Körülbelül 2022 SMA-beteg részesülhetett a gyógyszerprogram előnyeiből. Megkérdeztük prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Osztályának és Klinikájának vezetője

Nemrég volt egy gyógyszerprogramunk Lengyelországban SMA-s betegek számára. Minden beteg használja, vagy vannak olyanok, akik nem férnek hozzá?

A gerincvelői izomsorvadásban szenvedő betegek gyógyszerprogramja 2022 januárja óta működik, de a szükséges eljárások miatt ez év áprilisában valóban elindult. A programban fogl altak szerint orvosainknak joguk van minden SMA-s beteget kezelni:nincs korlátozás sem a betegség típusa, sem a beteg életkora miatta. Ez egy kiváló helyzet, mert SMA kezelés nélkül ez a betegség előrehaladna, miközben már klinikai vizsgálatokból és első tapasztalatainkból tudjuk, hogy az általunk alkalmazott gyógyszer megmenti a betegek életét, javítja motoros funkcióit és hatékonyságát.

Hány emberre terjedt ki a drogprogram?

Nem tudjuk pontosan az SMA-betegek számát Lengyelországban. Az általam vezetett klinikán évek óta vezetett nyilvántartás azt mutatja, hogy jelenleg több mint 800 regisztrált betegünk van, becslések szerint összesen körülbelül 1000 beteg van. összehasonlítva a többi európai országgal), a 2. vagy 3. helyen - pedig vannak országok, amelyek nálunk 2 évvel korábban jutottak hozzá a szerhez. Ez a bizonyíték a neurológusok és gyermekneurológusok hatalmas mobilizálására, valamint a betegek gyógyszerprogramba való bevonásának rendkívül hatékony folyamatára. Óriási siker.

Nos, hogyan történhetett, hogy a gyógyszerprogramot ilyen gyorsan elindították, és ezt a sikert ilyen rövid idő alatt sikerült elérni?

Valószínűleg mindannyian csendben feltesszük ezt a kérdést. Szerintem több elem bevált. Először is, az orvostársadalom tisztában volt azzal, hogy a gerincvelői izomsorvadás egy nagyon súlyos, progresszív betegség, amelyre eddig nem volt gyógymód. És hirtelen megjelent egy erős fegyver az SMA leküzdésére - minden orvos álmodik egy ilyen helyzetről. Használnod kellett.

Másodszor: jól szervezett betegalapítványunk volt, amely nagyban hozzájárult az SMA-val kapcsolatos ismeretek terjesztéséhez, ésa korai kezelés megszervezésében is - a támogatott gyógyszer lengyelországi megjelenése előtt az SMA Alapítvány sok beteget küldött külföldre, ami egyben első tapasztalatot is adott az új kezeléssel kapcsolatban

Azt is hangsúlyoznom kell, hogy az Egészségügyi Minisztérium és az Országos Egészségpénztár részéről nagy volt a jóakarat, aminek köszönhetően az eljárások gyorsan és hatékonyan indultak. Tényleg mindenki mindent megtett annak érdekében, hogy az SMA betegek gyógyszerprogramja mielőbb beinduljon. Nagy megelégedés ez mindannyiunk számára, különösen azért, mert láthatjuk ennek a kezelésnek az eredményét.

Az effektusok állítólag látványosak….

Igen. Ha azt hallom egy SMA-ban szenvedő felnőtttől (mivel a klinikámon csak felnőtteket és idősebb gyerekeket kezelek), hogy van bátorsága életében először terveket készíteni, és a későbbi látogatások alkalmával azt hallom, hogy ezeket a terveket végrehajtja. , ez valóban elképesztő változás, több évtizedes megfigyelés után, akiknek állapota elkerülhetetlenül romlott.

A kezelés hatásai látványosak, bár persze ehhez jól kell érteni. Ha olyan kisgyermeknek adjuk be a gyógyszert, akinek még nincsenek tünetei, vagy csak kevesen vannak, a javulás kiváló – a genetikailag nagyon súlyos betegség lefolyására "kárhozott" gyermek megfelelően fejlődik ésa játszóteret lehetetlen megkülönböztetni az egészséges társaktól.

Időseknél, előrehaladottabb betegségben nem lehet majd visszafordítani az SMA okozta változásokat, de látható a betegség progressziójának gátlása, ami már most is sikeres, valamint a javulás, amely fokozza a gyógyszer további adagjaival.

Milyen változásokat észlelnek a betegek a működésükben? Javul az életminőségük?

Igen, szabad szemmel is láthatja. Néha a csésze felemeléséről van szó, van, hogy a még egyedül sétáló ember adott időn belül 30-50 méterrel tovább tud lépni. Ezek olyan eredmények, amelyek egy egészséges ember számára apróságnak tűnnek, de annak, akinek a betegsége eddig nagyon korlátozott volt, az óriási életminőség javulást jelent.

Van még egy szempont, amit nem szabad elfelejteni: szinte minden SMA-ban szenvedő embernek szüksége van szeretteinek gondozására. Állapotának javulása azt jelenti, hogy a gondozó visszatérhet dolgozni, vagy gondoskodhat saját egészségéről.

Hogyan nézzen ki egy SMA-ban szenvedő beteg összehangolt ellátása, mely szakembereket érdemes bevonni a betegség kezelésébe?

Az SMA-ban szenvedő betegek összehangolt ellátása azt jelenti, hogy sok szakemberre van szükség. Spinalis izomsorvadás esetén, bár a betegség csak az izmokat érinti,valójában az izomsorvadás számos létfontosságú funkció zavarát okozza . A beteg rehabilitációt, magasan specializált ortopédiai kezelést igényel, esetleglégzőszervi ellátást igényelnek, tüdőellátás - beleértve a lélegeztetőgép támogatását is, szükség lehet táplálkozási, logopédiai, foniátriai, pedagógiai ellátásra - végtelenül változtatható. Ez arra készteti a beteget, hogy háztól-házig járjon, ami nem csak a járvány idején, de különösen most nehéz.

Amiről álmodozunk, az a szükséges látogatások számának csökkentése. Szeretnénk a beteg családjából eltávolítani a más szakorvosok időpontegyeztetésének terhét,azt szeretnénk, hogy a beteget olyan személy lássa el, aki átfogó ismeretekkel rendelkezika beteg szükségleteiről. Egyelőre legalább részben ezt a szerepet tölti be a gyógyszerprogram, hiszen a tanácsadás része a gyógyszer adásával kapcsolatos látogatások is

Van esély arra, hogy hamarosan bevezetik az összehangolt ellátást?

Természetesen van rá esély. Az SMA közösség olyan emberek csoportja, akik nagyon nem szeretik a „lehetetlen” szót. De tisztában vagyunk azzal, hogy a lengyel egészségügyi rendszer humán erőforrása nem elegendő. Az integrált ellátás optimális modellje nem néhány hónap alatt megépíthető, különösen a jelenlegi helyzetben.

Az ország bezárása szükséges volt, megmentett minket a megbetegedéstől, de mindenképpen megnehezítette a betegek napi járóbeteg-rehabilitációhoz jutását. Eddig a program a járvány ellenére valósult meg, gyógyszereket adtak be – ez volt a prioritásunk. Még nem tudjuk, mit hoznak a következő hónapok, de minden bizonnyal mindent megteszünk annak érdekében, hogy az SMA-ban szenvedő betegek állapota javuljon.

Köszönöm az interjút

A szakértőnkprof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, a Varsói Orvostudományi Egyetem Neurológiai Osztályának és Klinikájának vezetője.

Kategória:

Genetikai betegségek