Az Ondine átka vagy veleszületett központi hipoventilációs szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyben alvás közben leállhat a légzés, és végül meghalhat. Mik az okai és tünetei Ondine átkának? Hogyan kezelik a veleszületett központi hipoventilációs szindrómában szenvedőket?

Veleszületett központi hipoventilációs szindróma(CCHS), vagyOndine átkavagy primer alveoláris hipoventiláció, ritka genetikai betegség, amelynek lényege légzésszabályozás zavara. A légzés nem automatikus folyamat az Ondine átka által érintett betegek számára, ezért emlékezniük kell a légzésre.

A betegség nevét a skandináv mitológiából származó istennő neve ihlette. A legenda szerint Ondine beleszeret egy halandóba, aki elárulja. Ekkor átok kerül rá, és állandóan emlékeznie kell Ondine-ra, hogy lélegezni tudjon. Amikor a szerető elalszik, és nem gondol többé az istennőre, nem tud lélegezni, és meghal.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) – Okok

A veleszületett hipoventilációs szindróma oka egy genetikai mutáció – valószínűleg a PHOX2B homeotikus gén mutációja a 4p12 lókuszban, ami az agy légzőközpontjának fejletlenségéhez vezet.

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - tünetek

A betegség tünete az akut légzési elégtelenség, amely a hipoventiláció, azaz a tüdő légzésfunkciójának gyengülésének a következménye. A légzési elégtelenség következménye a vér oxigéntartalmának csökkenése, és ebből következően - a test hipoxiája (hipoxia), valamint a szén-dioxid elégtelen eltávolítása a szervezetből, ami a szén-dioxid parciális nyomásának növekedésében nyilvánul meg. az artériás vér (hiperkapnia).

A betegség során olyan tünetek is megjelenhetnek, mint a további légzőizmok látható munkája, fokozott légzés, légszomj, cianózis, ismétlődő légúti fertőzések, hangváltozás, tachycardia. Ondine átkát gyengeség és könnyű fáradtság, koncentrációs zavar és reggeli fejfájás is jellemzi. A legproblémásabbak azonban az elalvási problémák, a gyakori éjszakai ébredés és a rémálmok, merta légzés éjszaka felerősödik, majd halált okozhat.

Ezenkívül a betegek gyakran szenvednek az autonóm idegrendszer működési zavaraitól (nyelőcső motilitási zavarai, szívritmuszavarok miatti ájulás, túlzott izzadás). Olyan állapotok is kialakulhatnak náluk, mint a neuroblasztóma vagy a Hirschsprung-kór. Egyes betegeknél az ún Haddad-szindróma, vagyis a fent említettek együttélése tünetek, kisebb változásokkal a betegek arcának megjelenésében

Érdemes tudni, hogy a betegek rosszul reagálnak az alkoholra – egyes betegek nagy százalékos alkoholfogyasztás után kómába estek, vagy megh altak a légzőközpont gátlása miatt

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) - kezelés

Sajnos genetikai betegségek esetén az oki kezelés nem lehetséges. Ondine átkában a terápia egyetlen formája a helyettesítő légzés elektromos ventilátorok vagy légzőkészülékek segítségével, amelyek elengedhetetlenek alvás közben és néha nappal is. Amikor a betegek egyáltalán nem tudnak önállóan lélegezni, általában a nap 24 órájában tracheotomián keresztül pozitív nyomású gépi lélegeztetésen esnek át. Az oxigénterápiát támogató kezelésként is használják.

Fontos

Veleszületett hipoventilációs szindróma (Ondine átka) – egy új műtét, amely lehetővé teszi, hogy éjszaka légzőkészülék nélkül lélegezzen

Az olsztyni Egyetemi Oktató Kórház orvosai voltak az elsők Lengyelországban, akik innovatív műtétet hajtottak végre egy 13 éves, Ondine átkában szenvedő betegen 2022 decemberében. A műtét célja az éjszakai légzés helyreállítása, melynek során elektródákat ültetnek be a nyak bőre alatti phrenicus idegekre. A testen kívüli kis stimulátorhoz kapcsolódnak (vezeték nélkül). A pacemaker stimulálja az elektródákat, és ezek éjszakai légzésre serkentik a testet.

Többek között a betegségről is olvashat az American CCHS Association of People with CCHS weboldalától: www.ccsnetwork.org

SZERKESZTÉS 24 ÓRA - Ondine átka

Forrás: ÚJ TV, 24 ÓRA ONLINE.PL

Kategória:

Genetikai betegségek