A Sanfilippo-kór (III. típusú mucopolysaccharidosis) egy gyógyíthatatlan betegség, amelyben a szövetek és szervek károsodnak, majd az egész test elpusztul. A következmény a beteg pszichomotoros fejlődésének gyors és súlyos visszafejlődése. Mik a Sanfilippo-kór okai és tünetei? Mi a kezelés?

Sanfilippo-betegség (III. típusú mucopolysaccharidosis, MPS III)egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyben a mukopoliszacharidok egyike - a heparin-szulfát - felhalmozódik a szövetekben és szervekben, ami visszafordíthatatlan károsodásuk, valamint a gyermek testének pusztulásához.

Az MPS III prevalenciáját 66 000 születésből 1-re becsülik.

Sanfilippo-betegség (III. típusú mucopolysaccharidosis) - okok és öröklődés

A betegség oka egy genetikai mutáció, amely a heparin-szulfát lebontásáért és a szervezetből történő eltávolításáért felelős négy enzim (speciális fehérje) egyikének hiányához vezet: a heparán-N-szulfatáz (III A típusú mukopoliszacharidózis), alfa-N-acetil-glükózaminidáz (III B típusú mukopoliszacharidózis), alfa-glükózaminidin-acetil-koenzim A (III C típusú mukopoliszacharidózis), N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz (III D típusú mukopoliszacharidózis).

A betegség recesszíven öröklődik, ami azt jelenti, hogy a betegség kialakulásához a gyermeknek mindkét szülőtől meg kell kapnia a hibás gének másolatát.

Sanfilippo-betegség (III. típusú mukopoliszacharidózis) - tünetek

Életének első 2-3 évében a gyermek normálisan fejlődik. Azonban ezen időszak után a pszichomotoros fejlődés visszafejlődik. A betegség tünetei eleinte nem jellemzőek, viselkedésbeli változások, érzelmi problémák és az autizmusra jellemző hiperaktivitás jelentkezik.

Ekkor lelassítja a gyermek szellemi fejlődését – koncentrálási és memóriazavarai vannak, nem beszél megfelelően.

Ekkor megjelennek a mozgáskorlátozottság tünetei - a gyermek bizonytalanul áll a lábán, gyakran elveszti az egyensúlyát, nehezen mozog. Végül elveszíti a járási képességét.

Aztán változások következnek be az arcvonásokban - az ajkak vastagabbak, a nyak rövid és az orr túl széles.

Ezenkívül a gyerekek gyakran megfáznak, krónikus fülfertőzésekben szenvednek (gyakran halláskárosodást okozva), és a harmadik mandula túlnőtt. Ezenkívül visszatérő hasmenéssel is küzdhet. Retinitis pigmentosa vagy obstruktív alvási apnoe (OSA) is kialakulhat.

Sanfilippo-betegség (III. típusú mukopoliszacharidózis) - diagnózis

A diagnosztika alappillére a vizeletvizsgálat - Sanfilippo-szindróma esetén fokozott heperán-szulfát ürülést találnak a vizeletben. Ezenkívül genetikai teszteket is végeznek (a mutációk azonosítására).

Képalkotó vizsgálatok is javasoltak annak megállapítására, hogy az egyes szervekben milyen változások következtek be, pl. számítógépes tomográfia az agy szerkezetében bekövetkezett változások megállapítására, szív ultrahang, hasüreg ultrahang vagy számítógépes tomográfia, audiológiai vizsgálat halláskárosodás diagnosztizálása

Sanfilippo-betegség (III. típusú mucopolysaccharidosis) - kezelés

Az oki kezelés nem lehetséges. Nemrég azonban prof. Grzegorz Węgrzyn, a Gdański Egyetem munkatársa olyan gyógyszert fejlesztett ki, amely gátolja a betegség előrehaladását, és ezáltal meghosszabbítja a beteg emberek életét (ezt mutatták ki az első kísérleti vizsgálatok a betegeken). Alapja a szójabab kivonat, amelyből geniszteint nyernek - egy olyan anyag, amely gátolja a Samfilippo-szindróma kialakulását. A további kutatásokhoz azonban hiányzik a finanszírozás.

Sanfilippo-betegség (III. típusú mukopoliszacharidózis) - prognózis

A gyermek nem éri el a nagykorúságot, leggyakrabban 13 vagy 14 évesen hal meg.

Forrás: Save Life Association

Kategória:

Genetikai betegségek