A thrombophilia vagy hiperkoagulabilitás az a hajlam, hogy vérrögök képződjenek az erekben. Ez életveszélyes állapot, mivel a vérrögök a vérárammal számos szervbe eljuthatnak, például tüdőembóliát, szélütést vagy szívrohamot okozhatnak. A thrombophilia szintén hozzájárulhat a vetéléshez. Mik a thrombophilia okai és tünetei? Mi a kezelés?

Trombofília , egyébkénthiperkoagulabilitásvagy fokozott koagulációs szindróma, öröklött vagy szerzett hajlam a vérrögök (rögök) kialakulására a mélyvénákon belül, ill. (ritkábban) olyan artériák, amelyek megakadályozzák vagy akadályozzák a megfelelő véráramlást.

Trombofília (hiperkoagulabilitás) - okai

1.Veleszületett thrombophilia - okai

Az örökletes thrombophilia (örökletes thromboembolia) leggyakoribb oka az V. alvadási faktor gén mutációja, az ún. V. faktor Leiden jelenléte. Az V. faktor gén Leiden-mutációinak gyakoriságát a lengyel populációban 5%-ra becsülik.

Az örökletes véralvadás egyéb okai közé tartozik a protrombin 20220A gén mutációja, vagy a három fehérje egyikének hiánya, amelyek megakadályozzák az alvadást: protein C, protein S és antitrombin III.

A veleszületett thrombophilia elsősorban autoszomális domináns módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gének nemtől függetlenül öröklődnek – férfiak és nők egyaránt hordozhatnak mutációval rendelkező gént. Ezen túlmenően a betegség tüneteinek megjelenéséhez elegendő csak a betegség előfordulását meghatározó gén egy példányát továbbadni.

2.Szerzett thrombophilia – okai

  • immunbetegségek és a kötőszövet szisztémás betegségei, beleértve: antifoszfolipid szindróma, szisztémás lupus erythematosus, rheumatoid arthritis, dermatomyositis;
  • fertőzések és gyulladások, beleértve a fekélyes vastagbélgyulladást, a Crohn-betegséget;
  • rák és kemoterápia, beleértve: leukémiák, limfómák, vastagbélrák, tüdőrák;
  • veseelégtelenséggel, pajzsmirigy alulműködéssel vagy folátantagonisták kezelésével összefüggő hiperhomociszteinszint (túlzott homocisztein);

Olvassa el még: A nőket gyakrabban érinti. Hogyan lehet megelőznitrombózis?

Trombofília - kockázati tényezők

A vérrögképződés kockázati tényezői a thrombophiliával küzdő embereknél:

  • terhesség és gyermekágy;
  • fogamzásgátló gyógyszereket szed;
  • hormonpótló terápia;
  • immobilizáció, pl. hosszú ideig tartó repülőgépen vagy autóban ülve, hosszan tartó, több napos ágynyugalom;
  • trauma;
  • műtét;
  • dohányzás;
  • 60 év felett;
Fontos

Trombofília (hiperkoagulabilitás) - szövődmények

A veleszületett thrombophilia az agyi vénák, a hasi vénák (leggyakrabban a portális és a májvénák) és a felső végtagok vénák trombózisának fokozott kockázatával jár, valamint szülészeti szövődmények – különösen a második és harmadik vénák vetélése. trimeszter és halvaszületés.

A protein C vagy S fehérjehiányban szenvedő betegeknél megnövekszik az érrendszeri thromboemboliás események, különösen a stroke kockázata.

Ezzel szemben az V Leiden faktorban és a protrombin gén 20220A változatának hordozóiban szenvedő betegeknél fokozott a szívinfarktus kockázata.

A szövődmények leggyakrabban akkor fordulnak elő, ha a genetikai hajlamhoz további környezeti tényező is hozzáadódik (pl. terhesség és gyermekágy, fogamzásgátlók használata stb.).

Szakértő szerintdr hab. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, a klinikai genetika specialistája

Azoknál a nőknél, akiknél szokásos vetélés történt (a terhesség korától függően - 1. vagy 2. trimeszterben) - V. faktor Leiden elemzés, mutáció a protrombin génben, valamint kiválasztott mutációk elemzése az MTHFR és PAI-ban. Az I géneket vagy az ANXA5-öt kell elvégezni.

Trombofília - tünetek

A veleszületett thrombophilia leggyakoribb tünete az alsó végtagok mélyvénás trombózisa. A thrombophiliát a vénás thromboembolia egyik fő kockázati tényezőjének tartják. 41 százalékában mutatják ki. mélyvénás trombózisban szenvedő betegek. A trombózis kockázata az antitrombin-hiányban szenvedő betegeknél a legnagyobb.

A betegség leggyakrabban fiataloknál, 45 éves kor előtt jelentkezik.

Hiperkoaguláció gyanúja akkor is felmerülhet, ha a betegnek vagy családjának fiatal korában thromboemboliás rendellenessége, tüdőembóliás epizódja vagy szélütése volt, valamint halvaszületés vagy rendellenesség nélküli abortusz az első trimesztert követően. terhesség .

Olvassa el még: Ismerje meg a vérzés okait a terhesség első felében

Trombofília - diagnózis

Véralvadási teszteket végeznek. koagulogram.

Trombofília -kezelés

Hiperkoagulabilitás esetén olyan gyógyszereket szednek, amelyek hígítják a vért és csökkentik annak alvadási hajlamát

A két legnépszerűbb vérhígító a heparin és az acenokumarol. A heparin gyors és rövid életű, ezért általában azoknak adják, akiknek hiperkoagulálhatóságuk van, akiknek csak speciális helyzetekben van szükségük hígító gyógyszerekre, amikor a szervezetükben nagyobb a vérrögképződés valószínűsége (például műtét után kórházban, autóval utazva). vagy repülővel hosszú ideig, vagy ha terhesek)

Az Acenocoumarolt gyakran hosszabb ideig, akár egy életen át is használják, ezért a veleszületett thrombophiliával küzdők számára ajánlott gyógyszer lesz. Ez utóbbi gyógyszer alkalmazása orvosi felügyeletet igényel. Azt is érdemes tudni, hogy az acenokumarol különféle gyógyszerekkel kölcsönhatásba lép. Ezenkívül terhes nők nem szedhetik.

Szonda

Kategória:

Kardiológia