Segítsen a webhely fejlesztésében, megosztva a cikket a barátokkal!
A lányomnak fenilketonuriája van. A rokkantsági elbíráló bizottságon az orvos megkérdezte, hogy mikor beteg a gyerek. Nyilatkozatot adott ki, hogy enyhe lefolyású krónikus betegségről van szó, így nem kaptam ápolási segélyt. Fellebbezni szeretnék e határozat ellen. Van okom vitatkozni, hogy ez nem enyhe betegség? A lányomnak két R408W mutációból álló génmutációja van. És csak az elköteleződésemnek köszönhetően teljesen fitt, sőt mentálisan is. Le tudnád írni egy ilyen mutáció hatásait? Kérem, válaszoljon.
Az Ön által homozigóta formában leírt mutáció leggyakrabban a fenilketonuria klasszikus formájában szenvedő betegeknél figyelhető meg
A fenilketonuriában azonban, mint a legtöbb genetikailag meghatározott betegségben, nincs abszolút korreláció a genotípus és a fenotípus között. Ezért azok az alapdokumentumok, amelyekre a vizsgáló orvosnak támaszkodnia kell, nem a genetikai vizsgálat eredményeire és a mutáció típusára vonatkozik, hanem a klinikai vizsgálatok eredményeire és a gyermeke betegségének lefolyására
Ne feledje, hogy szakértőnk válasza tájékoztató jellegű, és nem helyettesíti az orvosi látogatást.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - a klinikai genetika specialistája az NZOZ Genomednél, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsó, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
A szakértő válaszol a genetikai betegségekre és a veleszületett rendellenességekre, az öröklődésre és a születés előtti diagnózisra vonatkozó kérdésekre
További tanácsok ettől a szakértőtől
Bronchiális asztma – az öröklődés valószínűsége [szakértői tanács]Azoospermia - milyen genetikai tesztek egy férfi és egy nő számára? [Szakértői tanács]Genetikai vizsgálat a babatervezés előtt – kapcsolat unokatestvérrel [Szakértői tanács]Prenális vizsgálat – transzvaginális és hasi ultrahang [Szakértői tanács]Az alkoholizmus örökletes? [Szakértői tanács]A vastagbélrák örökletes? [Szakértői tanács]Lehet, hogy rossz a DNS apasági vizsgálat? [Szakértői tanács]Pozitív vércsoport a szülőknél és negatív a gyermeknél - lehetséges? [Szakértői tanács]Két biológiai apa. Lehetséges? [Szakértői tanács]A rák gén öröklődése: hogyan lehet meghatározni a rák kialakulásának valószínűségét? [Szakértői tanács]A daganatok öröklődése.Családi hajlam a rák kialakulására [szakértői tanács]A szklerózis multiplex öröklődése [szakértői tanács]Fenilketonuria – a betegség lefolyása génmutációtól függ? [Szakértői tanács]Fenilketonúria – milyen további vizsgálatokat kell végeznem? [Szakértői tanács]Fenilketonúria és fogyatékosság [szakértői tanács]Hogyan állapítható meg az apaság vércsoportok alapján? [Szakértői tanács]Mi határozza meg a gyermek szemének színét? [Szakértői tanács]Hólyagok a lábakon és a kezeken – ez genetikai hiba? [Szakértői tanács]Rh + (plusz) szülők és Rh- (mínusz) gyermek. Hogyan öröklődik az RHD gén? [Szakértői tanács]A 21-es kromoszóma triszómia kockázata a magzatban [Szakértői tanács]Tartós anális viszketés – genetikai betegség? [Szakértői tanács]Az apaság megállapítása vércsoport alapján [Szakértői tanács]Gyermek genetikai hibái – tesztek [Szakértői tanács]Colitis ulcerosa [szakértői tanács]Gyermekek egészsége unokatestvér kapcsolatból [Szakértői tanács]Rett-szindróma – tesztek a második terhességben [szakértői tanács]