik.

Angelman-szindróma - okai

Az Angelman-szindróma oka a 15-ös kromoszóma egy anyai eredetű fragmentumának megrövidülése (deléciója) (ha apai eredetű, Prader-Willi szindróma jelenik meg)

A genetikai mutáció általában spontán, de bizonyos esetekben örökletes is lehet.

Angelman-szindróma - tünetek

A babán a születés után nem jelentkeznek a betegség tünetei (csak táplálkozási problémák jelentkezhetnek). A fejlődési késés azonban 6 hónapos kor után észrevehető. Egy Angelaman-szindrómás gyermek 22 hónapos kora körül kezd el kúszni, csak 1 és 3 éves kora között ül le, és a járási képessége nagyon későn, 5 év körül alakul ki, de néhány gyerek egyáltalán nem tud járni.

A betegek jellegzetes járást és mosolyt mutatnak, amitől egy bábhoz hasonlítanak

Emellett a gyermek mozgás- és egyensúlyzavarban is szenved, ami bizonytalan, bizonytalan járásban nyilvánul meg, szélesen elhelyezkedő lábakkal (járásataxia). Ez a járás nagyon jellegzetes, és egy báb mozgásához hasonlít.

Az arc megjelenésében is észrevehető változások következnek be – nagy száj, nagy alsó állkapocs, szélesen elhelyezkedő szemgolyók és kiálló nyelv. Ezen kívül van egy jellegzetes mosoly, mint egy báb.

A beszédfejlődés késik - a gyermek csak néhány szót tud kiejteni. Csak non-verbálisan tudsz vele kommunikálni.

Az Angelman-szindrómás gyermekeknél viselkedési zavarok is kialakulnak. A legtöbbJellemző az öröm és a nevetés, amelyek gyakran nem megfelelő helyzetekben jelentkeznek. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek gyakran hiperaktívak és mozgékonyak – különösen jellemző a kézcsapkodás. Aztán úgy néznek ki, mint a kis angyalok, akik szárnyukat csapkodják, hogy a levegőbe emelkedjenek. Emiatt az ilyen szindrómában szenvedő gyerekeket ma már „angyaloknak” nevezik „báboknak”.

A legtöbb beteg mikrokefáliában és görcsökben szenved (általában 3 éves korig fordul elő). Nyelési nehézségeik és székrekedésük, alvászavaruk, gerincferdülésük és elhízásuk is lehet.

Angelman-szindróma - diagnózis

A diagnózis felállítása a fentiek alapján történik tünetek és genetikai vizsgálat. A diagnózis felállításakor ki kell zárni az egyéb neurológiai állapotokat, például az autizmust vagy az agyi bénulást, amelyekkel a betegséget gyakran összekeverik. Ez volt a helyzet például Colin Farrell első fia, James esetében, akinél az Angelman-szindrómát kezdetben összetévesztették az agyi bénulással.

Angelman-szindróma - kezelés

Az Agnelam-szindrómás gyermeknek mindenekelőtt rehabilitációra van szüksége. A vízben végzett gyakorlatok különösen ajánlottak (mert lenyűgözi őket). Nekik köszönhetően javul a gyermek egyensúlya, koordinációja. Megakadályozzák a gerincferdülés és görcsök további kialakulását is. A korai életkorban kezdődő rohamok miatt görcsoldó gyógyszerekre van szükség. Emellett pszichológus és logopédus segítsége is szükséges

Angelman-szindróma - prognózis

A betegek várható élettartama normális, de a végéig eltartottak

Kategória:

Genetikai betegségek