A szupernői XXX szindróma olyan genetikai betegség, amely csak a nőket érinti. A betegség jellegzetes tünetei többek között: hangsúlyos nőies vonások, például nagy mell és széles csípő. Mik a szupernői szindróma okai és tünetei? Mi a hyperwomen szindróma kezelése?

Szupernői szindróma XXX , azazoverwomen szindróma,-triszómiaX kromoszóma, azaz jelenlét. egy további (harmadik) kromoszóma a női nem meghatározásáért felelős kromoszómapárban, azaz a XX. Egy nőnek ezért 47 (és nem helyesen 46) kromoszómája van a kariotípusban (a kromoszómák teljes készletében). A szupernői szindróma körülbelül 1000 születésből 1-nél fordul elő (az Egyesült Államokból származó adatok).

Tartalom:

    1. Szuper női XXX – Okok
    2. Szuper női szindróma XXX – Tünetek
    3. Szupercsaládi szindróma XXX - diagnózis
    4. Szuper női szindróma XXX - kezelés

A triszómia ritka genetikai rendellenességek csoportja, amely egy adott kromoszómapárban egy extra vagy több kromoszóma jelenlétével jár. A triszómia általában a szülői csírasejtek meiotikus osztódása során fordul elő.

A megtermékenyítés után kialakult zigóta rendellenes osztódása is lehet. Ez a típusú kromoszóma-rendellenesség egyaránt érinti a fiúkat és a lányokat, és számos, különböző súlyosságú születési rendellenességhez járul hozzá.

Szuper női XXX – Okok

A hyperwomen szindróma oka kromoszóma-rendellenesség (rendellenesség) egy további X kromoszóma jelenlétéből áll egy XX kromoszómapárban. A kromoszóma aberráció véletlenül következik be, az oogenezis hibája – a peték kialakulásának és érésének folyamata – eredményeként.

Ezért a szuper női szindróma nem örökletes. Az is köztudott, hogy szorosan összefügg az anya életkorával – minél idősebb, annál valószínűbb, hogy a lánya XXX triszómiában szenved.

Szuper női szindróma XXX – Tünetek

Az X-kromoszóma-triszómiában szenvedő nőt szuperlánynak nevezik, mert harmadlagos szexuális jellemzői jól hangsúlyosak, mint például a kiemelkedőbb mellek, a zsír sajátos eloszlásatest (széles csípő stb.), erősebb testszőrzet (főleg szeméremszőrzet). Ezenkívül a szupernői szindróma jellegzetes testi tünete az átlag feletti testmagasság.

Az ezzel a genetikai mutációval rendelkező nőknek nincs termékenységi problémájuk, de bizonyos esetekben menstruációs zavarok és teherbeeséssel kapcsolatos problémák lehetségesek (ez két Barr test jelenlétének eredménye).

A szupernői szindrómában szenvedő nőknél tanulási zavarok és bizonyos esetekben enyhe mentális retardáció alakulhat ki.

Extrém esetekben mikrokefália, legyengült izomtónus vagy arcdeformáció léphet fel

Szupercsaládi szindróma XXX - diagnózis

A végső diagnózis felállítása érdekében citogenetikai vizsgálatokat (kromoszómaanalízist) végeznek. A hiba azonban méhen belül is kimutatható invazív prenatális vizsgálatokkal, például magzatvíz vizsgálattal vagy chorionboholy-mintavétellel.

Szuper női szindróma XXX - kezelés

Az oki kezelés, mint más genetikai betegségek esetében, lehetetlen

A tüneti kezelés magában foglalhatja a megfelelő hormonok beadását (pl. amenorrhoea esetén).

Kategória:

Genetikai betegségek