Az SMA-t, vagyis a spinális izomsorvadást a vázizmok munkájáért felelős motoros neuronok megfelelő működéséhez szükséges SMN1 fehérje hiánya okozza. Ezt a betegséget génmutáció okozza.
A betegség lefolyása attól függ, hogy milyen életkorban jelentkeztek a betegség első tünetei, valamint az említett fehérje szintjétől a szervezetben. Ennek alapján a szakemberek az SMA négy típusát különböztetik meg. Az 1-es típus az élet első heteiben nyilvánul meg, általában a 6. élethónapig.Ez a betegség legsúlyosabb és sajnos a leggyakoribb formája . A 2. és 3. típus kisgyermekeknél, gyermekeknél és serdülőknél nyilvánul meg. A gyerekek bizonyos készségekre tesznek szert, amelyeket fokozatosan elveszítenek az izomsorvadás miatt. A 4-es típus felnőttkorban jelenik meg és a legenyhébb, de általában azzal végződik, hogy a beteg elveszti az önálló mozgás képességét.
SMA - ritka és veszélyes betegség
Az SMA vagy spinális izomsorvadás ritka betegség. A lakosság kis százalékát érinti – Lengyelországban ez körülbelül 1000 ember. A statisztikák azt mutatják, hogy éventeezt a betegséget körülbelül 50 gyermeknél mutatják kiLegtöbbjük 2 éves kora előtt megh alt az izomsorvadás egyik hatása miatt, amely a betegség fő tünete. betegség, légzési elégtelenség. Gyermekeknél a betegség általában agresszív, és nem csak a légzést, hanem az evést is megnehezíti, és teljes bénuláshoz vezet.
Ez a helyzet változik, mindezt egy új gyógyszernek köszönhetően, amely néhány éve jelent meg a piacon. 2022 januárjától Lengyelországban is elérhető a "Spinalis izomsorvadás kezelése" gyógyszerprogram részeként. Minden SMA-ban szenvedő beteg részt vett a kezelési programban, minden életkori megkötés vagy a betegség súlyossága nélkül.
- Több mint egy éve van egy gyógyszeres programunk Lengyelországban, amelynek köszönhetően a spinalis izomsorvadásban szenvedő betegek nusinersen készítményt kapnak, amely arra szolgál, hogy az SMN2 gént SMN fehérje termelésére serkentse - magyarázza Prof. . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurológus, a Lengyel Gyermekneurológusok Társaságának elnöke. - A nusinersennel végzett klinikai vizsgálatok azt mutatják, hogy ez a kezelés meglepően jó eredményeket hoz.A gyógyszert kapott gyerekek jelentősen javultakMég azok is kevesebben vannak, akik még mindig nem mozognaknyáladzás, könnyebb légzés. A könnyebb fajtájú SMA-ban szenvedők azt mondják, hogy végre tervezhetnek valamit, erősebbek a kezük, meg tudják tartani a poharat – ezek a dolgok hihetetlenül fontosak a betegek számára – teszi hozzá a szakember.
Az új kezelés siker
A nusinersen-kezelés legjobb hatásai az, ha a gyógyszert a lehető legkorábban beadják, azaz olyan betegeknél, akiknél tünet előtti vagy nagyon kevés tünet jelentkezik. Ezért a spinális izomsorvadással foglalkozó szakemberek sürgetik az Egészségügyi Minisztériumot, hogy vezessen be kötelező szűrővizsgálatokat az újszülötteknél az SMA-ra.
- Az újszülöttkori szűrés lehetővé teszi a beteg azonosítását a klinikai tünetek megjelenése előtt, majd azonnali kezelést - mondja prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - Az ilyen intézkedések megakadályozhatják, hogy az így diagnosztizált gyermeknél egyáltalán kialakuljanak SMA-tünetek. Ezzel szemben a már nagyon előrehaladott betegségben lévő betegnél a kezelés alkalmazása megállíthatja annak lefolyását, megerősítheti izomerejét, de nem készteti a beteget felállni és járni. Az elpusztult neuronok nem épülnek újjá.
A szűrővizsgálatok bevezetésének értelmét Mazurkiewicz-Bełdzińska professzor szerint a NURTURE klinikai vizsgálatai jelzik, amelyeket 25 fiatal páciensen végeztek, akiknél a prenatális időszakban diagnosztizáltak az idősebb korukban SMA jelenléte miatt. testvérek. Ezek a gyerekek életük első heteiben nusinersen kezelést kaptak, ami kiváló eredményeket hozott.
- A legtöbb ilyen beteg teljesen egészséges gyermekként vagy majdnem egészséges gyermekként viselkedik - magyarázza szakértőnk. Ugyanúgy érik el fejlődésük mérföldköveit, mint egészséges társaik, és emlékeznünk kell arra, hogy az 1-es típusú SMA-beteg történelmileg soha nem ült. És itt vannak a gyerekek, akik gyakran állnak és járnak. Ez egy forradalom, egy teljes áttörés. Abban reménykedik, hogyaz SMA megszűnik végzetes betegségnek lenni , és a spinális izomsorvadás miatt lélegeztetőgépen kezelt betegek egyszerűen nem lesznek azok. A siker egyetlen feltétele az újszülöttek szűrésének bevezetése
Pilot szűrővizsgálatok
Az újszülöttek SMA kísérleti tesztelését a jövő év elején kell elvégezni. Ilyen ígéretet tett valamikor az akkori egészségügyi miniszter, Łukasz Szumowski. Sajnos a koronavírus-járvány késleltetheti a pilótát, amitől tartanak a szakemberek.
- A COVID-dal kapcsolatos helyzet dinamikus, emellett az Egészségügyi Minisztériumban is változások történtek – magyarázza Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, a PTND elnöke. - Nekünk vanreméljük azonban, hogy a pilot bevezetésre kerül. Jelenleg Európában a második ország vagyunk a nusinersen kezelési programba bevont betegek számát tekintve.Körülbelül 650 kezelt betegünk van, és 700-an jogosultak kezelésre az SMA minden korcsoportjában és formájában . Hangsúlyoznom kell, hogy ez a program igazán fantasztikusan működik.