A hemimelia egy születési rendellenesség, amelyet az alsó vagy felső végtag distalis részének egészének vagy egy részének hiánya jellemez. Úgy tűnik, hogy a hemiméliában szenvedő személy végtagjának egy része le van vágva, ezért a rendellenességet néha a végtagok veleszületett amputációjának nevezik. Mik a hemimélia okai és tünetei? Hogyan zajlik a kezelése?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'végtag') nagyon ritkaveleszületett rendellenesség , amelyet az alsó vagy felső végtag distalis részének, azaz az alsó lábszár és az alkar egy- vagy kétoldali hiánya jellemez. Négytípusú hemimélia létezik :

  • fibuláris hemimelia - a fibula veleszületett hiánya;
  • tibia hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya;
  • radiális hemimélia - a sugárcsont veleszületett hiánya;
  • ulnaris hemimelia - az ulna veleszületett hiánya;

A Hemimelia független (izolált) hiba lehet. Azonban gyakran együtt jár más veleszületett rendellenességekkel, mint például az összenőtt ujjak (más néven hiperplázia, syndactyly), extra ujjak (polydactyly), homár kéz/láb (ectrodactyly), veleszületett valgus láb, Fanconi vérszegénység vagy Sprengel-kór . A születési rendellenességek szindrómáinak egyik összetevője is lehet. Például egy sugár veleszületett hiánya része i.a. TAR szindróma (thrombocytopenia és radialis aplasia szindróma).

Hemimelia - okok és kockázati tényezők

A spontán génmutáció vagy az embriogenezis zavara hemimélia kialakulásához vezethet. A hiba öröklött is lehet.

Ismertek olyan teratogén (magzati fejlődési rendellenesség) tényezők is, amelyek növelhetik a hemimélia kockázatát. Ezek a röntgenfelvételek, a terhesség alatti vírusfertőzések és a gyógyszerek. Például a magzat talidomidnak való kitettsége (az 1960-as években terhes nők reggeli rosszullétének megelőzésére szolgáló gyógyszer volt) a terhesség első trimeszterében a legismertebb tényező, amely veleszületett sugárhiányhoz vezethet.

JÓ TUDNI>>Rubeola terhesség alattsúlyos magzati rendellenességeket okoz

Hemimelia - tünetek

1. Fibuláris hemimelia - a fibula veleszületett hiánya

Ebben a hibában nincs fibula, boka és sarokcsont. Ezenkívül a comb kissé lerövidülhet, és a sípcsont meghajolhat. A lábfej kissé görbe lehet.

2. Tibialis hemimelia - a sípcsont veleszületett hiánya

Jellemző a végtag rövidülése, a lábfej a hossztengelyéhez képest szélsőségesen kifelé fordul (láb szupináció). Ráadásul a térdízület (ha egyáltalán kialakul) 90 százalékban. esetek instabil. Emellett a fibula tengelyirányban el van tolva a combcsonttól, de deformálódhat vagy normális is lehet.

3. Radiális hemimélia - veleszületett sugárhiány

A sugár veleszületett hiányát az alkar megrövidülése jellemzi – ennek következtében a kezek közvetlenül a könyökök mellett helyezkednek el. Ezenkívül a csukló elmozdul az ulna disztális végéhez képest. Ebben a hibában mindig jelen van a hüvelykujj hypoplasia, és különböző súlyossági fokokban fordul elő.

4. Ulnar hemimelia – veleszületett ulna hiánya

Az alkar rövid, enyhén hajlított a könyök felé, a könyök hajlított

Hemimelia - kezelés

Lengyelországban a sípcsont és a fibula csontok veleszületett hiánya esetén csak amputáció és a végtag további pótlása lehetséges. Azonban Dr. Dror Paley, a The Paley Advanced Limb Lengthening Institute at St. A Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) speciális berendezéssel (térbeli szuperkeret vagy külső rögzítő) kezeli a gyerekeket, akiknél ez a hiba előfordul, az ízületek és az izmok rekonstrukciójával (lábegyenesítés, csonthosszabbítás és nem létező konstrukció). ízületek). Fontos, hogy a műtétet a lehető leghamarabb elvégezzék, lehetőleg 18 és 24 hónapos kor között. Sajnos a működési költségek nagyon magasak, és meghaladja az 1 millió PLN-t.

A sugár és az ulna csont veleszületett hiánya esetén a műtét magában foglalja a csukló és az alkar kiegyenesítésére és nyújtására szolgáló készülék beépítését a csontrendszerbe

Kategória:

Genetikai betegségek