A Kabuki-szindróma értelmi fogyatékossággal jár, de a legjellemzőbb tünet, amely minden betegnél előfordul, az arcdiszmorfia – a betegek arca a hagyományos japán Kabuki színház (Kumadori) színészeinek álcázott arcára emlékeztet.
Kabuki-szindróma(Kabuki makeup szindróma, Niikawa-Kuroki szindróma, Kabuki makeup szindróma, KMS, Niikawa-Kuroki szindróma) először Japánban írták le orvosok: Norio Niikawa és Yoshikazu Kuroki az 1980-as évek elején. Az elnevezés onnan ered, hogy a betegség sajátos tünetei az arcdiszmorfiára vonatkoznak, ami hasonlít a hagyományos japán kabuki színház színészeinek jellemzésére. A betegség genetikai eredetű, és a legtöbb esetben valamelyik gén mutációja okozza. Szórványosan fordul elő, azaz egyik szülőnek sem kell hordoznia a mutált gént ahhoz, hogy Kabuki-szindrómás gyermek szülessen. A tünetek azonban többé-kevésbé intenzívek lehetnek, ezért nem mindig lehet azt mondani, hogy egy gyermek közvetlenül a gyermek születése után szenved ebben a ritka betegségben.
Kabuki-szindróma: látható tünetek
Közvetlenül a szülés után egy újszülött akár 8-9 pontot is kaphat az Apgar-skálán, és megfelelően fejlődik az első hetekben. Ami az orvosokat általában a legelején aggasztja, az a túl csekély izomfeszültség és a szívási problémák (reflexhiány, nyelési, öntési problémák). Amikor egy újszülött nem hízik megfelelően, megkezdődik az ok unalmas keresése. A kicsit idősebb gyermekeket sokkal könnyebb diagnosztizálni, mert megjelennek az arc jellegzetes vonásai. Ezek közé tartozik:
- hosszú szemhéjrepedések
- az alsó szemhéj oldalsó részének megdöntése
- nagy távolság a szemüregek között
- nagy, ívelt szemöldök, de old alt gyakran elvékonyodik
- a szemgolyó kék sclera
- elég széles orrnyereg
- ún szögletes ráncok, azaz a felsőtől az alsó szemhéjig futó bőrredő
- felhúzott felső ajak nyitott szájjal
- gyakran kiálló és meglehetősen vastag fülkagyló
- néha szájpadhasadék és fogazati hibák (pl. hiányzó fogrügyek vagy nagy távolságok).
Kabuki-szindróma: további tünetek
A Kabuki-szindróma tünetei nemcsak éscsak külső jellemzők. Sajnos a betegséget a csontváz és a csontrendszer elváltozásai is kísérik, amelyek magukban foglalják:
- brachydactyly (rövidujjság), különösen a kisujj, amely ráadásul hajlítva is lehet
- gerinchibák (gerincferdülés, helytelenül fejlett csigolyák)
- ízületi problémák, különösen azok túlzott mobilitása
- ún az ujjak és lábujjak magzati párnái, amelyek domborúak és párnaszerűek.
A Kabuki-szindrómás gyermekek esetében a veleszületett szívhibák és a szívvezetési zavarok is nagy problémát jelentenek:
- kamrai sövényhiba
- pitvari septum defektus
- Fallot tetralógiája
- aorta coarctation
- nyitott ductus arteriosus
- aorta aneurizma
- nagyhajók áthelyezése
- blokk az Ő kötegének jobb oldali ágából.
A Kabuki-szindrómás gyerekek sem híznak megfelelően, túl lassan nőnek, ami viszont zavarokat okoz a mozgásfejlődésben (később elkezdenek leülni és járni). Általában kisebb-nagyobb értelmi fogyatékosságaik is vannak, általában enyhék vagy közepesek.
Kabuki-szindróma: diagnózis
Ha a genetikai vizsgálatok megerősítik a Kabuki-szindrómát, a gyermek további diagnózisra kerül, mert a betegséget más születési rendellenességek is kísérhetik, mint például a szív, az emésztőrendszer, a húgyúti vagy az endokrin rendszer. Egyes betegeknél epilepsziás rohamok, mikrokefália, agyi rendellenességek is kialakulhatnak, és gyakran a gyerekek fogékonyabbak a felső légúti fertőzésekre. Emiatt a fiatal betegeket nem csak gyermekorvosnak, hanem szakorvosnak is fel kell figyelnie, pl neurológus, ortopéd, endokrinológus vagy kardiológus, attól függően, hogy milyen betegségek kísérik a Kabuki-szindrómát. A betegség nem gyógyítható, de a rehabilitáció segítségével javítják a betegek életminőségét és megelőzik a jelentős fejlődési elmaradást. A korai szakaszban jó eredményeket érnek el többek között az tornaterápia az NDT-Bobath módszerrel, amely elsősorban a neurológiai rendellenességekkel vagy mozgásfejlődési rendellenességekkel küzdő csecsemőket és kisgyermekeket támogatja. Ilyenkor a rehabilitáció abból áll, hogy serkentik a fiatal betegek szervezetét a megfelelő reflexreakciók kialakítása érdekében, és pozitívan hat a megfelelő izomtónusra. Egyéb könnyen használható rehabilitációs módszerek közé tartozik Vojta módszere, szenzoros integráció vagy logopédia