Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

A phakomatosisok, más néven bőrgyógyászati ​​és idegrendszeri betegségek vagy neuroectomesodermális diszpláziák, veleszületett fejlődési rendellenességek, amelyek elsősorban a bőrt és az idegrendszert érintik. A rendellenességek gyakran más szerveket is érintenek, érdemes utánajárni, hogy kit fenyeget a betegség kialakulásának veszélye, és hogyan nyilvánul meg a phacomatosis

Phakomatosis(angolul phakomatosis, görögülphakomajelentése nyom, folt) több mint 70 különböző betegségből, vagy inkább fejlődési rendellenességből álló csoport. szövetekben a leggyakoribbak a bőrelváltozások és az idegrendszeri változásokra utaló neurológiai tünetek.

Ezek a rendellenességek azzal a ténnyel kapcsolatosak, hogy mindkét rendszernek közös az eredete - az ektodermának nevezett csíraréteg. Ezenkívül a károsodás érintheti az érrendszert, ritkábban a belső szerveket, és fokozódik a daganatos növekedésre való hajlam.

Phakomatosis: okai és típusai

A phakomatosis oka leggyakrabban egy-egy génnek az egyes betegségekre jellemző mutációi, amelyek eredménye már a magzati élet 3-4. hetében kialakuló fejlődési rendellenesség

Maga a "phacomatosis" elnevezés a retinán lévő csomók első kifejezéséből származik, amelyek ezen betegségek egyike – a gumós szklerózis – során fordulnak elő.

A phacomatosis előfordulása nagymértékben változó, a becslések szerint a leggyakoribb 2000 születésenként, a legritkább néhány milliónként.

Ezen rendellenességek kockázata nem függ a szülők életmódjától vagy a terhesség lefolyásától, az ezeket okozó mutációk legtöbbször véletlenül jelentkeznek. Ezeknek a betegségeknek a genetikai okai miatt nincs hatékony terápia, lefolyásuk általában krónikus és progresszív.

A leggyakoribb phakomatosisok a következők:

  • 1. típusú neurofibromatosis
  • 2-es típusú neurofibromatosis
  • szklerózis gumós
  • Sturge-Weber szindróma
  • von Hippel-Lindau szindróma
  • ataxia-telangiectasia
  • Rendu-Osler-Weber betegség

A ritkábbak a következők:

  • festékinkontinencia
  • Gorlin-Goltz csapat
  • Schimmelpenning-Feuerstein-Mims szindróma
  • Klippel-Trénaunay szindróma

A Phakomatosis egy ritka, de veszélyes genetikai betegség, amely a rákos megbetegedések gyakori előfordulásával és az idegrendszeri változásokkal jár.

Sokkal kevésbé veszélyes, bár a különböző bőrelváltozásokat gyakran először észlelik, ezek természete megfelelő diagnózist állíthat fel az orvos számára

Az orvostudomány és a genetika vívmányai ellenére nincs hatékony terápia e betegségcsoport kezelésére, és az ilyen diagnózisú betegek gyakori ellenőrzést igényelnek számos szakorvosnál, beleértve a neurológust, szemészt, bőrgyógyászt, nefrológust, gyógytornászt vagy pszichológust.

Az ilyen betegek kezelése az elváltozások, különösen a daganatok, és ha ezek kellemetlenséget okoznak, a bőrelváltozások kezelésén alapul.

Neurofibromatosis 1. típusú

A leggyakoribb phacomatosis, más néven von Recklinghausen-kór, autoszomális domináns öröklődés, ezért gyakran egy család több generációjában fordul elő, bár gyakran egy új mutáció eredménye.

Néhányuk vagy mindegyikük jelen lehet neurofibromatosisban:

  • bőrelváltozások
  • neurofibrómák
  • epilepszia
  • csonthibák
  • idegrendszeri daganatok

A bőrtünetek nagyon jellegzetesek, minden betegnél jelen vannak, ezeket cafe au lait foltoknak nevezik.

Ezek az anyajegyek világosbarna elváltozások, gyakran nagyon kiterjedtek és az egész testen megjelennek, az életkor előrehaladtával hajlamosak növekedni, sötétedni és újnak tűnni.

Egyéb bőrelváltozások szeplős, apró foltok, amelyek pubertáskor jelennek meg.

A neurofibrómák viszont vörös vagy kékes színű, kiemelkedő dudorok, amelyek nagy számban jelennek meg a hason és a háton, de előfordulhatnak a testen belül is.

Változatuk plexus neurofibromák, amelyek viszont a nagy idegek megvastagodása következtében alakulnak ki, ezért leggyakrabban a szemüregek környékén vagy a nyakon találhatók.

Az ilyen neurofibrómák növekedése veszélyes lehet, ha benőnek a gerinccsatornába, vagy ha a végtagokon belül nőnek, csontdeformációt okozva.

A von Recklinghausen-kórban megfigyelt leggyakoribb csonthibák közé tartozik a gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis) és túlzott elülső görbülete (kyphosis), valamint a koponyacsontok hibái, amelyek a nagy fej és csonthibákhoz vezetnek. az alsó végtagok.

A retinán lévő csomókat, amelyek a phacomatosis jellegzetes tünete, az 1-es típusú neurofibromatosisban Lisch-csomóknak nevezik, barna színűek és szinte minden betegnél előfordulnak.

A Von Recklinghausen-kór a központi idegrendszer daganatos megbetegedésének nagyobb hajlamával is összefügg, ezek főként látóideg-gliomák, amelyeka látás vagy az agyalapi mirigy működésének romlását okozhatja.

Az 1-es típusú neurofibromatózis diagnózisa a café au lait foltok, a látóideg-glioma, a neurofibrómák vagy plexus neurofibromák, Lisch-csomók és a családban lévő betegek megfelelő számán és méretén alapul.

Hatékony gyógymód nincs, csak tüneti kezelés az idegrendszeri daganatok korai kezelésével - radio- vagy kemoterápia és bőrelváltozások

Ezért szükséges a gyakori állapotfelmérés: vérnyomás, neurológiai kontroll, szemvizsgálat, valamint a központi idegrendszeri daganatok kockázata miatt 2-3 évente számítógépes tomográfia vagy MRI vizsgálat

A legsúlyosabb, az 1-es típusú neurofibromatosisban szenvedő betegek életveszélyes betegsége a rosszindulatú daganatok gyakoribb előfordulása, beleértve a perifériás idegek daganatait, szarkómákat és leukémiákat, ezért rendszeres orvosi ellenőrzés szükséges.

2-es típusú neurofibromatosis

Körülbelül 50-szer ritkábban fordul elő, mint az 1-es típusú neurofibromatosis, de mint ez egy autoszomális domináns öröklődés, néhány tünet is hasonló, többek között:

  • plamy café au lait
  • bőr neurofibrómák
  • központi idegrendszeri daganatok

Ez utóbbiak sokkal gyakoribbak, mint a von Recklinghausen-kórban, és a legjellemzőbbek a hallási neuromák, amelyek halláskárosodást, arcizmok gyengeségét, fejfájást és egyensúlyhiányt okoznak

Csak ebben a neurofibromatózisban jelentkező tünetek a lencse homályosodása, azaz a szürkehályog, valamint a perifériás idegek károsodása.

A betegek rendszeres diagnosztizálásához hallásvizsgálat (audiogram), agyi képalkotás, neurológiai és bőrgyógyászati ​​vizsgálatok szükségesek

Hatékony gyógymód nincs, azonban fontos a daganatos elváltozások monitorozása és korai kezelése

Gumós szklerózis

A gumós szklerózis az egyik leggyakoribb phakomatosis, amely bőrelváltozásokkal és daganatok megjelenésével nyilvánul meg az idegrendszerben, de a szemekben vagy a belső szervekben is, szerencsére nem rosszindulatúak, úgy tartják, hogy ezek fejlődési rendellenességek

A betegségre jellemző bőrelváltozások az úgynevezett színtelen anyajegyek - fehér foltok a test és a végtagok bőrén, ahol nincs pigment

Ezen kívül jellegzetes fibromák, azaz barna nyúlványok a homlokon és az ujjakon, valamint a Pringle-féle csomók, azaz vörös, apró csomók is megtalálhatók.az orron és az arcán található.

A gumós sclerosisnak a bőrelváltozásokon és daganatokon kívül neurológiai betegségei is vannak - epilepszia és mentális retardáció

A betegség diagnosztizálása nem könnyű, mivel kisgyermekeknél a betegség általában enyhe tüneti jellegű, és a diagnosztikai kritériumok több mint 20 különböző tünetet tartalmaznak.

A belső szervek daganatai miómák (a szívben) vagy hemangiomák és ciszták (a vesékben és a májban), nem rosszindulatúak, de károsíthatják a szervek működését - megzavarhatják a véráramlást vagy vesét okoznak hiba.

A terápia egyetlen módja a tüneti kezelés, azaz a daganat eltávolítása és a neurológiai tünetek gyógyszeres kezelése. Más phacomatosisokhoz hasonlóan a betegség lefolyását figyelemmel kell kísérni, és rendszeres időközönként képalkotó vizsgálatokat kell végezni.

Sturge-Weber szindróma

Ez egy nagyon ritka phacomatosis. Erre a szindrómára jellemző egy lapos angioma az arcon, más néven vörösborfolt, amely egy élesen körvonalazott vörös, kidomborodó folt.

Ez a szindróma magában foglalja a meningealis hemangiomákat és az epilepsziás rohamokat is, amelyeket néha glaukóma, parézis és epilepszia kísér. A képalkotó vizsgálatok kalcium lerakódást mutatnak az agyban.

A kezelés célja a tünetek ellensúlyozása, azaz az epilepszia elleni szerek, a glaukóma kezelése és a bőrelváltozások műtéti eltávolítása.

von Hippel-Lindau szindróma

Ez a szindróma szintén ritka phakomatosis. Ennek során a legnagyobb aggodalomra ad okot a daganatok gyakori előfordulása, sajnos sok helyen egyszerre

A vesék különösen kitett szerv, amelyben mind az ártalmatlan vese ciszták, mind a veserákok nagyobb valószínűséggel alakulnak ki.

A rák valamivel ritkábban érinti az idegrendszert és a szemet, különösen a kisagyot, a gerincvelőt és a retinát (ahol hemangiómák képződnek), ezeknek a daganatoknak a tünetei a fejfájás, szédülés, egyensúlyzavarok, hányinger és hányás, és érzékszervi zavarok

A feokromocitóma a mellékvese daganata, amely szintén gyakrabban fordul elő von Hippel-Lindau szindrómában, mint egészséges emberekben, és felelős lehet a magas vérnyomás, valamint a fejfájás, a hasi fájdalom és a szívdobogás kialakulásáért.A rákra való hajlam sok más szervet is érint, de ezek gyakran jóindulatú, tünetmentes ciszták vagy adenomák, amelyekben kialakulnak: a hasnyálmirigy, a belső fül és a mellékhere férfiaknál.

A von Hippel-Linadu-szindrómás betegek kezelése gyakori profilaxis, azaz azon szervek ellenőrzése, amelyekbenrákos megbetegedések alakulhatnak ki, ezért rendszeres szemorvosi látogatások, vizelet laboratóriumi vizsgálatok, valamint a has és a fej képalkotó vizsgálata

Ataxia-telangiectasia

A korábban leírt phakomatosis autoszomális recesszíven öröklődik, így sokkal kisebb annak a kockázata, hogy a betegséget betegek átadják a gyermekeknek.

Ennek a betegségnek a tünetei a mozgáskoordináció zavara (az úgynevezett ataxia), a bőrön látható kitágult kis erek jelenléte, amelyeket gyakran pókvénáknak neveznek.

Ezenkívül az ilyen szindrómában szenvedők gyakrabban szenvednek vérrákban és immunhiányosak. A betegség jellemzője a betegek sejtjeinek nagy érzékenysége az ionizáló sugárzásra, már nagyon kis dózisok is halált okoznak.

Rendu-Osler-Weber betegség

Ennek a betegségnek a tünetei és lefolyása elsősorban az erek falának károsodásával jár. Ezért a betegeknél a telangiectasia és a fejlődési rendellenességek, vagyis az artériák vénákkal való nem megfelelően kitágult kapcsolatai kényesek, ami orr-, bőr-, tüdővérzést és különösen veszélyes központi idegrendszeri vérzést eredményez.

Festék inkontinencia szindróma

Ez a szindróma egy nagyon ritka rendellenesség, és azon kevés phakomatosisok egyike, amelyek öröklődése a nemhez kapcsolódik.

A bőrelváltozások szakaszosak, hólyagokkal, szemölcsökkel, elszíneződésekkel, végül elszíneződéssel és hajhullással.

Az elváltozások a szemet és az agyat is érintik, vakságot és értelmi fogyatékosságot okozva.

Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!

Kategória:

Genetikai betegségek