A Chediak-Higashi-szindróma az immunrendszer ritka autoszomális recesszív defektusa, amely általában a születés után jelentkezik. Az ebben a szindrómában érintett gyermekek különösen érzékenyek a Gram-pozitív baktériumok, Gram-negatív baktériumok és gombák által okozott fertőzésekre. A prognózis rossz – a legtöbb beteg 10 éves kora előtt meghal.

Chediak-Higashi szindrómaimmunhiány hátterében alakul ki, amely a CHS fehérjét kódoló CHS1 (vagy LYST1) gén mutációival függ össze a betegekben. Kimutatták, hogy ez a számos különböző sejt citoplazmájában található fehérje megzavarhatja a fehérjék intracelluláris transzportját. Ennek a transzportnak a megzavarása a különböző típusú sejtek szekréciós szemcséinek helytelen szintézise és tárolása. Ez különösen igaz a leukocita és fibroblaszt lizoszómákra, a sűrű vérlemezkékre, a neutrofil eozinofil granulátumokra vagy a melanociták melanoszómáira.

Chediak-Higashi szindróma: tünetek

A Chediak-Higashi szindrómát nagyon súlyos lefolyás jellemzi. Ennek oka a neutropenia következtében visszatérő gennyes fertőzések jelenléte vagy az ún. "limfómaszerű szindróma". A vírusfertőzések, különösen az Epstein-Barr vírus által okozott fertőzések hozzájárulnak ennek a fázisnak a kialakulásához. A "limfómaszerű szindróma" esetében a kóros fehérvérsejtek ellenőrizetlenül osztódnak, és számos szervet behatolnak, ami működésképtelenné teszi őket. Jellemző a láz, a vérszegénységet, pancytopeniát és a rendkívül nehezen kontrollálható kapcsolódó fertőzéseket okozó túlzott vérzéses időszakok. Ezek a fertőzések leggyakrabban a légzőrendszert és a bőrt érintik, és különösen olyan baktériumok okozzák őket, mint aStaphylococcus aureus(arany staph),Streptococcus pyogenesésPneumococcus fajok . A melanoszóma melanizáció hibája a betegek oculocutan albinizmusának jelenlétében nyilvánul meg.

Ezenkívül a Chediak-Higashi-szindrómában szenvedők panaszkodhatnak zúzódásokra, napfényre való túlérzékenységre, fényfóbiára, limfadenopátiára, máj- és lép-megnagyobbodásra, valamint szájnyálkahártya-gyulladásra és parodontitisre. Idősebb betegeknél perifériás progresszív betegség fordulhat előneuropátia, mind axonális, mind demyelinisatiós.

Nagyon fontos, hogy a Chediak-Higashi szindrómában szenvedő betegek hajlamosabbak a retikuloendoteliális rendszerből származó daganatokra

Chediak-Higashi szindróma: diagnózis

A Chediak-Higashi-szindróma diagnózisának feltétele, hogy óriási, szemcsés zárványokat találjanak a perifériás vér neutrofileinek citoplazmájában. Ez a Wright festési módszerrel történik. Ezenkívül megfigyelhető ezen sejtek lassú mozgása, amelyet a fent említett szemcsék jelenléte okoz.

Csökkent neutrofil kemotaxis és NK (Natural Killers) limfocita aktivitás, valamint alacsony lizoszomális enzimszint is kimutatható. Ellenőrizheti a CHS1 (LYST1) gén mutációjának jelenlétét is.

Jó tudni, hogy a Chediak-Higashi szindróma prenatálisan is diagnosztizálható. Ebből a célból a magzati fejbőrről biopsziával hajmintákat vesznek, vagy vérmintájából leukocitákat vizsgálnak.

Chediak-Higashi szindróma: kezelés

A kezelés magában foglalja a megfelelően kiválasztott antibiotikumok alkalmazását fertőzés esetén, valamint vér- vagy vérlemezke transzfúziót anémia időszakában. A C-vitamin profilaktikusan is beadható A csontvelő-őssejt-transzplantáció világszerte csak néhány betegnél bizonyult sikeresnek

Kategória:

Genetikai betegségek