Nem csak a szemünk vagy a haj színét örököljük. A genetikai csomagban betegséget is kaphat. Egyes genetikai betegségek csak férfi leszármazottakra adódnak át. Milyen genetikai betegségeket adnak át apáról fiúra?
Vannakgenetikai betegségek , amelyek csakférfiakatérintenek. Ha az X-kromoszóma egyik génje hordozza a betegséget, egy fiúgyermek örökli. A lány csak hordozó – nem lesz beteg, hanem a betegséget okozó gént továbbadja gyermekeinek. Miért? Nőknél az egyik X-kromoszómán lévő hibás gént kiegyensúlyozhatja egy "egészséges" gén a másik X-kromoszómán. Egy férfinak van egy X-kromoszómája, és a megváltozott gén nem rendelkezik a megfelelő kópiával, és ez határozza meg a betegséget. Ez azt is jelenti, hogy a hím továbbadja a gént a lányának, aki hordozóvá válik. De ha fiút szül, a gyerek nem lesz beteg, mert az apa csak egy egészséges génekkel rendelkező Y kromoszómát ad neki.
Betegségek, amelyeket a fia az apjától örököl
» A törött kromoszóma X szindróma (FRA X) a mérsékelt értelmi fogyatékosság öröklődésének leggyakoribb oka. 1500 férfiból 1-et érint. A külső közös jellemzője a nagy fülek és a kiálló áll, valamint a megnagyobbodott herék. Sok esetben beszédzavarok és autista tünetek jelentkeznek. A betegség öröklődésében létezik egy Sherman-paradoxon néven ismert jelenség is. Ez azt jelenti, hogy a betegség kialakulásának valószínűsége a családfán elfogl alt pozíciótól függ: az egészséges férfi hordozó testvérei 9%, az unokái pedig akár 40% -os kockázatnak vannak kitéve. Vagyis generációról generációra nő a kockázat» LELKI IZOMDISZTROFIA az első tünetek 1-4 éves kor között jelentkeznek. A változások a szimmetrikusan progresszív izomgyengeséggel és -sorvadással kapcsolatosak. Általában a deréköv izomzatával kezdődik, ami kacsaszerű járást, ülő helyzetből való felkelés és lépcsőzési problémákat okoz. A vádli izmainak hipertrófiája van. Idővel a kontraktúrák felfedik magukat, amelyek megfelelően immobilizálják a betegeket. kb. 20 éves korban az izomsorvadás légzési és szívelégtelenség miatti halálhoz vezet. A betegség előrehaladása lassítható, ha a gyermeket a lehető leghosszabb ideig aktívan tartjuk.Jelenleg ígéretes eredmények születtek a betegek molekuláris terápiás kezelésében az exonugrásos technológia alkalmazásával. A kezelés helyreállítja a disztrofin funkcióit, amelynek termelése ebben a betegségben károsodott. minden mukopoliszacharidózis esete. Az első tünetek 2-3 napon belül jelentkeznek. kor. A betegségnek két formája van. Az A típust az arcvonások megvastagodása, alacsony termet, ízületi elváltozások, lép és máj megnagyobbodása, sérvek, szellemi fejlődési zavarok, csontelváltozások jellemzik. A B típusban a szellemi retardáció hiányzik vagy mérsékelt, a diszmorf jellemzők kevésbé súlyosak és a csontelváltozások sokkal enyhébbek» PROSZTATARÁK - örökletes emlőrákos és petefészekrákos családokból származó férfiak (azok, akiknek apai eredetűek) anyák, nővérek, nagynénik vagy nagynénik ilyen típusú rákban szenvedtek), akiknél BRCA1 vagy BRCA2 mutációhordozót diagnosztizáltak. Ezeknél a férfiaknál (hordozóknál) a prosztatarák kialakulásának kockázata akár 7% is lehet. Ezért javasolt gyakoribb és korábbi vizsgálatok elvégzése ennek a daganatnak a kimutatására. A kolonoszkópia egy olyan vizsgálat, amely lehetővé teszi a vastagbél rákmegelőző elváltozásainak korai felismerését. Azoknak a férfiaknak, akiknek közeli hozzátartozói szenvedtek ebben a rákbetegségben, 40 éves koruktól ajánlott 5 évente részt venni ezen a vizsgálaton.
FontosGénekkódolt adat az örökletes tulajdonságokról: megjelenés, temperamentum vagy bizonyos betegségekre való fogékonyság. DNS-ből (dezoxiribonukleinsav) készülnek, és kromoszómáknak nevezett kompakt struktúrákat alkotnak.A kromoszómáktestünk minden sejtjében megtalálhatók, beleértve a petesejteket és a spermiumokat is. A megtermékenyítés időpontjában az embrió megkapja szülei kromoszómáit. Egy személynek 46 kromoszómája van – 23 az anyától és 23 az apától –, amelyek párban jönnek létre. A nemi kromoszómaként ismert 23. kromoszómapáron található gének kulcsszerepet játszanak a nem-specifikus öröklődésben. Nőkben két X (XX), férfiban X és Y (XY) kromoszóma található. A női X kromoszóma több gént tartalmaz.
» HEMOPHILIA Lengyelországban körülbelül 4000-en szenvednek súlyos vagy enyhe betegségben. emberek. A hemofíliás betegek nem termelnek (vagy nagyon kis mennyiségben) a véralvadási faktorok egyikét, így minden vérzés hosszú ideig tart, és életveszélyes lehet. A hemofíliát két csoportra osztják: A - amikor hiányzik a VIII-as alvadási faktor, és B - amikornem rendelkezik IX-es faktorral. A két betegségforma tünetei és lefolyása azonos, de a különböző alvadási faktorok hiánya miatt eltérően kell kezelni őket. A betegség első tüneteit leggyakrabban az első életév végén észlelik, amikor a kisgyermeknek többszörös zúzódásai vannak. kb. 2-3. 18 éves kortól vérzés kezdődhet a belső szervekben, izmokban, ízületekben, sőt az agyban is, ami életveszélyes. A betegség legproblémásabb tünete az ízületi vérzés, amely az ízület jelentős vagy teljes pusztulásához vezet. Nemcsak az ízületi porcok fokozatosan degenerálódnak, hanem a membrán, a ragacs és a csontok is. Az effúziók folyamatosan ismétlődnek. A beteg megóvható a rokkantságtól véralvadási faktor koncentrátum szisztematikus adagolásával. De a terápia akkor a leghatékonyabb, ha a gyógyszert profilaktikusan adják – az első ízületi vérzés előtt, azaz kora gyermekkorban» KLINEFELTER SZINDRÓMA (XXY) Az ok egy vesebetegség megjelenése extra X kromoszóma Az érintett férfiak általában sterilek a pénisz és a herék fejletlensége miatt. Vannak, akiknek ikerionos jellemzői vannak, például női alak, aránytalanul hosszú végtagok és átlagon felüli magasság, megnagyobbodott mellbimbók és hajlamosak a mellrákra. A páciens szervezete kevesebb tesztoszteront termel, ami az ivarérettség romlását eredményezi, ezért a megjelenési különbségek csak serdülőkorban jelentkeznek. Néha enyhe értelmi fogyatékosság is előfordul. A betegséget anyagcserezavarok kísérik, és ennek következtében elhízásra való hajlam és a cukorbetegség kialakulásának kockázata. A tesztoszteron terápia jó eredményeket ad, és férfiasabbá teszi az alakot» HALPÉRLEK A betegeknél a testet egymás mellett elhelyezkedő kérges bőr pikkelyei borítják. Ennek a betegségnek több fajtája is létezik, az egyiket az X kromoszómán lévő megváltozott gén okozza, ennek a fajta ichthyosisnak a tünetei a születéskor jelentkeznek. A pikkelyek nagyok, barnák, többszeműek. A változások kiterjednek az egész test bőrére, beleértve a hónaljat, az ágyékot, valamint a könyök- és térdhajlatokat. Nincs azonban keratosis pilaris, a kéz és láb bőrének hyperkeratosisa, vagy atópiás dermatitis. A nemhez kötött halpikkely az életkorral növekszik. Zavarhat a látás (keratitis, szürkehályog), a mozgásszervi (porc- és csontfejlődési zavarok, izomsorvadás és fejletlenség), a hallás (süketség), a központi idegrendszer (izomgörcsök, szellemi retardáció) és a termékenység zavarai. A kezelés csak tüneti. Nincsenek ismert módszerek a betegség okának megszüntetésére.A kezelés lehet külső vagy orális. Az egyetlen hatékony orális szer az aromás retinoidok, amelyeket a betegnek élete során egymás után kell szednie. A gyógyszerek visszavonása azt jelenti, hogy a betegség visszatért. Szteroidokat, szalicilsavas és karbamidos kenőcsöket, szódát vagy konyhasót tartalmazó fürdőket is használnak» A DALTONIZMUS egy örökletes rendellenesség, amely meglehetősen gyakran fordul elő férfiaknál és nagyon ritkán nőknél. A színtévesztő személy nem tud megkülönböztetni bizonyos színeket, általában a vöröset és a zöldet. A teljes színvakság vagy fekete-fehér látás ritka. A betegség oka a színlátáshoz szükséges bizonyos kúpok hiánya. A fény hullámokban terjed, és a fény hullámhosszától függően eltérő színű. A kúpokat a szem színeinek megkülönböztetésére használják. Mindegyik tartalmaz egy vizuális pigmentet, amely három formában kapható. Ez lehetővé teszi a szem számára, hogy reagáljon a különböző hosszúságú fényhullámokra, mint például a vörös, zöld és kék. Az agy összegyűjti a kúpokból érkező jeleket, és színes képpé rakja össze. A kúpok csak jó megvilágítás mellett működnek megfelelően, ezért szürkületben nem különböztetjük meg megfelelően a színeket. Sajnos ezt a genetikailag átvitt szemhibát még mindig nem orvosolja az orvostudomány.
"Zdrowie" havi