Az SMA – spinális izomsorvadás – egy olyan betegség, amely egészen a közelmúltig gyógyíthatatlan és végzetes volt. 2016-ban fény jelent meg az alagútban, ez a nusinersen volt, az a gyógyhatású anyag, amely reményt adott világszerte több ezer betegnek, akik ebben a ritka, progresszív betegségben szenvednek.
A Nusinersen az első olyan anyag a világon, amely módosítja az SMN1 fehérjék kódolásáért felelős SMN1 gén működését. Hiánya a gerincvelői izomsorvadás forrása.
A Nusinersent 2016 végén hagyta jóvá az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA), 2022 közepén pedig Európában. Lengyelországban a gyógyszer 2022 januárjában visszatérítést kapott, ésgyorsan bevezették az SMA-betegek kezelésérea „Spinalis izomsorvadás kezelése” gyógyszerprogram részeként. A program minden megkötés nélkül lefedte az összes SMA-ban szenvedő beteget, az egyetlen kritérium a betegség genetikai tesztekkel igazolt jelenléte volt.
"Ez áttörés a spinális izomsorvadás kezelésében" - mondják az orvosok. "A betegség egyszerűen megszűnik" - mondják a szülők. Iga Grzybowskát, két beteg gyermek édesanyját és Anna Turowskát, egy spinális izomsorvadásban szenvedő fiú édesanyját kérdeztük a gyógyszer hatásáról és arról, hogyan élnek az SMA-ban szenvedő gyerekek.
Józiát a nővére mentette meg
- Józio megfelelően fejlődött. 7 hónapos korában kezdett kúszni, ült és járkált a bútorok között - mondja Iga Grzybowska, a 6 éves SMA-s Józia, a 4 éves, SMA-ban tünetmentes Tereska és egy egészséges édesanyja. -éves Tadzio. - Az első tünetek egy év után jelentkeztek. Észrevettük, hogy a gyaloglásban nincs előrelépés. Egy gyerek volt, aki soha nem futott, és ez aggaszt minket egy kicsit. Elkezdtük a diagnosztikát gyógytornászok, ortopédusok és egyéb szakorvosok által. Megnyugtatták, hogy ez a temperamentumán múlik, mert nagyon intellektuálisan fejlődik.
Amikor a járás nemhogy nem javult, de a visszafejlődés is látható volt, a szüleim úgy döntöttek, hogy felkeresnek egy neurológust, végül eljöttek Dr. Krystyna Szymańskához a Varsói Orvostudományi Egyetem varsói gyermekkórházából, aki azonnal elismert SMA. A diagnózist azonban meg kellett erősíteni, ezért Józiót genetikai vérvizsgálatra ut alták. Ekkor egy év és 5 hónapos volt.
- Képzett pedagógus vagyok, a fogyatékosság számomra nem furcsa, de természetesena saját gyerekeik kapcsán ez teljesen más kérdés – mondja Iga Grzybowska. - Először is hitetlenkedtünk az információval kapcsolatban, hogy a fiunknak SMA-ja van. Nehéz volt számunkra, és egy ilyen gyászos időszakon mentünk keresztül, szembenézve a félelem érzésével, hogy milyen lesz most az életünk. Ráadásul a diagnózis idején már terhes voltam a második gyermekemmel, akinek az egészsége is veszélybe kerülhet – emlékszik vissza Iga Grzybowska.
És így történt. Amikor Tereska megszületett, és a kutatások kimutatták, hogy ő is SMA-ban szenvedett. A Grzybowski család már felkészült egy ilyen eshetőségre. Néhány hónappal korábban felvették a kapcsolatot Enrico Bertini olasz orvossal, a római Bambino Gesù Gyermekkórház gyermekneurológusával, aki egy nusinersen tartalmú gyógyszer klinikai vizsgálata volt folyamatban, és tünetmentes gyermekeket keresett. Az SMA-nak 4 típusa van. Az enyhe típus az ún 3. forma - az élet első hónapjaiban tünetmentes, a gyerekek bizonyos készségeket sajátítanak el, de csak ezután, a betegség következtében elvesztik azokat. Józiót és Tereskát a betegség ezen formájával diagnosztizálták, és az ilyen betegeket az SMA olasz szakembere kereste.
- Megkerestük az orvost, és elmeséltük neki a történetünket: hogy van egy beteg Józiónk és egy második lányunk "úton". Biztosított bennünket, hogy elviszi kezelésre – emlékszik vissza Iga asszony. - Tereska születése után azonnal elvégezték a vizsgálatokat - a genetikai vizsgálatok eredménye pozitív lett, így 2 hónapos korában repültünk vele Rómába. Már tudtuk, hogy az új gyógyszer nagyon ígéretes, ezért nagy reményeket fűztünk ehhez a terápiához.
A lány bekerült a klinikai vizsgálatba, mi több - fivérét is kezelni tudta. Ahogy a szüleik mondják, Terenia az utolsó pillanatban mentette meg Józiót - a betegség előrehaladt, a kicsi egyre gyengébb volt - alig kúszott, izmai nagyon gyorsan hanyatlásnak indultak.
Józio később két évvel ezelőtt kapott terápiát a nővérétől. Ma ismét kúszik, tud pár lépést tenni a bútorok mellett, jár és hord ortézist, maga is wc-t használ, az óvodában nincs gond, nem csak testi, hanem lelki problémák is a fogyatékosságával kapcsolatosak.
- Nagyon nyitott, boldog fiú, babakocsival ül, azt mondja, hogy ő Villám McQueen - nevet Iga. - Függetlensége nagy öröm számunkra. Nincsenek légúti problémák, nincsenek súlyos fertőzések. Tereska viszont egyáltalán nem érzi a betegség hatását. Tekintettel arra, hogy a gyógyszert közvetlenül a születés után kapta (és még mindig kapja), tünetmentes gyermek, és nem igényelrehabilitáció. Fut, ugrál, énekel, óvodába jár, ahol balettet táncol. Ő csak az energia vulkánja.
Józia és Tereska szülei tele vannak optimizmussal. Követik a nusinersen-terápia hatékonyságáról szóló jelentéseket az Egyesült Államokban, ahol a gyógyszert a leghosszabb ideig használták – minden adag izom-újraépítést és további javulást jelent. Az már ismert, hogy ha a kezelést az SMA-tünetek megjelenése előtt kezdik meg, akkor gyakran teljesen megelőzhető a betegség kialakulása
- Sok szülő várja ezt a "wow" hatást, vagyis azt, hogy gyermekei hirtelen elkezdenek önállóan járni - mondja Iga Grzybowska. - De minél tovább élünk ezzel a betegséggel, annál jobban élvezzük azokat az apróságokat, apróságokat, amelyek befolyásolják a gyerekek önállóságát, mozgásképességét. A fiunk beveszi a 10. gyógyszeradagot, és minden alkalommal észreveszünk némi előrelépést, legyen az izomerő javulása vagy új készség.
Több mint egy éve a Grzybowski család úgy döntött, hogy szül egy harmadik gyermeket. Tadzio egészségesen született, és nagy öröm az egész család számára. Már elkezdett kúszni, és játszani akar a bátyjával, ami Józiót az aktivitásra sarkallja.
- Hívők vagyunk, a harmadik gyerek mellett döntöttünk, tudtuk, hogy beteg lehet, de nagyon bíztunk benne, hogy nem lesz. Tisztában voltunk vele, hogy még ha ez így is lesz, az SMA-betegségnek ez a perspektívája számunkra más - mondja Iga Grzybowska. - Mindketten terapeuták vagyunk, láthatjuk, milyen erős a házasságunk. Bár van egy betegség a családunkban, utólag azt látjuk, hogy ő adta nekünk ezt az erőt.
Radek sok hónapot vesztett
A visszatérítésnek köszönhetően immár 14 hónapja nusinersent használ a 4 éves Radek, akinek édesanyja, Anna Turowska elmondása szerint
- A fiam fulladásban, átvitt terhesség után, nagyon nehéz szülés után született, így élete első napjaitól neurológus felügyelete alatt volt - meséli Anna. - Az orvosok azonban a csökkent izomtónuson kívül semmi problémát nem láttak. Radek normálisan fejlődött. Megpróbált felülni, felhúzta a fejét, gurult, kúszott. De amikor 9-10 hónapos volt, és még mindig nem ült egyedül, kúszó testtartást vett fel, de a karjaival nem tudta felhúzni magát, elkezdtünk aggódni.
A szülők feljelentették a fiút gyógytornászhoz, majd magánjellegű neurológushoz, korai fejlődés pszichológiai és pedagógiai klinikához, sőt genetikushoz is. Közben megkezdték a rehabilitációt rossz izomtónus miatt. A rehabilitáció javult, de a baba továbbra sem kúszott és nem járt. Radek 12 hónapos korában az orvos kórházba küldte anyagcsere- és egyéb vizsgálatokra, SMA-ra is, de helyhiány miatt, ill.majd betegség miatt a gyerek csak hat hónappal később ment oda
- Egy hónapot vártunk az eredményekre, és végül megkaptuk a diagnózist - emlékszik vissza Anna Turowska. - A legrosszabb beigazolódott. Minden genetikai és anyagcsere-betegségre vonatkozó teszt negatív volt, csak az SMA volt pozitív. Ráadásul már az ikerterhesség 24. hetében jártam. Rögtön felmerültek a kérdések, mi lesz velük? Az orvosok amniocentézist akartak végezni, de féltek, és én is kategorikusan visszautasítottam, mert nagy a magzati károsodás veszélye. Nehéz időszak volt - nem volt öröm a terhességtől, csak félelem a gyerekektől, és gondoskodni kellett Radekről, a rehabilitációjáról …
Két lány született. A genetikai terhelés és az idősebb testvér betegsége miatt már a harmadik napon vizsgálatokat végeztek rajtuk. Az eredmények csak egy hónap múlva jöttek, de jók voltak.A lányok egészségesek, de a szüleikhez hasonlóan ők is hordozzák a hibás SMN géntEz azt jelenti, hogy a jövőben továbbadhatják gyermekeiknek.
- Egy tucat év múlva kemény beszélgetést kell folytatnunk velük erről a témáról. Talán előbb kikérik maguknak, mert meglátják Radeket, a betegségét. Eljön az ideje, hogy elmagyarázzuk nekik, talán egyszer próbára kell tenniük partnereiket… - csodálkozik Anna Turowska. Szerencsére van remény a nusinersen SMA-kezelésre, ami valóban elképesztő eredményeket hoz, és szóba kerül az újszülött szűrővizsgálatok bevezetése, amelyek lehetővé teszik a betegség korai felismerését és az azonnali kezelés bevezetését. Kár, hogy Radeknek nem volt ilyen lehetősége -túl sokáig tartott a diagnózis, és nem volt szerencsénk , mert ha három nappal korábban jönnének a fiunk vizsgálati eredményei, akkor lenne esélyünk hogy bevonja őt a nusinersen klinikai vizsgálatába. A kezelési eredmények határozottan jobbak voltak, és igen – sok hónapot veszítettünk.
Radek immár a nyolcadik adagot szedte be a gyógyszerből SMA-ra – 2022 márciusa óta kapja, ő volt az első gyermek, aki kapta a térítéses gyógyszert. A gyógyszert lumbálpunkcióval adják be a cerebrospinális folyadékba. A fiú sokkal erősebb utána, a betegség nem halad előre, és visszanyeri élete első éveiben elvesztett képességeit. Tud önállóan ülni, tolószékben is mozog. Játszik szeretett autóival, magasra emeli a kezét, ami korábban lehetetlen volt. A törzse stabilabb, a feje tartása felett is visszanyerte az uralmát, így gurulni kezd a padlón, a hátáról a pocakjára tud fordulni.
- Radek élete végéig szednie kell a gyógyszert, és gyakorolnia is kell. A rehabilitáció nagyon sokfontos, ezért a fiamnak minden nap megvan. Gyógytornász heti 4 alkalommal látogatja, heti 3 napot edz velünk. A javulás lassú, de nagyon látható. És ez tesz minket boldoggá.